Mi okozza Down-kórt?

Amerikai kutatók eredményei megcáfolják a harminc éve fennálló teóriát a Down-kór hátterében meghúzódó tényezőről.

A John Hopkins University kutatócsoportja a Science lapban arról számol be, hogy a kritikus tényezőnek tartott genetikai rendellenesség nem annyira fontos, mint korábban vélték. Egérkísérleteik alapján a szerzők úgy vélik, a betegség komplex genetikai és fejlődési tényezők kölcsönhatásának eredménye.

A Down-kóros betegek örökölnek egy extra 21-es kromoszómát, így kettő helyett három kromoszómájuk van. A jelenség neve triszómia 21. A korábbi tanulmányok azt a teóriát támogatták, hogy a betegség okozói a 21-es kromoszóma kritikus régiójában található extra gének. Dr. Roger Reeves és kollegái a 21-es kromoszóma kritikus régiójának génjeit módosították egerekben, majd összehasonlították az egerek küllemét a tipikus arci jellegzetességekkel bíró valódi Down-kóros egerekével. Az eredmények szerint a génmódosított egerek a Down-kórra jellemzőtől eltérő arci és csontozati rendellenességet mutattak. Ennek tükrében dr. Reeves úgy gondolja, valójában nem ismerjük pontosan, mi is áll a betegség hátterében.

A Down's Syndrome Research Foundation képviselője, Peter Elliott szerint a kritikus régió elmélet egyszerűsítés. Hozzátette, az általuk folytatott kutatások kiterjednek mind a 163 extra génre, ugyanakkor rendkívül komplex a helyzet, mivel a 163 gén 22450 további génre hat. Elliott véleménye szerint több millió beteg vizsgálata lenne szükséges a megfelelő terápiás módszerek kidolgozásához.

A Down's Syndrome Association szóvivője a BBC-nek elmondta, bár a kutatás eredményei ellentmondanak a korábbi tanulmányoknak, rámutatnak, hogy további kutatásokra van szükség a betegség hátterének pontos feltérképezéséhez, és az előrelépéshez a Down-kórra jellemző speciális egészségügyi problémák kezelésében.