Mutáció okozza a diabéteszt

Amerikai kutatók úgy vélik, egy újonnan felfedezett gén, a SUMO-4 mutációja magyarázattal szolgálhat a 1-es típusú, úgynevezett fiatalkori cukorbetegség kialakulására, írja a BBC.

A cukorbetegek szervezete nem képes a vérben lévő glükózt energiává alakítani. Ennek oka, hogy az inzulin hormon, amely ezért a folyamatért felelős vagy egyáltalán nem, vagy nem megfelelően termelődik a szervezetükben. A fiatalkori cukorbetegségben szenvedőknek ezért inzulint kell bevinni a szervezetükbe.

A kutatók az elmúlt 10 év folyamán azt vizsgálták, milyen környezeti és genetikai tényezők együttese felelős a fiatalkori cukorbetegség kialakulásáért. Közel ezer diabéteszes család vizsgálatát végezték, melynek során azonosítottak több, az 1-es típusú cukorbetegség kialakulásában résztvevő gént. Az eredmények szerint azok a családtagok, akik fiatalkori cukorbetegségben szenvednek, sokkal nagyobb arányban mutatják a SUMO-4 gén mutációját, mint azok, akik nem cukorbetegek. A további vizsgálatok arra is rámutattak, hogy bizonyos környezeti induktorok, mint például a bakteriális vagy vírusfertőzések hatására az immunrendszer kiegyensúlyozott működése, felborulhat. Ennek következtében olyan immunválasz indul be, melynek során az immunrendszer a beteg saját szervezete ellen fordul. Ez az önmaga ellen irányuló támadás autoimmun betegségeket okoz, mint például a cukorbetegség és a rheumatoid arthritis.

A SUMO-4 gén mutációja érzékenyebbé teszi az immunrendszert a környezeti induktorokkal szemben, ugyanis ez a gén felelős a citokin fehérje működését kontrolláló NFkB molekula aktivitásáért. A citokin szabályozza az immunválasz intenzitását és időtartamát. Régóta ismert, hogy a citokin szerepet játszik a fiatalkori diabétesz és más autoimmun betegségek kialakulásában. Azonban mindeddig nem lehetett tudni, mi okozza a citokin túlzott működést. A mutáns SUMO-4 növeli a citokin működést, és felgyorsítja az inzulint termelő hasnyálmirigy sejtjeiben az immunválaszt.

A kutatók úgy vélik, nemcsak sikerült jobban megérteni a fiatalkori cukorbetegség működését és megállapítani a veszélyeztetett személyek körét, hanem lehetőség nyílhat az 1-es típusú cukorbetegség gyógyítására is. Brit szakemberek fontos lépésnek tartják a genetikai komponens azonosítását, ugyanakkor úgy vélik, még hosszú évek kellhetnek ahhoz, hogy a felfedezés eredményeit felhasználhassák a fiatalkori cukorbetegség gyógyításában.