Ritka betegségek kora | Weborvos

Léteznek olyan súlyos, gyakran halálos betegségek, amelyek Földönkün mindössze néhány tízezer embert érintenek.

Egy kicsiny biotechnológiai cég 1981-ben szinte berobbant a gyógyszeripar moguljai közé, Genzyme néven vált közismertté az Egyesült Államokban, majd hamarosan Európában is. A gyógyszerkutatással foglalkozó cég nem kevesebbet tűzött zászlajára, mint a genetikailag öröklődő, sejten belüli anyagcserezavarban (tárolási betegségben) szenvedők csoportjának gyógyítását - új gyógyszerek felfedezésével és bevezetésével. A sorban az első betegség, az úgynevezett Gaucher-kór volt. Ez az enzim hiány okozta betegség gyakran évtizedekig tünetmenetes. A kór gyanúja elsősorban azoknál merül fel, akiknél ismeretlen eredetű vérzékenység, máj és lép megnagyobbodás, csont-fájdalom vagy spontán csonttörések jelentkeznek. Ma a világon körülbelül tízezer Gaucher-kóros beteg él, közülük négyezret kezelnek. Magyarországon 24 beteg áll kezelés alatt, de a betegek száma – feltételezhetően – elérheti az 50-80-at is. Pedig ők is kezelésre szorulnának, mert enélkül - az esetek jelentős részében - ez a betegség halálos kimenetelű.
Joggal adódik a kérdés, ha egy ismert betegségről van szó, vajon mégis miért ilyen alacsony a kezelt betegek száma? Vas Tamás, a Genzyme Europe B.V. képviseletének vezetője szerint részben azért, mert bár a betegséget 1882-ben a francia Philippe Charles Gaucher elsőként írta le, gyógyszere azonban sokáig nem létezett. Majd nyolcvan évet kellett várni, míg 1965-ben Rosco O.Brody tudományos kutatónak első ízben sikerült izolálnia a betegség kialakulásáért felelős enzimet. Ezt követően újabb 20 év telt el, míg a Genzyme megjelent a kór forradalminak számító gyógyszerével, melynek segítségével lehetővé vált az I. típusú Gaucher kór tüneteinek mérséklése, a kórfolyamat megállítása és visszafordítása és ezáltal a betegek normális életvitelhez való hozzásegítése. A szert magas előállítási költségei miatt – először a fejlett országokban, így Észak Amerikában, Japánban, Ausztráliában és Európában vezették be.

A betegek gyógyítását az is hátráltatja, hogy nagyon ritka betegség lévén, egyelőre, kevés az olyan szakember, hazánkban mindössze 2-3 orvos, aki ezen betegségek specialistájának tekinthető. Nincs több mint 20 orvos aki a betegek kezelésében, követésében közvetlenül résztvesz. Közérthetőbben: sajnos nagyon kevés az olyan egészségügyi szakember, aki egyáltalán feltételezné, hogy például egy-egy szokványosnak tűnő izületi fájdalom hátterében akár egy ritka tárolási betegség is állhat.. S bár a Genzyme saját eszközeivel – konferenciákon való részvétel, esetismertetések, szakmai publikációk, orvoslátogatások – megpróbálja felhívni a szakemberek figyelmét ezekre a ritka betegségekre, ma még csekély az érdeklődés, a visszacsatolás. Pedig, ahogy Vas Tamás mondja, az időben diagnosztizált betegségek, majd ezt követően az enzimpótló kezelések alkalmazásával, a betegek életesélyei megközelítőleg olyan jók, mint az egyébként egészséges embereké.

Fabry-kór, MPS I, Pompe – kezeléssel van esély a gyógyulásra

A Gaucher kór gyógyszerének felfedezése, a lizoszómás tárolási betegségek kutatása, a hatékony és a piacon egyedülálló gyógyszerek fejlesztési irányába terelte a Genzyme-ot. A Fabry-kór, az MPS I. és a legújabban (2006. május) a Pompe-kór nevű betegségek gyógyszerei ma már elérhetők a betegek számára, még az olyan országokban is, ahol az egészségügyi biztosítók nem finanszírozzák a kezeléseket. A Genzyme ugyanis két programmal is segíti a reménytelen helyzetű betegeket. A Project Hope (Esély Program) és az International Charity Access Programme (Nemzteközi Jótékonysági Hozzáférési Program) azok számára biztosítja a térítésmentes kezeléseket, akiknél egyébként ezt az adott ország egészségbiztosítási rendszere nem tudná megfinanszírozni.

Bár Magyarországon az OEP mindent megtesz ezen betegek kezeléséért, de korlátozott anyagi lehetőségei miatt hazánkban is szükséges, hogy a Genzyme felvállalja a betegek egy részének ingyenes kezelését.

Hazánkban két speciális laboratóriumban végzik a diagnosztikai vizsgálatokat. A ritka tárolási betegségek specialistái a Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum (DEOEC) Gyerekklinikáján és a Semmelweis Egyetem II-es számú Gyerekklinikáján (Budapest) állnak rendelkezésre.

Napjainkban a Genzyme már nemcsak a tárolási betegségek kutatásával, gyógyszerinek kifejlesztésével foglalkozik. Az egykori kis cég ma 80 országban van jelen a világon. Jelenleg 25 termékével - többek között az onkológia (a pajzsmirigy tumor) és nephrológia (dializált betegek foszfát megkotő kezelése) területén, valamint a csontvelő- és szervtranszplantáltak számára szolgáló kilökődésgátló termékkel és egy az izületi folyadékot pótló gyógyszerével- van jelen sok ország egészségügyi piacán.

A jövő

Napjainkban az enzimpótló kezeléssel a ritka (tárolási) betegségekben szenvedők életesélyei nagymértékben javíthatóak, a betegek életminősége megközelítheti vagy el is érheti az egészséges emberek szintjét. Ennek Magyarországon is nagy jelentősége van, hiszen jelenleg 24 Gaucher-kóros, 11 Fabry-kóros, 2 (felnőtt) Pompe-kóros és 4 MPSI. beteget kezelnek sikeresen- emellett a kezeletlen, még nem diagnosztizált betegek száma ennél jóval magasabb lehet – megközelítőleg ötszöröse a már ismert betegek számának.

De vajon van-e esély arra, hogy belátható időn belül még kevesebb ilyen beteget kelljen kezelni?

A statisztikák szerint, a betegség felismerésének köszönhetően, ez a szám valószínűsíthetően csökkenni fog. Ugyanis amennyiben az örökletes betegség ismert a családban, prenatális diagnosztikával egyértelműen kiszűrhető, hogy a magzat saját maga beteg-e vagy hordozza-e a betegséget, s ez lehetővé teszi a gondos családtervezést, s ezáltal az öröklési lánc megszakítását.
Az igazi megoldást azonban a génterápia jelentheti, ahol a hibás, betegséget okozó gének helyettesíthetőek az egészségessel, melynek segítségével a szervezet majd maga lesz képes előállítani a hiányzó enzimet. – a remélhetően nem is oly távoli jövőben.