Új ataxia gyógymód

A mutáns A-T gént (ATM) hordozó felnőtteknél a rák kialakulásának kockázata nyolcszor nagyobb, mint az átlagpopulációban.

Az A-T örökletes betegség, amely az idegrendszert és az immunrendszert támadja meg. Gyermekkorban rendszerint 2 éves kor előtt jelenik meg, a kisagy károsodása rendellenes mozgást, elmosódott beszédet, és sok esetben halálos komplikációkat okoz. A mutáns A-T gént (ATM) hordozó felnőtteknél a rák kialakulásának kockázata nyolcszor nagyobb, mint az átlagpopulációban.

A UCLA kutatói a Proceedings of the National Academy of Sciences lapban arról számolnak be, hogy sikerült elérniük, hogy az ATM gén ne vegyen észre bizonyos mutációkat, az úgynevezett PTC, azaz kifejletlen stop kodonokon. Az egészséges sejtekben a stop kodonok transzlációs szignált küldenek a sejt fehérjeolvasó központjába, jelezvén, hogy a transzláció befejeződött. A mutáns PTC azonban túl korán küldi az üzenetet, így az ATM proteinek nem készülnek el, és nem stabilak.

A kutatást vezető Chih-Hung Lai sajtóközleményében elmondta, ily módon abnormális sejtek keletkeznek, és ezeknek köszönhetők az A-T betegeken tapasztalt ideg-, illetve immunrendszeri problémák. Lai és kollegái azonban aminoglycoside antibiotikumok segítségével kiküszöbölték a téves szignált. Négy nap leforgása alatt az antibiotikum hatására teljesen kifejlődtek az ATM fehérjék, a sejtek működése pedig helyreállt.

Minden hatodik A-T beteg PTC mutációban szenved. A kutatók reményei szerint eredményük segítségével új genetikai kezelésmód dolgozható ki ezen csoport számára.