Asztmára hajlamosító génkombinációk

Falus András akadémikus, a Semmelweis Egyetem (SE) Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézetének igazgatója az intézetében az asztmára hajlamosító génkombinációkkal kapcsolatos kutatásokról beszélt az MTI-nek.

"Ugrásszerűen megnőtt az asztma előfordulása a gyermekek között, a betegek száma megnyolcszorozódott az elmúlt tizenöt-húsz év alatt, Magyarországon is ez az egyik leggyakoribb gyermekbetegség. Egy olyan krónikus gyulladásos tüdőbetegségről van szó, amelyet nagyon sok immunológiai folyamat jellemez" - fogalmazott Falus András.

Mint kifejtette, az intézetben az immunológia és a genetika határterületén folynak kutatások, elsősorban azokat a genetikai jellegzetességeket vizsgálják, amelyek az asztmára való hajlamban játsszák a főszerepet.

"Nagyon fontos kiemelni, hogy nem az asztma öröklődik, hanem az arra való hajlam. Amennyiben mindkét szülő asztmás, a gyermekeiknél az asztma előfordulása 40-70 százalék között mozog. Az egypetéjű ikreknél, bármennyire azonosak is genetikailag, nem egyformán alakul ki az asztma" - magyarázta a genetikus.

Hozzátette: az öröklött hajlam epigenetikai, azaz környezeti tényezők révén manifesztálódnak. Ilyen a levegő szennyezettsége, a dohányzás, vagy pszichoszociális tényezők, például a stressz. Amennyiben időben felfedezik a hajlamot, akkor a kór megelőzhetővé válhat, késleltethető a kialakulása, vagy enyhíthetők a tünetei.

"Az általunk létrehozott biobankban több ezer asztmában szenvedő gyermek DNS-mintáit őrizzük. Az örökítő anyag pontmutációit, ezek variációit vizsgáljuk, amelyek összefüggésben vannak az asztma hajlamával. Ez olyan elképesztő méretű információhalmazt jelent, hogy az összefüggések feltárása csak nagyteljesítményű komputerek segítségével lehetséges" - mondta.

Az adatokat Magyarország legerősebb tudományos célra épített számítógépén dolgozzák fel, amelyet az MTA KFKI Részecske és Magfizikai Kutatóintézete (MTA KFKI RMKI) üzemeltet. A szuperkomputert Nemzeti Kutatási és Technológiai Hivatal támogatásával hozta létre egy konzorcium, amelyben a Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem, a Semmelweis Egyetem, valamint MTA KFKI RMKI vesz részt.

"Online visszük be ezt a hihetetlen mennyiségű adatot. Több ezer milliárd műveletet képes a szuperszámítógép elvégezni, mégis a kombinációk száma olyan, hogy jelentős időt vesz igénybe az eredmények kiértékelése. Az a célunk, hogy olyan genetikai markereket találjunk az egész emberi genomra vonatkozóan, amelyekkel valamilyen módon meg lehet jósolni, előre lehet jelezni a betegség kialakulását, annak súlyosságát. Környezet- és életmódváltással megfordíthatók a dolgok. A genetika tehát nem a sorsot jelenti, hanem egy betegség eshetőségét. A genetikai elemzés távlatilag a személyre szabott orvoslás reményét is előrevetíti, olyan terápiákét, amelyek főleg az epigenetika, tehát a környezet által létrehozott veszélyes tényezőket módosítják" - összegezte Falus András.