Géntérkép fillérekért?

Legtöbbünknek ez a lehetőség csupán elérhetetlen álom, pedig teljes génkészletünk ismerete valóban a jövőt tárja elénk. DNS-összetételünk alapján ugyanis megjósolható, milyen betegségekre vagyunk hajlamosak vagy milyen gyógyszereket érdemes szednünk. A jövőben egy újszülött genomjának feltérképezése a kórházi rutinvizsgálatok része lehet, de ez a technológia segíthet a daganatos betegek hatékonyabb gyógyszeres kezelésének kiválasztásában is. Szerencsénkre gőzerővel folynak olyan kutatások, amelyek hamarosan elérhetővé tehetik a kevésbé vagyonos rétegek számára is ezt a fajta jövendölést. Számos cég olyan DNS-szekvenáló berendezés fejlesztésén dolgozik, amely néhány éven belül képes lehet percek alatt feltárni az alany teljes génkészletét mindössze ezer dollárért, vagyis körülbelül 150 ezer forintért.

Az 1000 dolláros géntérképért folytatott verseny leginkább az egykori aranylázhoz hasonlítható - egy alapítvány nemrég 10 millió dollárt ajánlott fel az első kutatócsoportnak, amelyik képes 100 emberi genomot szekvenálni mindössze 10 nap alatt, génkészletenként kevesebb mint 10 000 dollárért. Eddig hat cég van versenyben.

A számítógép-vezérelt szekvenáló berendezések különböző technikákat alkalmaznak a DNS-ben található kémiai egységek sorrendjének meghatározására, amelyeket általában az A, C, G és T betűk jelölnek. Az emberi szervezet 3 milliárd ilyen egységet hordoz, illetve 6 milliárdot, ha beleszámoljuk a kromoszómapárok másolatait is. A kihívás tehát adott, hiszen a mai szekvenáló berendezések egyike sem képes a teljes genomot egyszerre olvasni; az adott genetikai állományból több másolat készül, amelyek darabjaiból kell a komplett géntérképet számítógép segítségével a megfelelő sorrendben összeilleszteni. Ez olyan, mintha egy könyv több példányának széttépett lapjaiból próbálnánk rekonstruálni a regényt. Még évekbe telhet, míg piacra dobnak egy olyan eszközt, amely képes darabolás nélkül térképezni.

Bár ezt sokan vitatják, elképzelhető, hogy nincs is ilyen eszközre szükség. A Humán Genom Projekt referencia-génkészletével sokat meg lehet ugyanis spórolni: ez tulajdonképpen sablonként alkalmazható a töredékek összeillesztése során. Kérdés persze, hogy ez a módszer mennyire pontos és megbízható, vagy hogy egyáltalán használható információval szolgál-e, mindenesetre az egészségbiztosítók bizonyára ezt a módszert fogják előnyben részesíteni...

Ma már nincs semmi akadálya annak, hogy megismerjük genetikailag kódolt jövőnket - feltéve, hogy van erre 350 ezer dollárunk, azaz bő 50 millió forintunk.