Az inzulinfüggő diabétesz öröklődéséről

Az 1-es típusú cukorbetegség kifejlődését hosszú, akár több éves folyamatként képzeljük el, amely végül a hasnyálmirigy inzulintermelő béta-sejtjeinek teljes pusztulásához vezet. E folyamatok valószínűleg már újszülött korban elkezdődnek, kulcspontjuk az immunrendszer működészavara, amely helytelenül azonosítja az inzulintermelő sejteket és ellenanyagokat kezd termelni ellenük. A korai szakasz akár évekig tarthat, esetleg le is áll. Bizonyos környezeti hatásokra (táplálkozási szokások vagy vírusfertőzés) az inzulintermelő sejteket roncsoló folyamat rohamosan felgyorsul, néhány hét alatt e sejtek teljes pusztulásához vezet és kialakul a diabétesz.

Minden 1000 egészséges magyar gyermek közül 2-3 lesz élete folyamán cukorbeteg. Azokban a családokban, amelyekben diabéteszes családtag van, a gyermekek rizikója hússzor nagyobb, mint azokban, ahol nincs cukorbeteg. Diabéteszes gyermek testvérének 6-8 százalékos az esélye, hogy élete folyamán cukorbeteg lesz, unokatestvéreiknek az átlagosnál szintén nagyobb az esélyük erre.

Cukorbeteg szülő gyermekeinek az átlagosnál nagyobb, 4-6 százalékos az esélyük, hogy diabéteszesekké válnak. Érdekes felfedezés, hogy ha a szülők közül az apa diabéteszes, jobban növeli a gyermekek rizikóját, mintha az édesanya cukorbeteg.

Az 1. típusú diabétesz családi halmozódása a betegség hajlamának örökölhetőségére utal, de nem feledkezhetünk meg arról sem, hogy a közös környezet valamely más tényezője is lehet az ok.

Az inzulinfüggő diabetes mellitus iránti hajlam öröklődéséért elsősorban a 6. számú emberi kromoszómán található HLA (Humán Leukocyta Antigén) rendszer DQ- és DR- génjei felelősek. Ezek fontos szerepet játszanak a szervezet önfelismerő funkciójában, bizonyos variánsaik azonban hajlamosítanak az 1. típusú cukorbetegségre. A diabéteszre hajlamosító génvariánsok mellett léteznek olyanok is, amelyek védenek a betegség ellen. Aki védő funkciót ellátó HLA-génvariánst hordoz, valószínűleg soha nem lesz cukorbeteg.

A 6. kromoszómán elhelyezkedő HLA-gének mellett a diabétesz kialakulásában fontos szerepe van a 11. kromoszómán elhelyezkedő inzulingén-régiónak is. Ez kódolja az inzulinfehérjét és felelős az inzulin termeléséért. Az említettek mellett még legalább tíz kromoszóma befolyásolja a diabétesz kialakulását. Kétségtelen tény, hogy ma még nem ismerjük az 1-es típusú diabétesz öröklődésének pontos részleteit.

A cukorbetegség iránti fogékonyság becslésében fontos a genetikai és immunológiai faktorok elemzése. Az olyan család esetében, amelynek egy vagy több tagja cukorbeteg, ajánlatos lenne az egészséges személyek genetikai vizsgálata. Sajnos, ma még a genetikai és a kiegészítő immunológiai vizsgálatok alapján sem tudjuk biztosan megjósolni, ki lesz diabéteszes és ki nem. Hazánkban csupán néhány vezető diabetológiai centrumban nyílik mód e rendkívül drága vizsgálatokra, elsősorban klinikai kutatási programok részeként. Rutinszerű kórházi használatukra tehát egyelőre nincs sem szükség, sem lehetőség.