Biztonságosabb magzati genetikai teszt

Az új módszernél csak egy vérvétel szükséges az anyától, hogy megállapítsák a genetikai rendellenességeket. A Stanford Egyetem és a Howard Hughes Orvosi Intézet kutatói által kidolgozott teszt a magzati örökítőanyag (DNS) töredékeit vizsgálja az anya vérében.

"Ma még a nőknek kockára kell tenniük terhességüket, hogy hozzájussanak ehhez az információhoz" - mondta Yair Blumenfeld szülész-nőgyógyász, a tanulmány egyik szerzője. A jelenlegi magzati genetikai tesztek azért hordoznak némi veszélyt a terhességre kimenetelére nézve, idézhetnek elő esetlegesen vetélést, mert a méhen belülre kell eljuttatni a mintavételi tűt.

"A nem-invazív vizsgálatok sokkal biztonságosabbak lesznek a mai megközelítésnél" - véli Stephen Quake vezető szerző. Az új teszt nem csak veszélytelenebb, de kidolgozói szerint korábbi terhességi szakaszban teszi lehetővé a genetikai problémák észrevételét, mint más módszerek.

Az új technika az anyai vérmintában a magzati aneuplodia jeleit keresi. Az aneuploid sejt jellemzője, hogy nem megfelelő számú kromoszómakészlettel rendelkezik, ez hibákhoz vezethet a sejt fejlődésében. Alapesetben 46 kromoszómát öröklünk, felét az egyik, felét a másik szülőtől. Az aneuploidiák emberi sejtekben általában végzetesek, de például az ivari kromoszómák úgynevezett Klinefelter-szindrómát eredményező és a 21-es kromoszóma Down-szindrómához vezető triszómiája az élettel összeegyeztethető.

Az új magzati teszt az egyik első gyakorlati előnye a ma már rendelkezésre álló gyors DNS-szakasz meghatározásnak.
A tanulmány az amerikai Proceedings of the National Academy of Sciences című kiadványban jelent meg hétfőn.