Modern orvoslás – versenyfutás az idővel

A biológiai evolúció és az emberi tudat az élettelen anyag intelligenssé válásában csak köztes átmenet… A fenti gondolatot Boldogkői Zsolt akadémiai doktor vetette fel: a Szegedi Tudományegyetem ÁOK Orvosi Biológia Tanszékének vezetője az orvoslás jövőbeli trendjeit a XIX. Önkormányzati Egészségügyi Napok konferenciájának vázolta fel. Elmondta, hogy jelenleg egy szerencsés korban, a fejlett tudomány korában élünk. A fizika az anyag végső szerkezetét és a világ keletkezését kutatja, a biológia kezdi megismerni a DNS és az agy működésének különféle szintű mechanizmusait, és hogy mesterséges életet állítottunk elő. Az orvostudományban is jelentős haladás ment végbe a betegségek okainak megértése, gyógyítása terén. Lehetséges, hogy a mi generációink az utolsó, aki nem tud élni azzal a lehetőséggel, hogy jelentősen lelassítsuk, esetleg megállítsuk az öregedésünket. Az orvoslás egy többszörös paradigmaváltás kapujában áll.

Az előadó megemlítette Raymund Kurzweil - Google műszaki igazgatójának – népszerű elképzelését a technológiai szingularitást illetően. Eszerint a technológiai fejlődés az exponenciális ütemet is meghaladja, ami oda fog vezetni, hogy a jövőben egyre gyakoribbak lesznek a technológiai áttörések és paradigmaváltások.

Jelenleg két fő forradalom zajlik, az egyik a digitális forradalom, mely a számítástechnikát, a távközlést és az információs technológiát foglalja magában. A másik extrém ütemben fejlődő tudományterület a molekuláris biológia, mely a biológia folyamatok megértésében és ezen ismeretek orvosi alkalmazásaiban ért már el eddig is jelentős sikereket.

Igen ám, de hol tartunk jelenleg? Az orvos akkor lát bennünket, amikor már baj van. A betegségek jelentős része hosszú éveken át tünetmentesen alakul ki a szervezetben, a folyamat pedig visszafordíthatatlan elváltozásokhoz vezet. Az orvoslás pedig kialakult problémával szembesül, s ezt kell gyógyítania.

A jelenlegi reaktív megközelítés fő okai a jelenlegi tudásunk elégtelen volta és a populációs szintű szűrővizsgálatok magas költségei. A jelen orvoslása tömegszemléletű, amely azt jelenti, hogy egy adott kórra gyakorlatilag mindenki ugyanazt a terápiát kapja. Ez a kezelés azonban sokakra nem hat, másoknál viszont súlyos mellékhatásokkal jár. A forgalomban lévő szerek 70-80 százaléka csak a betegek 40-50 százalékára hatnak.

A folyamatban a beteg passzív résztvevő, a gyógyulása érdekében nem tesz semmit, az orvosra bízza a gyógyulását. Az orvos a tanulmányai és a tapasztalatai útján intuitív döntést hoz. Előfordul, hogy téves döntést hoz. A fejlett országokban az egészségügy által (orvosi és kórházi eredetű) okozott halálozás előkelő helyen áll a halálozási rangsorban, az USA-ban például évente 225 000 páciens hal meg ilyen okok miatt. A gyógyszer mellékhatások 106 000, a kórházi eredetű fertőzések 80 000, a szükségtelen operáció 12 000, a szakmai tévedések miatt 7 000 és egyéb okok következtében további 20 000 ember veszíti el életét.
Az egészségügy további problémája, hogy kevés az egy betegre jutó idő, hosszúak a várakozási listák és a sorok az orvosi rendelőkben.

Továbbá, az egészségügy egyre drágul. Ennek egyik oka, hogy a szigorodó biztonsági előírások miatt a gyógyszerek fejlesztése egyre többe kerül. Másrészt pedig a betegségek egyre szélesebb körét tudjuk diagnosztizálni és hatékonyabban gyógyítani, ami szintén növeli a költségeket.

A tudományos és technológia fejlődés eredményként azonban az orvoslás feltételei és lehetőségei alapvetően megváltoznak majd.

Az orvoslás módszerei alapvetően átalakulnak, a gyógyítás hatékonysága ugrásszerűen javul, a költségek drasztikusan csökkennek, az orvos-beteg kapcsolat is meg fog változni.

A gyógyászat proaktívvá válik: az olcsó technológiák populációs szűrővizsgálatokat (genomikai, nem-invazív képalkotó módszerek, stb.) tesznek majd lehetővé. Nem csak a betegségekre lehet majd szűrni, hanem rizikó becsléseket alkalmazhatunk. A gyógyítás személyre szabott lesz. A pácienseket a biológiai sajátságaik alapján alcsoportokra oszthatjuk a kezelés során. Megjelennek a szekvencia-specifikus gyógyszerek. A betegeknek a jövőben nem kell személyesen találkozniuk az orvosaikkal, e-páciensként kommunikálhatnak velük. Jóval több biológiai adat fog majd rendelkezésre állni, amit a jelenlegi intuitív orvosi döntések helyett számítógépes szoftverek fognak végezni.

A tudományos fejlődés a diagnosztika terén jelentősen meghaladja a terápiás technológiák progresszióját. A professzor bemutatta a DNS szekvenálási módszerek költségeinek változását. Míg egyetlen emberi genom bázis sorrendjének megállapítása 16 évet vett igénybe és 3 milliárd dollárból valósult meg a 2001-ben végződő Humán Genom Program keretében, addig ma maga a szekvenálás néhány óra alatt kész van és mindössze 1000 dollárba kerül.

A betegségeink nagy többsége nem egyetlen gén mutációjának eredménye, hanem számos allél működik közre ebben a folyamatban a környezeti tényezőkkel és az életmóddal egyetemben. Jelenleg óriási páciens számmal dolgozó genom programok futnak, hogy megtalálják ezeket a hajlamosító tényezőket. A DNS rendkívül fontos szerepet játszik a betegségek kialakításában, de a bázissorrend ismerete egyedül nem elegendő a predikcióhoz. A legmodernebb megközelítés az ún. integrált személyes OMIKÁk profil alkotás (iPOP), melynek során a DNS szekvencián túl megvizsgálják - többek között - az össz-fehérjét (proteom), össz-RNS-t (transzkriptom), az anyagcseretermékeket (metabolom), az epigenetika mintázatokat, (epigenom), a különféle kismolekulákat, valamint a bennünk élő mikrobákat (mikrobiom, ill. metagenom). Ezek együttes mintázataiból próbálnak következtetéseket levonni a betegségekre, ill. az ezekre való hajlamot illetően. E technikákkal két nehézség van: az egyik az, hogy az érintett szövetekből gyakran nehéz a mintavétel, illetve az össz-szekvenciák és molekulák pontos megismerése pénz és időigényes. Egy alternatív megközelítés, amikor biomarkerek alapján próbálunk következtetéseket levonni. Jelenleg pl. egy vérvizsgálat esetében néhányszor tíz markert vizsgálunk, a jövőben ez a szám sok millió lehet, elsősorban a DNS szekvenciák és epigenetikai mintázatok adatai révén. A másik problémára a megoldás, hogy nem az érintett szövetekből veszünk mintát, hanem egy könnyen hozzáférhető szövetből, pl. a vérből.

A vérben a betegségek jelentős hányada leképeződik, megfelelően érzékeny technikákkal ki tudjuk mutatni ezeket. A jövőben intelligens lakásokban élünk majd, ahol a WC nem csupán a szükségletek elvégzésének helye, hanem az egészségi állapotunk fontos analizátora, a tükör megmondja nekünk, esetleg az orvosunknak, hogy mi megy végbe a szervezetünkben, és hogy van-e teendőnk ezzel kapcsolatban.

A professzor beszélt még a terápiás megközelítések jelenlegi progressziójáról. A regenerációs medicinában az ún. indukált pluripotens sejtekhez (iPSC) fűznek nagy reményeket. E sejteket differenciált szöveti sejtekből állítják elő ún. epigenetikai újraprogramozás segítségével. Az iPSC-k használatával elkerülhető például az a vita, ami a korábbi módszerek esetében (klónozás petesejt felhasználásával, vagy embriókból való őssejtek alkalmazása) felszínre került, nevezetesen, hogy a kutatók meggyilkolják a leendő emberkéket. A 3D-s szövet és szervnyomtatás is biztató ütemben halad. A génterápia – hosszú Csipke Rózsika álomra való kényszerítését követően – újra engedélyeket kapott emberi alkalmazásokra. Új, nagy hatékonyságú technológiákkal (pl. CrispR/Cas9) tudunk testi sejtek DNS-ébe idegen géneket bevinni. További nagy léptekkel fejlődő tudományterület a nanomedicina, amely különféle betegségek leküzdésében lesz hatékony eszköz majd.

A mesterséges intelligencia kutatás célkitűzése a tanulási képességgel rendelkező szoftverek kifejlesztése. Bizonyos nagyon optimista előrejelzések szerint már a negyvenes évek közepére eljutunk oda, hogy a gépi intelligencia megelőzi emberét. Amikor ez a helyzet bekövetkezik, az emberiség sorsa már nem ember kezében lesz – véli Kurzweil és számos követője.