Saját genomját elemezte, de nem szedi a gyógyszert

Azt elemezte, hogy mekkora egyes betegségek kockázata nála, illetve miként reagálna bizonyos gyógyszerekre. Stephen Quake, a Stanford Egyetem professzora a The Lancet brit orvosi folyóirat pénteken megjelent számában munkatársaival tette közzé eredményeiket.

Az eset példa a személyre szabott orvoslásra, amely egykor elérhető lehet majd az átlagemberek és kezelőorvosaik számára is. Eddig hét másik embernek írták már le teljes genomját, Quake DNS-ét tavaly tették közzé a Nature Biotechnology című tudományos folyóiratban. Miközben az örökítőanyag leírása egyre könnyebben hozzáférhető, a szakértők úgy vélik, hogy az így nyert adatok értelmezése összetettebb dolog, mint maga a genomszekvenálás.

A kutatócsapat hónapokig tartó munkával tanulmányozott több mint 2 millió génváltozatot Quake DNS-ében. Rábukkantak olyan génekre, amelyek kapcsolatba hozhatók a hirtelen szívhalállal és olyanokra is, amelyek azt jelzik, hogy rezisztens lehet egyes gyógyszerekre. Az eredmények alapján kollégája, Euan Ashley koleszterinszintet csökkentő szer alkalmazását tanácsolta Quake-nek, ő azonban elutasította az ötletet.

A stanfordi kutatócsoport egy számítógépes algoritmus alapján kiszámította Quake egészségügyi kockázatai közül azokat, amelyeket génjei hordoznak. Átlagos negyven éves fehér férfiként például Quake-nek 16 százalékos esélye lenne arra, hogy prosztatarák fejlődik ki nála, génjeinek elemzése után viszont ezt a kockázatot már 23 százalékra teszik a szakértők. Alzheimer-kockázata viszont az átlag alapján számított 9 százalék helyett csupán 1,4 százalék.

Az első humán genom megfejtése mintegy 3 milliárd dollárba (hatszáz milliárd forintba) került, Quake genomjának dekódolása már csak 50 ezer dollárba. Szakértők szerint egy teljes genom szekvenálásának ára néhány éven belül 1000 dollár (200 ezer forint) alá csökken, ami egyre több ember számára teheti vonzóvá.

Quake úgy véli, a genomszekvenálást nem érdemes mindenkinek elvégeztetni. "Minden, amit hallasz, miközben a genomodról beszélnek, arról szól, hogyan fogsz meghalni, miben betegszel meg. Azt nem mondják el, hogy boldog leszel vagy nagyszerű sportoló. Ha harcos típus vagy, ez az egész nem neked való" - vélekedett a tudós.