Spontán génmutációk okozhatnak autizmust

Spontán és ritkán előforduló génmutációk okozhatnak autizmust azokban a családokban, ahol egyébként nincs előtörténete ennek a rendellenességnek - állapították meg szerdán közzétett tanulmányaikban amerikai kutatók.

A Neuron című szakfolyóiratban megjelent két tanulmányban a genetikai változatok sorozatát írják le a szakemberek, melyek növelik az autizmus felbukkanásának kockázatát. A harmadik tanulmány arra világít rá, hogy ezek a megváltozott gének miként fejtik ki hatásukat például az agyi szinapszisok, kapcsolódások kialakulásánál.

A kutatók az emberi genom egyik régiójára koncentráltak, amelynek megváltoztatása vagy autizmushoz vezet, vagy egyes esetekben ennek az ellenkezőjéhez, amikor az érintett személy túlzóan barátságos viselkedést mutat. Utóbbi zavar a Williams-szindrómás embereknél jelentkezik, akik néha idegenekkel is veszélyesen közvetlenül viselkednek.

A kutatók szerint autizmushoz vezethet, ha a szóban forgó 7q11.23 jelű régióban génmutációk vagy többlet génkópiák jelennek meg, ha viszont hiányzik az adott szakasz, akkor Williams-szindróma fejlődhet ki az érintett egyénnél. Matthew State kutatásvezető, a Yale Egyetem munkatársa úgy véli, a genomnak ez a régiója lehet a "szociális agy" fejlődésének tanulmányozásához a kulcs.

A Yale kutatói New York-i Cold Spring Harbor laboratórium munkatársaival közösen több mint ezer olyan család genomját vizsgálták meg, amelyekben volt autista gyerek is, és e zavar nélkül élő testvér is. Az eredmények szerint ritka génváltozatok állnak az autizmus jelentős hányada hátterében.