Feltárták hét népbetegség genetikai hátterét

A brit Telegraph mai száma nagy horderejű kutatási eredményekről számol be, melyekről a holnapi Nature-ben jelenik meg cikk.

Minden idők legnagyobb ilyen jellegű projektje során 200 brit tudós 17 ezer ember DNS-ének vizsgálatával korszakalkotó felismerésekre jutott. Tíz újabb gént találtak, amelyek nyilvánvaló összefüggést mutatnak a hét leggyakoribb súlyos betegséggel, a szívbajjal, a reumatikus ízületi gyulladással, a magas vérnyomással, a diabétesz két típusával, a bipoláris betegséggel és a Crohn-betegséggel. A vizsgálatok során 9 millió font ráfordítással 10 milliárd genetikai információ-elemet analizáltak.

A hét betegség az Egyesült Királyságban összesen 20 millió embert érint; csak a szívbetegség, „az első számú gyilkos" évi 105 ezer beteg életét követeli.

Peter Weissberg professzor, a Brit Szívalapítvány orvos-igazgatója a Telegraphnak nyilatkozva közölte: remélhető, hogy az új eredmények fényében másként közelíthetik meg majd a szív és érrendszeri betegségeket, valamint a magas vérnyomást, s ez utóbb újabb terápiák kifejlesztését-alkalmazását teheti lehetővé.
A két esztendei igen aprólékos kutatást a Wellcome Trust Case Control Consortium kezdeményezte és koordinálta; népbetegségeket ekkora apparátussal még sohasem vizsgáltak.

Egy kommentár szerint „a szokásos horgászbot-zsineg-horog módszer helyett hatalmas vonóhálókkal fésülték át a tengert".
A tudósok betegségenként 2000 beteg DNS-mintáit vették górcső alá, amelyeket (betegségenként) 3000 egészséges önkénteséivel vetettek össze. Felfedezéseik egyik legizgalmasabbika, hogy kapcsolatot találtak az 1-es típusú diabétesz és a Crohn-betegség, egy 60 ezer britet érintő bélgyulladás-fajta közt. Kiderült, hogy mindkét betegcsoportban megtalálható a PTPN2 kódjelű gén, ami arra utal, hogy a két betegség biológiai háttere is hasonló.

„Kutatásunkkal új korszak virrad fel a genetikában" – jeletette ki tegnap este Peter Donnelly oxfordi professzor, a Wellcome Trust Case Control Consortium elnöke. „Teljesen egyértelmű, hogy az új megközelítés helyes. Az eredmények meggyőzőek, és az egész tudományszakot megváltoztatják – körülbelül egy év leforgása alatt teljesen átalakítják majd a humángenetikát."

A kutatás ugyanakkor súlyos kérdéseket is felvet. Előfordulhat például, hogy a felfedezések nyomán körvonalazódik egy „genetikai alsóbb néposztály", amelynek tagjaira, ha veszélyeztetettebb voltuk nyilvánvalóvá válik, esetleg nagyobb biztosítási terhek nehezednek majd.
Forrás: telegraph.uk