Genetikai eredetű a szabálytalan szívműködés

A kardiológiai kivizsgálások szerint egészségesnek nevezhető személy életminőségét ronthatja olyan típusú pitvar fibrilláció, amelynek a hátterében kizárólag valamilyen genetikai eltérés húzódhat meg - erre a felismerésre jutottak nemrégiben a Mayo Klinika kutatói középkorú betegük nyomon követése kapcsán.

Az 53 éves nő már csaknem egy évtizede él együtt azzal a kellemetlenséggel, hogy naponta, rövid ideig, nagyon gyors és szabálytalan szívműködést tapasztal. Orvostól orvosig járt panaszával, de eddig nem jutottak eredményre. Sem neki, sem egyetlen felmenő családtagjának nem volt magas vérnyomása, illetve fokozott pajzsmirigy működése. Az alapos diagnosztikus vizsgálatok nem találtak kimutatható szívkoszorúér, vagy szívizomzat problémát. A gyógyszeres kezelés sem hozott eredményt, reggelente továbbra is erős szívdobogásérzése volt, ráadásul olykor szinte az ájulásig tartó szédülés fogta el.

A további kivizsgálások során végül a Mayo Klinika kutatói olyan genetikai eltérést állapítottak meg, amely egyértelműen jelezte öröklött hajlamát a szív egyik üregének kórosan gyors összehúzódására, a pitvar fibrillációra. A kutatócsoport vezetője, dr. Timothy Olson azt a következtetést vonta le, hogy ezek szerint általában is kimondható, hogy genetikailag meghatározott, mely betegben jön létre pitvar fibrilláció.

A kutatók elsőként igazolták az úgynevezett ATP-szenzitív kálium csatornát kódoló gén mutációját követő pitvar fibrillációt. Az említett csatorna normális esetben a stressz okozta ritmuszavar ellen véd. Ez a mindennapi élet során szükséges védelmi vonal egyes betegekben nem működik megfelelően, ilyenkor alakulnak ki az életminőséget rontó, sokak számára nagyon is ijesztő panaszok.

Korábban is feltételezték már az orvosok, hogy a fiatalkorban megjelenő pitvar fibrilláció hátterében egy ioncsatorna öröklött működési zavara állhat, ezúttal sikerült a bizonyítékot is megtalálniuk rá - derült ki a Mayo klinika kutatóinak tanulmányából.