Különleges betegségek

A Die Welt című hamburgi napilap online kiadása összefoglalót készített azokról a betegségekről, amelyek tízezerből ötnél kevesebb embert érintenek.

Az orvosok szerint kereken hatezer ilyen betegség létezik, olyan kórok, amelyekre a gyógyszerek fejlesztése drága, bonyolult, vagyis egyáltalán nem ösztönzi a gyártókat. Csak Németországban négymillió ember szenved ritka betegségben. Szakértők arra számítanak, hogy a politika és a kutatás új irányai révén változik a helyzetük, és új terápiákat vezetnek be. Ehhez persze a gyártók jóakaratára is szükség van, mert az új hatóanyagok kifejlesztése, tesztelése és engedélyeztetése alig hoz hasznot.

A jelek szerint léteznek elegáns megoldások is, amire Ardeschir Ghofrani és munkatársai adtak példát. A tüdőtúlnyomás ritka betegség, amelynek esetében a tüdőben emelkedik a vérnyomás, ami túlterheli a szívet. A betegek keringési zavarokról és kimerültségről panaszkodnak. Az eddigi tapasztalatok szerint a betegség diagnosztizálása után az átlagos várható élettartam nem haladja meg a három évet.

A giesseni tudósoknak szokatlan, szinte zseniálisnak mondható ötletük támadt: eszükbe jutott, hogy a hegymászók a magasban a levegő alacsony oxigéntartalma miatt hasonló szimptómáktól szenvednek, mint a tüdőtúlnyomásos páciensek. Így aztán a kutatók a különböző hatóanyagokat a hegymászókon próbálták ki. Azzal az előnnyel, hogy nem veszélyeztették a betegeket a lehetséges mellékhatásokkal, mégis megvizsgálhatták, hogy hatásosak-e a szerek. A tudósok a sildenafil nevű hatóanyaggal sikert értek el.

Az anyag egy másik gyógyszer esetében már bizonyított, ez ugyanis a potencianövelő tabletta, a Viagra alkotóeleme. A sildenafil tágítja az ereket, s ezt  bicikliversenyzők is kihasználják, és Viagrával doppingolnak. A szer ugyanis nem tiltott, de növeli a teljesítőképességet.

A giesseni tapasztalatokból Relatio néven lett új gyógyszer, amelyben a Viagrához képest kevesebb a hatóanyag. Az Európai Unió 2000-ben fogadott el irányelveket a ritka betegségekről, illetve gyógyszereikről, amelyeket "Orphan Drug"-nak neveznek. A rendelkezés adott gyógyszer esetében tíz éves kizárólagosságot biztosít a fejlesztőknek, ami a jelek szerint már vonzóvá teheti a kisebb cégek számára is a fejlesztést, olvasható a Die Welt című lap online változatában.
Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége