Más génhibára más a gyógyszer

Nemrégiben egy biotechnológiai konferencián egy fiatal orvos, Peták István két röntgenképet vetített fel ugyanarról a tüdőről – két hónap különbséggel. És azzal az eltéréssel, hogy a korábbi felvétel tele volt rákos daganattal, a későbbin pedig nem látszottak már a rák foltjai. Az áttételes ráktól szenvedő beteg azóta is tünetmentes. Azzal sikerült elérni az eredményt, hogy megtalálták, milyen génhiba volt a betegség okozója, és arra – személyre szabottan – milyen gyógymód a megfelelő.

Dr. Peták István ötéves amerikai kutatómunka után tért haza Magyarországra, és korábbi évfolyamtársával, dr. Schwab Richarddal, aki Bázelben kutatott, létrehozták itthoni vállalkozásukat, amelynek missziója, hogy egy hat sejtből álló szövetmintát is elemezni tudnak. Az eredmény alapján egyes esetekben meg lehet állapítani, hogy a beteg hogyan reagálna egyik, vagy másik biológiai terápiára.
Eljárásaik nemzetközileg is kimagaslóan hatékonyak, s ma már külföldről is küldenek hozzájuk mintákat, amelyektől betegek sorsa függhet.

– A daganatszövetekben kimutatunk olyan molekuláris genetikai elváltozásokat, amelyek összefüggésbe hozhatók a beteg daganatának kialakulási okával, és azzal, hogy milyen célzott terápiára lenne érzékeny az adott daganat – magyarázza dr. Peták István, a KPS Diagnosztika tudományos igazgatója. Az egyszerűbb érthetőség kedvéért egy kis rajzocskát készít a sejtről, a felszínén elhelyezkedő receptorokról, amelyek antennaként továbbítják a külső információkat a sejtbe. – A daganatok úgy jönnek létre, hogy zavar áll be a kommunikációs rendszerben – magyarázza a világ egyik legbonyolultabb jelenségét. – A zavar oka lehet például, hogy az információt továbbító molekulákból képződik túl sok, vagy az „antennák" erősítik túl a jelet, amely a sejtek túlszaporodását váltja ki.

Tudjuk, hogy ezek a hibák a genetikai kódban találhatók meg, és ha ki tudjuk mutatni ezt a hibát, látjuk, hogy mi idézi elő a daganatot. Ma már ismerjük, hogy az emberi daganatok többsége esetében véges számú, körülbelül száz olyan gén van amelynek meghibásodása daganathoz vezethet. Minden ember daganatában megállapítható, hogy a százféle gén közül melyek hibásodtak meg. Ha olyan gyógyszert kap, amely arra a génhibára hat, jelentős javulást lehet elérni.

A génhibáknak csak egy kis része örökletes, nagyobb részüket a környezeti károk okozzák, többek között a dohányzás, a sugárzás és a stresszel összefüggő helytelen életmód. A személyre szabott gyógyítással kapcsolatos felfedezéseket ma már a mindennapokban alkalmazzák.

A biológiai terápiás készítmények közül 4-5 van még csak törzskönyvezve. Ezek sokkal kisebb mellékhatásúak, mint a rákgyógyászatban elterjedt kemoterápiák, de még nincs minden génhibára gyógyszer. A vizsgált tüdőrákos betegek csak mintegy 10 százalékánál tudnak eredményesen, közvetlenül a daganatsejt jelátviteli zavarára ható célzott kezelést alkalmazni, 70 százalékuknál a kemoterápia után javasolják ezt a típusú célzott kezelést, és 20 százalékuknál egyelőre kemoterápiás kezelésekre kell hagyatkoznunk, mert a jelenleg rendelkezésre álló jelátviteli terápiák hatástalanok lennének.

Az OEP sajnos egyelőre nem támogatja ezt a vizsgálati eljárást, holott nagyon sok megtakarításra adna lehetőséget, ha azoknál a betegeknél használnák a célzott biológiai terápiát, akiknél a vizsgálat alapján esély van a gyógyulásra.