Kampány a jobb diagnosztikáért

Országos kampány kezdődött a gyermekorvosok körében az I típusú mukopolyszaccharidozis (MPS I) nevű, hosszú évek óta ismert, egyértelműen azonosítható betegség jobb diagnosztikájáért. A kampány célja, hogy a tavaly lehetségessé vált gyógyszeres kezelés (az MPS betegségcsoportból elsőként) eléréséhez minden segítséget megadjon a betegeknek, aminek egyik legfontosabb lépcsője a betegek megtalálása, az MPS I diagnózisának felállítása, lehetőleg minél fiatalabb korban.

A mucopolysaccharidosis I (MPS I) olyan ritka autoszomális, recesszív betegség, amely a legtöbb szervben progresszív patologikus tüneteket produkál. A betegség oka az α-L-iduronidase lysosomális enzim rendellenessége. E genetikai rendellenesség miatt a sejtek vagy csak igen kis mennyiségben, vagy teljes egészében képtelenek az enzim előállítására. Ennek következtében a lysosoma nem képes bizonyos glycosaminoglycanok anabolizációjára, ami elengedhetetlen a normális növekedéshez, és a sejtek homeosztázisának biztosításához. Ezek a GAG néven ismert glycosaminoglycanok egyre nagyobb mértékben halmozódnak fel a lysosomákban, és idővel sejt-, szövet- és visszafordíthatatlan szervi károsodásokat okoznak.

Változó klinikai megjelenés
A hagyományosan (csökkenő súlyossági sorrendben) Hurler-, Hurler-Scheie- és Scheie-betegség néven ismert MPS I rendkívül heterogén, klinikai megjelenései a szervi rendszerek széles körét érintik. Újabban létezik olyan felosztás is, melyben az MPS I kórképeket központi idegrendszeri tünetekkel járó és központi idegrendszeri tünetekkel nem járó csoportokra osztja fel. A paletta végén a betegség legsúlyosabb formája áll, amely sok egyéb tünet mellett súlyos szellemi fogyatékosságot is okoz, és gyakran halálos kimenetelű.

Fontos a korai felismerés
Az MPS I legkorábbi jelei – a gyakori orrnyálkahártya-gyulladás, a középfülgyulladás vagy a nyálkás savógyülem (ún. „glue-ear"), a köldök- vagy lágyéksérv – a betegség által nem érintett csecsemők és hasonló korú gyermekek között is gyakoriak lehetnek, illetve nem csak az MPS I kórképre jellemzőek, ezért ekkor csak ezen tünetek alapján nehéz a diagnózis felállítása. Az MPS I-ben szenvedő emberekben gyakran már nagyon fiatalon jelentkeznek olyan felismerhető fizikai sajátosságok, amelyek segítenek a betegség azonosításában. Sajnos, mire ezek a nyilvánvaló tünetek megjelennek, már visszafordíthatatlanok lehetnek a károsodások.

Az MPS I diagnózisa
A pontos diagnózis felállítása előtt számos szakorvost végigjárhatnak a betegek, hiszen az MPS I néhány korai jele, tünete más betegségek esetében is gyakori, illetve sok szervet érint, és nem mindig alakulhat ki az összetett tünetegyüttesből az egyértelmű kórrajz. A késedelmes felismerés és ebből adódóan a kezelés késői megkezdése esetén, már visszafordíthatatlan károsodások is kialakulhatnak, amelyeken már az enzimpótlás vagy csontvelőtranszplantáció sem tud segíteni. (pl.: központi idegrendszeri tünet.)

 
Feltételes klinikai diagnózis
Ennek megállapítására a klinikai tünetek kombinációjának megjelenése nyomán kerül sor, mikor szakorvosban felébred a gyanú, hogy a nehezen magyarázható, ritka komplikációk együttese lehet MPS I.

Végleges diagnózis
Az MPS I gyanú esetén a megfelelő centrumba továbbküldött beteg vérmintájából, vizeletéből, ezekben a tesztekben gyakorlott kórházi laborokban elvégzik a speciális vizsgálatot. Ez lehet a leukociták, a vérplazma vagy tenyésztett kötőszövetek α-L-iduronidase aktivitását mérő enzimvizsgálat, amely alapján egyértelműen eldönthető, hogy a beteg MPS I (vagy más MPS) betegségben szenved. A betegség által érintett páciensekben az enzim-aktivitás kimondottan alacsony (általában a normális 1%-ánál alacsonyabb).

Az csökkent enzimszint bizonyítása után minden esetben genetikai vizsgálatot is végeznek a hibás gén illetve a mutáció meghatározására. A genetika eredmény birtokában felállítható a családfa, melyből követhető a betegség öröklésmenete a családban.

Prenatális diagnózis
Ha tudott, hogy a családban van MPS I beteg (vagy más öröklődő genetikai betegség), sőt tudott, hogy az anya hordozó, kóros gén ismeretében elvégezhető a prenatális diagnosztika vizsgálat. Ez a magzatvízből vagy magzatboholy mintavételből tenyésztett sejtek α-L-iduronidase aktivitását mérő enzimvizsgálat alapján kerül megállapításra. A molekuláris genetikai tesztekre abban az esetben kerülhet sor, ha pontosan ismertek a szülők által hordozott mutációk.