• Ónodi-Szűcs
    • Ónodi-Szűcs: mennyiség helyett a minőséget célozzák

      Ónodi-Szűcs: mennyiség helyett a minőséget célozzák

    • A harmadik negyedben - interjú Ónodi-Szűcs Zoltánnal

      A harmadik negyedben - interjú Ónodi-Szűcs Zoltánnal

    • Ónodi-Szűcs: túl vagyunk a krízisen

      Ónodi-Szűcs: túl vagyunk a krízisen

  • EBP
    • Miniszterelnöki megbízottra vár a szuperkórház?

      Miniszterelnöki megbízottra vár a szuperkórház?

    • Harmincmilliárd forintból újul meg a dél-pesti kórház

      Harmincmilliárd forintból újul meg a dél-pesti kórház

    • EESZT: évtizedes lemaradást pótol a rendszer

      EESZT: évtizedes lemaradást pótol a rendszer

  • EESZT
    • Nincs Nagy Testvér az e-egészségügyben

      Nincs Nagy Testvér az e-egészségügyben

    • Képzés és vizsga az EESZT felhasználóknak

      Képzés és vizsga az EESZT felhasználóknak

    • EESZT: vélhetően nem lesz zökkenőmentes

      EESZT: vélhetően nem lesz zökkenőmentes

Skizofrénia: messze még a gyorsteszt

Hírek 2009.07.02 00:00 Forrás: MTI

Túl sok a génvariáns, nehéz a mentális betegségek tesztelése.

Nem kevesebb mint 30 ezer génváltozat lehet a skizofrénia és a bipoláris zavar hátterében, ami azt jelenti, hogy távol van még olyan gyorstesztek kidolgozása, amelyekkel bármelyik betegség előre megjósolható lenne - közölték kutatók egy szerdai sajtótájékoztatón. Egy nemzetközi kutatócsoport három nagy tanulmány keretében elemezte mintegy tízezer skizofréniával és húszezer nélküle élő ember DNS-ét: megállapították, hogy harmincezer gyakori génvariáció köthető ehhez a mentális betegséghez. Az eredmények azt is megmutatták, hogy mennyire összetettek az ilyen típusú betegségek - tették hozzá a kutatók a sajtótájékoztatón.


A változók száma csak kismértékben szűkíthető: a skizofrénia örökölt kockázata az esetek mintegy harmadánál néhány száz génváltozattal hozható kapcsolatba. A "leggyanúsabb" a hatos számú kromoszómán lévő néhány génszakasz, ezek a szövetek összeférhetőséget meghatározó (MHC), az immunrendszer működésében, a gének ki- és bekapcsolásában fontos szerepet játszó területen vannak.


"Olyan ez, mintha pontösszekötős rajzot szeretnénk készíteni, amelyhez több tízezer pont között kell vonalakat meghúznunk, ám nincsenek megszámozva a pontok, így nem tudjuk, milyen sorrendben kössük össze azokat" - jellemezte a megfelelő kép kialakításának nehézségét az újságíróknak Mick O'Donovan, a londoni Pszichiátriai Intézet munkatársa, az egyik tanulmány résztvevője.


A tudósok hangsúlyozták, hogy bár hatalmas munka áll mögöttük és rengeteg építőelemet sikerült összegyűjteniük, az eredmények egyelőre nem alkalmasak egyének mentális betegségének kockázatbecslésére, géndiagnosztikára. "Messze vagyunk még attól, hogy tájékoztathassunk egy családot: az önök gyerekénél skizofrénia alakul majd ki - vagy éppenséggel arról, hogy nem" - mondta Pablo Gejman, az Illinois állambeli Evanstonban lévő North Shore Egyetem kutatója.


A skizofrénia krónikus pszichiátriai rendellenesség, átlagosan minden századik embert érint. A pácienseknek hallucinációi vannak, gondolkodásuk rendezetlen. Bár néhány antipszichotikus szer csökkenti a tüneteket, gyógyulást nem ígérnek és mellékhatásaik is vannak.

A Nemzetközi Skizofrénia Konzorcium (ISC) égisze alatt együttműködő tudósok ugyanazt a genetikai mintázatot találták a bipoláris zavarral (korábbi nevén mániás depresszióval) összefüggőnek, mint a skizofréniához kapcsolódónak. A felfedezés jelentőségét az adja, hogy tényekkel cáfolja a korábbi vélekedést, miszerint a két rendellenesség sokban különbözik egymástól.
A kórképek biológiai hátterének pontos megismerése segíti a kutatókat abban, hogy megfelelő gyógyszereket fejleszthessenek ki, melyekkel nem csak tüneti, de oki kezelés is elérhető lehet egykor - emelte ki Kari Stefansson, az izlandi Decode Genetics vezetője, aki szintén részt vett a munkában.

A kutatók tucatjainak elemzéseit összefoglaló három tanulmány a Nature brit tudományos magazin szerdai számában jelent meg.

Lapszemle

Legolvasottabb cikkeink