Életük első napjaiban derült ki: SMA-ban szenved a három baba

Hazaengedték azt a három kisbabát a kórházból, akikről életük első napjaiban derült ki, hogy az egyik legrettegettebb betegségben, az SMA-ban szenvednek. Az újszülöttek és szüleik a gyógyítás csodáját élték meg: az alkalmazott terápiának köszönhetően minden valószínűség szerint közel olyan életet élhetnek majd, mint az egészséges társaik. Így a három baba, Sára, Kornél és Ervin jelentik most idehaza a mérföldkövet a genetikai betegség kezelésében - írta a blikk.hu.

A kicsik a világ legdrágább génterápiás gyógyszerét kapták meg a Bethesda kórházban. A gyógyszeres kezelés előkészületei, a gyógyszer beadása, és az azt követő rendszeres ellenőrző vizsgálatok három emberpróbáló hónapon át tartottak, nemcsak a gyerekektől, de a szülőktől is komoly erőfeszítéseket követelt, most azonban már csak a gyógyulásra kell koncentrálniuk.

Tudjuk, hogy a betegség állandó állapotromlással jár, mivel kezelés nélkül folyamatosan pusztulnak a mozgató idegsejtek – magyarázta a kór lényegét dr. Mikos Borbála orvos igazgató, az SMA génterápiás munkacsoport vezetője. – Újszülöttkorban van azonban még a legtöbb megmenthető idegsejtje a betegeknek, ám mivel ilyenkor még nincsenek tünetei, csak szűrővizsgálattal lehet kideríteni, hogy ott lappang-e a betegség.

A nemzeti szintű kutatás tavaly november 1-jén indult, az országban bárhol kérhetik a szülők az ingyenes szűrést. Így történt Sára, Kornél és Ervin esetében is: velük együtt már hat babáról derült ki a születésük utáni napokban, hogy SMA-ban szenvednek, noha ez még egyáltalán nem látszott rajtuk. A három most hazaengedett kicsin kívül kettőnél már megtörtént a kezelés, a hatodik gyerkőcnél pedig az előkészületek zajlanak.