Mi a cisztás fibrózis?

A cisztás fibrózis (CF, mucoviscidosis) az életet veszélyeztető egyik leggyakoribb, autoszomális recesszív módon öröklődő anyagcsere-betegség. Leggyakrabban a tüdőt, hasnyálmirigyet, májat, beleket, arc és homloküregeket és a nemi szerveket érinti.

A betegség idült lefolyású, progresszív. A betegek sorsát döntően a tüdők állapota határozza meg.

A CF tünetei és súlyossága változhat különböző betegek között. Néhány betegnek súlyos tüdő és emésztési problémái vannak, míg másoknál a betegség csak teenager vagy fiatal felnőtt korban jelentkezhet.

Mi okozza a cisztás fibrózist?

A cisztás fibrózist egy génhiba okozza (a cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gén). Ez a gén kódol egy fehérjét, amely ellenőrzi a só és a víz ki-be áramlását a sejtfalon keresztül. A CF betegeknél ez a fehérje nem működik hatékonyan. Ez okozza a ragacsos sűrű nyálkát és a nagyon sós verejtéket, amik a CF fő jellemzői.

Ki van kitéve a cisztás fibrózis rizikójának?

Mindkét nemet egyaránt érinti. Minden fajt és minden etnikai háttérrel rendelkező embert érint, de a leggyakoribb kaukázusiaknál.

Ha két CF hordozónak gyermeke születik, akkor a gyermeknek 25% esélye van, hogy CF beteg lesz, 5O% esélye, hogy CF hordozó lesz és 25% esély hogy teljesen egészséges lesz és nem lesz a hibás CFTR gén hordozója.

A CF a leggyakoribb örökletes betegség a kaukázusiak között. Az hazánkban 1 minden 2500 újszülöttből CF beteg. A CF ritka az afrikaiaknál és az ázsiaiaknál.

Mik a cisztás fibrózis tünetei?

A betegség több szervet érint A vezető tünet a hasnyálmirigy exokrin mirigyeinek elégtelen működése gyakran már csecsemőkorban felhívja a figyelmet a betegségre. A korán bekövetkező idült pulmonális infekciókhoz gyakran hörgőtágulat, tüdőfibrózis, kiterjedt orr- és melléküreg-polipózis, a gasztroezofageális (gastroesophagealis) reflux, máj, veseérintettség, későbbiekben diabetes (cukorbetegség), a genitális rendszer rendellenességei társulnak.

Hogyan diagnosztizálják a cisztásfibrózist?

Először is az orvos aprólékos kórtörténetet vesz a betegtől és a családjától és alapos fizikai kivizsgálást végez. Ezekután az orvos további kivizsgálásokat rendelhet, hogy megbizonyosodjon a diagnózisról.

A betegség mai napig leglényegesebb diagnosztikai módszere, a verejtékben levő klór és nátrium meghatározása.

Genetikai vizsgálattal meghatározható a génmutáció jellege. Különböző képalkotó, laboratóriumi, funkcionális (elsősorban tüdőfunkciós) vizsgálatok.

A CF hazai előfordulási gyakorisága élve születettekre számítva mintegy 1:2500, így évente harmincöt- negyven új beteg megszületésére kell számítanunk. Ez a gyakoriság indokolttá tenné a szűrővizsgálat bevezetését, annak ellenére, hogy jelenlegi ismereteink szerint a betegség nem gyógyítható. A szűrés bevezetése mellett szól, hogy a mielőbbi diagnózis és kezelés javítja a késői prognózist. Azokban az országokban, ahol szűrőprogram működik, hamar elkezdik a hatékony kezelést, ekképp a betegek a későbbiekben kevesebb időt töltenek kórházban, jobb a tápláltsági állapotuk, a pulmonális progresszió lassabb.

Hogyan gyógyítják a cisztás fibrózist?

A CF nem gyógyítható, de a gyógymódok sokat javultak az elmúlt években. A gyógyítás célja a következő:
- Meg kell előzni, és időben gyógyítani a tüdő fertőzéseket.
- Fel kell lazítani éseltávolítania ragacsos, sűrű nyálkát a tüdőből.
- Meg kell előzni a bélerzáródást.
- Megfelelő tápláltságot kell biztosítani.

Gyógyszerek és gyógymódok

Nagyon komplex
- antibiotikumok a légutak fertőzései ellen, váladékoldók, oxigénkezelés, tüdőátültetés
- mellkas fizioterápia
- tornagyakorlatok
- más gyógyszerek gyulladásgátlás, enzimpótlás, táplálásterápia.

Hogyan élhet valaki a cisztás fibrózissal?

Folyamatos orvosi gondozásra van szükség. Az orvosi gondozást olyan csapatra kell bízni, akik jártasak a CF kezelésében.(orvosok, nővérek, dietetikus, pszichológus, gyógyszerész, a társszakmák képviselői), bevonva az otthoni egészségügyi szolgálatot, a háziorvost, ápolónőt, de a szociális munkást, önkormányzati dolgozókat.(orvosok, nővérek, dietetikus, pszichológus, gyógyszerész, a társszakmák képviselői). Fontos a centrumszemléletű gondozás. Nagy szerepe van magának a betegnek, a beteg családjának, környezetének, társadalomnak.