Neuromuszkuláris betegségek: új remények

A neuromuszkuláris (ideg-és-izomrendszeri) betegségek – NMB-k – krónikus és egyelőre gyógyíthatatlan állapotok, amelyek egyre nagyobb mértékben érintik a betegek izomzatát, és esetleg igen súlyos rokkantságot-fogyatékosságot okozhatnak. Orvosok és biológusok nagy erőkkel igyekeznek felfedezni e betegségek Achilles-sarkait; e kihívásnak igyekeznek például megfelelni az uniós finanszírozású BIO-NMD projektben együttműködő kutatók. (Az elnevezésben az NMD a „neuromuscular disease", ’neuromuszkuláris betegség’ rövidítése – a ford.)

A vállalkozás célja olyan preklinikai biomarkerek felfedezése és kiértékelése, amelyeket neuromuszkuláris betegségek diagnosztikájához és terápiájához alkalmaznának. A kutatásokat az Unió Hetedik Keretprogramjának Egészségügyi Témája eddig több mint 5,6 millió euróval finanszírozta.

Az olykor „izomdisztrófiáknak" (-sorvadásoknak) is nevezett neuromuszkuláris betegségek igen heterogén csoportot alkotnak. Mindegyik izmokat vagy izmokat vezérlő idegeket érint, méghozzá kórképenként különbözőeket – a vázizmoktól a szívizmokig. Közéjük tartozik például a Duchenne-féle izomdisztrófia vagy a Bethlem-miopátia, egyesek közülük genetikai eredetűek és családon belül öröklődnek.

Az NMB-páciensek kisebb vagy nagyobb mértékben, lassabban vagy gyorsabban, fokozatosan – a betegségtől és konkrét személytől függő módon – veszítenek mobilitásukból; bizonyos NMB-k ritkák, mások elterjedtebbek.

Jóllehet pillanatnyilag nincsen bevált terápiájuk, az orvosi-biológiai kutatások évtizedei során fontos felismerések születtek velük kapcsolatban, a tudomány jobban érti mechanizmusukat, és néhány potenciális gyógyszer terápiás célpontjait is azonosította. További „finomhangolásra" van azonban szükség – olyan megbízható markerek (azaz jelzésértékű, specifikus paraméterek) azonosítására, melyek vizsgálatával a kórállapotok felfedezhetők, figyelemmel kísérhetők és remélhetőleg kezelhetők lesznek.

A BIO-NMD projekt, amely 2009-ben kezdődött, és a tervek szerint 2012-ben fejeződik be, pontosan efféle, ilyen célokra alkalmazható, megbízható biomarkereket keres. A marker-jelölteket előbb állati és humán in vitro mintákon próbálják ki, majd sor kerül klinikai vizsgálatukra is.

A kibontakozó „-omika"-tudományok, valamint a számítástechnika és a molekuláris biológia legújabb fejleményei együttesen új távlatokat nyitottak az ilyen markerek kutatásában. (A World Pharma News „-omikákon" az egész biológiai rendszereket vagy teljes szervezeteket analizáló diszciplinákat érti: a genomikát, amely teljes gén-, illetve a proteomikát, amely teljes fehérje-készletet vizsgál.) A genomika és proteomika egy adott pillanatban a teljes rendszerről készít pillanatfelvételt, ezáltal pedig érthetőbbé teszi, miért exprimálódnak (nyilvánulnak meg, fejeződnek ki) a gének egy adott módon.

Az NMB-k vagy más betegségek esetében a kutatók megpróbálják megállapítani, hogy melyik gén melyik lépésnek vagy jellemzőnek (a betegség mely fázisának illetve tünetének) felel meg. Az „-omika"-tudományok végső célja a jobb kórjóslatok eszköztárának kialakítása, illetve a terápia esélyeinek kalkulálhatóbbá tétele.

A BIO-NMD-t az olaszországi Ferrara egyeteme koordinálja; hét uniós ország tíz intézménye vesz részt benne, rajtuk kívül pedig egy amerikai genomikai vállalat, az Ariadne Genomics is. Utóbbi hatalmas adatmennyiséget dolgoz fel és interpretál, munkája kulcsfontosságú tények kiszűrését teszi lehetővé a tetemes kutatási dokumentum-tömegből a többi partner számára – ezen kívül meghatározott célú adatbázisok megalkotását is.
(A projekttel kapcsolatban lásd még: http://www.bio-nmd.eu)