Asztma: feltárják a hajlamosító genetikai hátteret

Az asztma öröklésére 40% az esély, ha mindkét szülő asztmás. Azonban, időben felfedezve a betegségre való hajlamot, a kór megelőzhetővé válhat, késleltethető a kialakulása, vagy enyhíthetők a tünetei. A Semmelweis Egyetem (SE) Genetikai- Sejt és Immunbiológiai Intézetében azokat a genetikai jellegzetességeket keresik, amelyek előre jelzik, hogy a leendő asztmások betegsége milyen súlyos lesz, hogy a tünetek enyhíthetők legyenek.

Ha az emberi géntérképet összehasonlítjuk egy olyan könyvvel, amelyben mindössze négy betű váltakozik, egy kétszáz telefonkönyvnyi gigantikus művet kapunk. A hatalmas teljesítményű számítógéppel ebben a „könyvben" keresik az asztmára jellemző a genetikai változatokat a kutatók.

Az asztma a légutak krónikus allergiás megbetegedése, amelynek kialakulásában számos gyulladásos sejt vesz részt. A gyulladás következtében visszatérően lépnek fel sípoló légzéssel, légszomjjal, mellkasi feszüléssel, köhögéssel járó események, főként éjszaka, vagy kora reggel. Az allergiás asztma minden életkorban elkezdődhet, de leggyakrabban gyermekkorban indul.

A nyugati kultúrához tartozó világban az asztma a leggyakoribb krónikus betegség gyerekekben. A betegség okozta súlyos gazdasági terhet mutatja, hogy egyedül az USA-ban évente 11-12 milliárd dollárt költenek asztmára. Az asztma hazánkban is népbetegség, rohamosan nő az asztmás betegek, ezen belül az asztmás gyermekek száma.

Az asztmára való hajlamot, szemben az „egyszerű egygénes" betegségekkel, több gén illetve genetikai változat kölcsönhatása eredményezi, ráadásul a betegség megjelenéséhez nem csak genetikai, hanem környezeti tényezők (pl. dohányzás) is hozzájárulnak. Emellett a lelki tényezőknek is jelentős szerepük van az asztmás roham beindításában.

Az hogy az asztmára, és az allergiás állapotra való hajlam öröklődő, az ikervizsgálatokból lett egyértelmű. Mára azonban, az örökítő anyag közelebbi megismerése révén a modern genetikai-genomikai kutatás újabb vizsgálati lehetőségeket tárt fel. Ma már az örökítő anyag, a DNS „betűinek" (nukleotidjainak) közvetlen vizsgálata, az asztmára jellemző genetikai eltérések közvetlen kimutatása is lehetséges.

A SE Genetikai- Sejt és Immunbiológiai Intézetében és az MTA-Semmelweis Egyetem Gyulladásbiológiai és Immungenomikai Kutatócsoportjában Dr. Szalai Csaba tudományos tanácsadó, az MTA Doktora vezetésével, és munkatársai évek óta dolgoznak az asztmára hajlamosító genetikai „betűk"- „betűváltozatok" feltárásán. Több ezer asztmás beteg genetikai mintáját mélyhűtőben tárolják, ezek segítségével kutatásaik elsősorban az asztma súlyosságának előrejelzésére irányulnak.