Az egészség szempontjából mi számít jobban, a környezeti hatás vagy a genetika?
A szerzett tulajdonságok is továbbörökíthetőek? Vajon miért alakul ki rákos megbetegedés a család egyik tagjánál, míg a másiknál nem? Többek közt ezekkel a kérdésekkel foglalkozik az epigenetika, amely jövőben akár az egyénre szabott kezelések és megelőzések kulcsa is lehet - olvasható a Semmelweis Figyelőn.
Ijesztő belegondolni abba, hogy talán a nagyszüleink, üknagyszüleink által elfogyasztott ételek, vagy a belélegzett levegő minősége a mi génjeinkre is hatással lehetnek. Pedig nagyon leegyszerűsítve az epigenetikai elmélet szerint a géneknek lehetséges, hogy van emlékezete, vagyis az élőlények az életútjuk során szerzett tulajdonságaikat továbbörökíthetik az utódaikra is.
Dr. Kiss Judit és Dr. Urbán S. Veronika, a Semmelweis Egyetem Egészségtudományi Kara Morfológiai és Fiziológiai Tanszékének munkatársai és kollégái által írt a Genetikán is túl - Az epigenetika előretörése és orvosi vonatkozásai című tanulmánya is ezzel a témával foglalkozik. A kutatók szerint éppen az epigenetika jelentheti a hiányzó láncszemet a genetika, a környezet és a betegségek között, ami forradalmian új gyógymódok, gyógyszerek kifejlesztéséhez vezethet.
„Az utóbbi évtizedben világossá vált, hogy a génekben kódolt információ fajok közötti eltérése nem lehet egyedül meghatározó forrása az élőlények sokféleségének. Az egyedfejlődés során a sejtvonalak térben és időben egyedi módon bekövetkező fenotípus-változásainak (a fenotipus az egyed teljes fizikai megjelenése, a genotipus alapján határozható meg – a szerk.) hátterében álló dinamikus tényezőknek mindössze egy eleme a genetikai kód maga." – írják a szerzők a tanulmányban.
„A sejt és az egész szervezet jellemzőinek kialakításában és fenntartásában tehát nagyobb szerepe van a környezet által kialakított génaktivitás-változásoknak, mint azt korábban gondoltuk. Az epigenom a kromatinra kerülő molekuláris jelzéseken keresztül közvetít a genom (a genom a szervezet teljes örökítő információját jelenti, amely a DNS-ben van kódolva – a szerk.) és a környezet között. Ezeket a különböző jelzéseket kutatják az epigenetika gyorsan fejlődő területei." – fogalmaznak a kutatók.
Az epigenetikai változások a kor előrehaladtával következnek be
Az utóbbi évek egyik legjelentősebb felfedezését a témában a Johns Hopkins Egyetem kutatói tették, akik szintén azt feltételezték, hogy az egyén életében a környezeti és táplálkozási tényezők eredményeképpen létrejönnek olyan egyéni genetikai változások, amelyek megmagyarázhatják, hogy a kor előrehaladtával miért alakulnak ki a különböző, például rákos megbetegedések. "Úgy gondoljuk, az epigenetika lehet majd a modern orvostudomány Szent Grálja, hiszen a DNS szekvenciával szemben, ami minden sejtben azonos az ember egész életében, az epigenetikus változások az étkezési szokások és a környezeti hatások következtében jönnek létre" - nyilatkozta Andrew Feinberg, az egyetem molekuláris biológiával foglalkozó professzora. "Az epigenetika kulcsszerepet játszhat az olyan betegségek kialakulásában, mint a cukorbetegség, a rák és az autizmus".
A kutatók összesen 600 önkéntes DNS-ét vizsgálták meg. A résztvevőktől 1991-ben vettek DNS mintát, majd ugyanezt megismételték 2001 és 2005 között. A tudósok ezek után a methylation variációinak szintjét vizsgálták a mintákban, amely az egyik leggyakoribb epigenetikai módosulás. Az adatok szerint az esetek egyharmadában változott a methylation szintje az évek alatt.
Az elégtelen methylation szint könnyen betegségek kialakulásához vezethet: a túl magas szint hatástalaníthat bizonyos létfontosságú géneket, a túl alacsony pedig a rossz időben, vagy a rossz sejtben aktiválhatja ugyanezeket a géneket. „A változás mérhető, megfigyelhető, ez pedig bizonyította számunkra, hogy az epigenetikai változások a kor előrehaladtával következnek be. Ezek a változások örökölt eredetűek is lehetnek, ezért fordulhat elő, hogy egy adott betegség miért gyakoribb egy-egy családban." – nyilatkozta, a kutatásban szintén résztvevő Danielle Fallin epidemiológus professzor.
Epigenetikus gyógyszerek már léteznek
A Semmelweis Egyetem kutatói tanulmányukban emellett hangsúlyozták, hogy korántsem igazolt még minden kétséget kizáróan az, hogy az epigenom megváltozása megelőzi egy betegség kialakulását, mégis bizakodóak lehetünk, mivel voltak már pozitív eredmények. „Akár oka, akár következménye azonban a kialakuló betegségnek az epigenom jól detektálható megváltozása, a változás befolyásolása, esetleg viszszafordítása már számos esetben segített megküzdeni a betegséggel. A rákterápiában használt immár hagyományosnak tekinthető epigenetikus gyógyszerek két nagy csoportra oszthatók: a DNS-metiláció-gátlókra (DNMT-inhibitorok) és a hiszton-deacetiláz-gátlókra (HDAC-inhibitorok). Gátló működésük megakadályozhatja a gének elhallgattatását, illetve képes a hibásan elhallgattatott gének újbóli megszólalását indukálni daganatsejtekben" - olvasható a tanulmányban.
Ma mégis csupán kiegészítő kezelésként jöhet szóba
Néhány epigenetikus gyógyszer kis dózisban is hatásosnak bizonyult és viszonylag kevéssé toxikus, de a biztató eredmények ellenére többségüket csak a hagyományos kemoterápiák kiegészítéseként használják. „Ennek oka nemcsak az, hogy hatásuk többnyire átmeneti, de használatuk legfőbb hátulütője, felhasználásuk korlátozó tényezője a specificitás hiánya is. Ezek a szerek globális értelemben támogatják a génátíródást, amely mellékhatásokhoz vezethet"- írják a magyar tanulmány szerzői. „Talán tényleg megvalósulhat egyszer a személyre szabott terápia, sőt, a személyre szabott prevenció is, amely azonban nemcsak a genomot, hanem annak működtetésének sajátosságait, az epigenomot is képes figyelembevenni."
Kövessen minket a Weborvos Facebook csatornáján is!