• nátha
    • Kutatók vizsgálják komolyan, létezik-e férfinátha?

      Kutatók vizsgálják komolyan, létezik-e férfinátha?

    • A nátha ellen a mai napig nem tudunk mit tenni

      A nátha ellen a mai napig nem tudunk mit tenni

    • Két náthagyógyszert el kellene felejteni - tiltás lehet a végük

      Két náthagyógyszert el kellene felejteni - tiltás lehet a végük

  • melanóma
    • Drámai mértékben nő a melanomás esetek száma

      Drámai mértékben nő a melanomás esetek száma

    • Fényvédelem, önvizsgálat és tudás: együtt védenek a bőrrák ellen

      Fényvédelem, önvizsgálat és tudás: együtt védenek a bőrrák ellen

    • A Szigeten is keresd a „rút kiskacsát”!

      A Szigeten is keresd a „rút kiskacsát”!

  • egynapos sebészet
    • Egynapos sebészet Pakson: hamarosan újraindulhat az ellátás?

      Egynapos sebészet Pakson: hamarosan újraindulhat az ellátás?

    • A kecskeméti kórház orvosa lett az Egynapos Sebészeti Tagozat elnöke

    • Egy év alatt több mint 3000 műtét a kecskeméti egynapos sebészeten

      Egy év alatt több mint 3000 műtét a kecskeméti egynapos sebészeten

Marfan-szindróma: extremitás és életveszély

Hírek Forrás: Weborvos Szerző:

Egyik legrettegettebb szövődménye miatt szűrik, gondozzák a betegeket a Városmajori Szívklinikán.

Egy ritka betegségben, a Marfan-szindrómában érintett betegek felkutatását, gyógyítását, gondozását végzi a Magyar Marfan Alapítvány, amelynek székhelye a Semmelweis Egyetem Városmajori Szívsebészeti Klinikáján van.

Az alapítvány elnöke, dr. Szabolcs Zoltán szívsebész, egyetemi docens szerint legalább kétezer Marfan-szindrómás élhet hazánkban, akik többnyire örökölték ezt a kötőszöveteket érintő genetikai rendellenességet. Az egyik legsúlyosabb következményként az aorta-gyök kitágulása jelentkezhet, amely kezelés nélkül megrepedhet (dissectio), és akár hirtelen halált is okozhat.

Karakteres és rejtett jegyek

A betegség igen változatos megjelenésű lehet, mintegy kétszáz phenotípusát tartják számon, amelyek között megtalálhatóak a karakteres jegyek, mint például a nagy magasság, a torlódó fogak, a hosszú végtagok (a karok fesztávolsága nagyobb, mint a testmagasság) vagy a pókujjúság (a láb- és kézközépcsontok, valamint az ujjpercek meghosszabbodása), gyakran a mellkas és a gerinc is deformitást mutat. Az expresszív jegyek azonban nem feltétlenül jelennek meg.

E ritka betegségben szenvedők közül sokan kosaraznak, röplabdáznak, kézilabdáznak, ám a tüneteket nem ismerik fel az edzők, pedig az ütközések veszélyesek a sportolókra. Sajnos sokszor nincsenek tisztában a tünetekkel az orvosok sem, ami azzal is magyarázható, hogy a külső jegyek igen eltérő mértékűek.

Életveszélyes állapotban

Jelenleg nem gyógyítható a Marfan-szindróma, de szövődményei egy része, mint például a szemészeti, gerinc-, mellkasfaki deformitások és természetesen a szívet és az érrendszert érintőek – utóbbiak az életre igen veszélyesek lehetnek – eredményesen kezelhetőek, ha ezekre, a főként sebészi kezelésekre időben kerül sor. A kezeletlen betegek átlagos életkora negyven év, de nagy a szórás. A klinika legfiatalabb operált betege 9, a legidősebb 78 éves.

A szindrómának van dominánsan öröklődő familiáris és van sporadikus megjelenése. Legrettegettebb szövődménye az aorta disszekció: a főverőér falának hosszanti, lap szerinti szakadása (az ér teljes átlyukadása nélkül), amely során az ér falának középső rétege kettéválik, és a rétegek között létrejövő csatornába vér áramlik.

– A szívsebészeten sokszor csak akkor jelenik meg a Marfan-szindrómás, amikor már nagy a baj, mert kialakult ez az életveszélyes érkataszatrófa – mondja Szabolcs Zoltán, aki e ritka betegségben szenvedőkkel a legtöbbet találkozik. – Az igen heves mellkasi, háti, hasi fájdalommal uralt akut klinikai kép önmagában is nagyon jellegzetes és már-már diagnosztikus értékű az aorta dissectiora, de a diagnosztikai bizonyosságot a CT és az echocardiographia szolgáltatja. Az akut aorta dissectio igazolódása esetén, főleg, ha a szívburokban már vér is kimutatható, késedelem nélkül műtőbe kell vinni a beteget! A sürgősségi körülmények között elvégzett teljes aorta-gyök rekonstrukció, ami az aorta billentyű cseréjéből, az aorta kezdeti szakaszának műérrel történő cseréjéből és a koszorúér szájadékoknak ebbe a műérbe történő visszaültetéséből áll, öt-hat órás műtét. Eddig kilencvenegy ilyen szívműtétetet végeztünk itt a klinikán. Természetesen vannak további regionális szívsebészeti központok is, de a szindróma megkövetelte koncentrált gondoskodás csak nálunk folyik sőt, szinte Közép-Kelet-Európában is csak mi végzünk preventív, profilaktikus szívsebészeti beavatkozásokat, megelőzendő az akut érkatasztrófák kialakulását. A klinika mindig speciális helyzetben volt, miután szív- és érbetegeket gyógyított. A nagy érkatasztrófás betegeket idehozták, ahogy most is, így sokkal több marfanos beteg került hozzánk, gyakran rendkívül kockázatos állapotban, ezért fontos feladat a kritikus állapot kialakulásának a megelőzése.

Régi fotó egy marfanos családról

Minél több Marfan-szindrómást felkutatni

Ha ugyanis időben megoperálják a fenyegetett betegeket, akkor az életkilátásaik megközelítik a normál populáció átlagát. Szabolcs Zoltán tapasztalatai szerint azonban a betegek többnyire nem tudnak arról, hogy Marfan-szindrómájuk van, aztán a beszélgetés során kiderül, hogy például az apukájuk fiatalon, szívbetegségben meghalt, a nagyapjuk is, aki alkatilag szintén marfanos lehetett, tehát a családban örökletesen és halmozottan fordult elő a szindróma.

Az első beteggel, egy fiatalemberrel 1988-ban találkozott, akiről a klinikán derült ki, hogy Marfan-szindrómás. A 18 éves fiú jeget tört a Velencei-tavon, és a megerőltető fizikai erőkifejtés következményeként repedt meg az aortája. Már olyan kritikus, instabil állapotban került a klinika műtőjébe, hogy nem tudták megmenteni.

– 2000-ben felvetődött az ötlet, hogy kutassuk fel ezeket a betegeket, ezért létrehoztuk a Magyar Marfan Alapítványt, amelynek tagjai között kardiológus, radiológus és szívsebész is van. Háziorvosoknak írtunk, előadásokat tartottunk konferenciákon, hogy minél szélesebb körben tudják: a marfanos betegekkel itt foglalkozunk. Megvizsgáljuk őket, teljes körű gondozást adunk, alarmírozást végzünk: ha tágul az aortagyök, referál a szívsebész, megnézzük, legyen-e műtét, vagy sem. Többnyire fiatalok jönnek, aztán a papa, nagypapa. Családfát veszünk fel, genetikai tanácsadás is folyik.

Jelenleg 250-300 beteg áll gondozásukban, 15-20 százaléka lehet az érintetteknek, beleszámítva a fel nem derített betegeket is. Az alapítvány elnökeként is szeretné, ha két-három éven belül elérnék a veszélyeztetett embereket, s minél többen jutnának időben adekvát ellátáshoz.

Ahogy a betegek látják

Az alapítvány betegérdek-védelmi munkatársa, Varró Csilla négy éve esett át a műtéten. Szabolcs Zoltánhoz kardiológusa irányította, de az első, aki gyanakodott tüneteire, az az édesanyja volt. Nem véletlenül, mert maga is Marfan-szindrómás: igaz, nem szív- és érrendszeri panaszokkal, hanem szemgondokkal. Mindkettőjük esetében dr. Hatvani István szemsebész diagnosztizálta a szindrómát. A szívsebészeti beavatkozás mérföldkőnek számít életében, ahogy mondja, egy új születésnap. Közérzete sokat javult a műtétnek köszönhetően, jobban bírja a fizikai terhelést, különösen úszni szeret, és a Balaton átúszására készül.

Lehoczki Balázs családjában nem tudnak Marfan-szindrómásról. A 23 éves egyetemi hallgató fiatalembert szintén 2006 nyarán műtötte meg Szabolcs Zoltán a városmajori klinikán. Kamaszkora előtt évente 15 centimétert nőtt, ami gyanús volt a gyermekorvosának, ám akkor nem találtak eltérést. Tizenöt évesen kosarazni kezdett, s az iskolaorvos küldte szívultrahangra a városmajori klinikára. Ekkor már eltérést találtak nála, és eltiltották a kosarazástól. 2006-ra viszont olyan fokú elváltozást mutatkozott az aortájában, amely indokolttá tette a beavatkozás. Balázs azt mondja, a műtét óta biztonságban érzi magát, mégha nem is csinálhat mindent, például nem emelhet, ám „felhőtlenül" motorozhat.

Segít a honlap

Átalakult a beteg-orvos kapcsolat, számol be az általa tapasztalt változásokról Szabolcs Zoltán. Ma az interneten is tájékozódnak a betegek, sokszor így jutnak el hozzájuk, hogy a tüneteket olvasva, felébred bennük a gyanú. Elkészítették az alapítvány honlapját (az SE orvostanhallgatóját, Ágg Bencét illet ezért elismerés), amelynek legfontosabb célja a betegek tájékoztatása, illetve a korai diagnózis elősegítése az alapellátásban dolgozó orvosok informálásával.

– Nem szeretek beteget mondani, nem szeretem, ha a páciensek betegnek tartják magukat – fogalmaz Szabolcs Zoltán, aki úgy tartja: a Marfan-szindróma egy állapot, kialakulhat miatta betegség, éppen ezért idejében elejét kell és lehet venni a bajnak.