57 éves édesapa betegsége

Amyatrophiás lateralsclerosis: /ALS, Charcot-betegség/ két fő tünet
kombinációjából áll. Ezek az izomsorvadás /izomatrophia/ mert a gerincvelő elülső részében lévő idegsejtek elhalnak és merev, spasztikus izom pyramistünetekkel, mert a gerincvelőben az oldalsó idegkötegek is károsodnak. Általában 45-60 év körüli férfiakban kezdődik a betegség. Ritkán örökletes. Oka ismeretlen, sokféle feltételezést leírtak már ezzel kapcsolatban. Az első tünet az izomgyengeség.Kezdetben ez egyoldali, majd több izomra
átterjed.A kéz kis izmai is sorvadnak, ez észrevehető. Néha izomgörcsök előzik meg éjszakánként és kis izomrángások. Vizsgálat alkalmával bénulásokat találnak.Tehát először görcsöl az izom, majd bénul, végül sorvad. A beteg mélyreflexei fokozottak.Több izomcsoport spasztikus, feszült.A záróizmok jól
működnek. Az érzőidegek jól vezetnek, tehát ezekre nem terjed ki a folyamat. Kialakulhatnak ún. nyúltvelői jelek:elmosódott, gombócossá váló beszéd, nehezített nyelés, kifejezéstelen arc mimika, apró rángások a nyelven, ajkak ügyetlenek, , arcizmok sajátreflexei fokozódnak, csőrtünet /csücsörítés/, de a szemizmok működése jó. Néha van kényszernevetés, kényszersírás. A liquor normális. Az EMG kóros. Izombiopszia pozitív. Kórjóslata kedvezőtlen. A betegek 80 %-ában a kórkép 3 éven belül halálos. 20 %-ban a lefolyás lassú, majd 10 év alatt súlyosbodik. Nagyon ritka esetekben jobbulás /remisszió/ következik be. Hatékony kezelése nincs.

                                                                          dr Gerencsér Emőke