Az SMA-szűrés "történelmi mérföldkő" a betegség kezelésében

A gerincvelő-eredetű izomsorvadás, az SMA ritka genetikai betegség, amely évi 12-15 újszülöttet érint Magyarországon, de ha korán észlelik és kezelik, a gyermek az egészséges társaihoz hasonló ütemben is fejlődhet.  Tavaly november óta mintaprogram keretében ingyenesen érhető el Magyarországon az SMA újszülöttkori szűrése. A vizsgálatot a kötelező újszülöttkori szűréssel együtt végzik, és ugyanabból a vérmintából történik, de szülői hozzájáruláshoz kötött.   A gerincvelő-eredetű izomsorvadás újszülöttkori szűrésénének fontosságát mutatja, hogy jelenleg az újszülöttek között az SMA az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok.

Az SMA legsúlyosabb típusánál a gyermek életének az első három-négy hónapjában a tünetek nehezen felismerhetőek. Ennek következtében sok SMA-s csecsemőt későn diagnosztizálnak, amikorra már elkezdődik a mozgásért és az izmok működésért felelős speciális mozgatóidegek gyors ütemű és visszafordíthatatlan elvesztése.

A legsúlyosabb formájával érintett gyermekek kezelés nélkül idővel képtelenek önállóan mozogni, enni vagy akár lélegezni, mivel az ezekért felelős izmok sorvadása tapasztalható. Ez a károsodás nem fordítható vissza, és már a második életév betöltése előtt állandó lélegeztetés szükségességéhez vagy akár halálhoz vezethet.

Az SMA-szűrés "történelmi mérföldkő" a betegség kezelésében, ezzel összefüggésben nélkülözhetetlenül fontos, hogy az ingyenes szűrés lehetőségének híre minél több magyar családhoz eljusson. Ezért a Mizse ásványvíz gyártója és a Novartis Hungária elindít egy csaknem háromnegyedévet átfogó kampányt: június 1-jétől augusztus 31-ig ötmillió 1,5 literes Mizse ásványvízpalackon rövid tájékoztatás jelenik meg az újszülöttkori szűrésről és a betegségről; a két vállalat a saját, továbbá a partnerei csatornáin a kampány teljes ideje alatt folyamatosan tájékoztat a betegségről - közölte a Novartis és a Magyarvíz Kft. pénteken az MTI-vel.

A két cég arra is vállalást tett - írták -, hogy az első eladott ötmillió palack után palackonként 50 fillért adományoznak a Bethesda Gyermekkórház Alapítványa és a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) számára, melyet szeptemberben adnak majd át az érintett szervezeteknek.