Az SZTE-n alapozták meg: ötven éve szűrik az újszülötteket

Az újszülöttkori szűrés magyarországi bölcsője Szeged: a Tisza-parti város klinikai központjában 1968-ban kezdték meg az első vizsgálatokat. A Szegedi Tudományegyetem és a budapesti Semmelweis Egyetem szűrőközpontja immár ötven éve végzi az újszülöttek szűrését. Néhány csepp vérmintából a modern technológiának köszönhetően számos veleszületett betegséget tudnak kimutatni, így akiknél szükséges, időben megkezdhetik a gyógykezelést, írja az u-szeged.hu.

1975-ben, tehát 50 évvel ezelőtt indult az újszülöttkori szűrés Magyarországon, ám Szegeden már 1968-ban megindult a labor létrehozása, ekkor végezték el az első vizsgálatokat. Először csak Szegeden és környékén, néhány megyében, a nagyobb városokban végeztek szűrővizsgálatokat, és 1972-ben hozták létre Budapesten a második szűrőlaboratóriumot. A kezdetektől fogva ez a két szűrőközpont dolgozik hazánkban. – Nem pusztán szűrővizsgálatokat végzünk, hanem egy komplett rendszert építettünk fel, a szülészetektől kezdve a tájékoztatáson és a laboratóriumi vizsgálatokon át a kiszűrt betegek további megerősítő vizsgálataiig és gondozásáig – mondta Dr. Monostori Péter, az SZTE Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere-betegségek Szűrővizsgálati Laboratóriuma laborvezetője.

Minden Magyarországon született újszülöttől vesznek vérmintát alapesetben a 48. és 72. életóra között, de lehetnek kivételek, például koraszülött esetén, vagy ha parenterális táplálást, transzfúziót kap a baba. A programban minden szülészet részt vesz, illetve az otthon születetteknél is le kell venni a vérmintát. A mintavétel úgy történik, hogy az újszülöttek sarkát megszúrják, majd néhány csepp vért tesznek egy speciális szűrőkártyára. A kártyát pár órányi szárítás után postán elküldik a születési helytől függően a két szűrőlabor (Szeged vagy Budapest) valamelyikébe. A beérkezés napján elkezdődik a minták feldolgozása, majd a rá következő munkanapon elkészül az eredmény.

– 2024-ben 77.500 volt a születésszám Magyarországon, ennek körülbelül a felét, tehát mintegy 38.000 vizsgálatot végeztünk Szegeden. A szegedi és a budapesti szűrőlabor között nagyjából 50-50 százalék a munkamegosztás. A Szegedi Tudományegyetem hatásköréhez 11 vármegye tartozik, a fennmaradó 8 vármegye és Budapest területe pedig a fővárosi szűrőközpont feladata. Az automatikusan végzendő szűrések 27 kórkép vizsgálatát jelentik, a részvételi arány 99 százalék fölötti. Az SMA-szűrésről olvashattunk mostanában a legtöbbet a sajtóban, ez még nincs benne az automatikus szűrőpanelben, tehát az SMA-szűrés a 27+1-edik. Jelenleg beleegyező nyilatkozat aláírásával végzendő, de ennek is 90 százalék körüli a részvételi aránya – fejtette ki Dr. Monostori Péter.

Ilyen kis kártyákon érkeznek a laboratóriumba az újszülöttek vérmintái. Fotó: Kovács-Jerney Ádám

Európában, sőt világszerte is az egyik legszélesebb körű újszülöttkori szűrés a hazai, ennyiféle betegségre nagyon kevés országban szűrnek. Az egyik legelső kórkép a fenilketonúria volt, ez a fenilalanin nevű aminosav lebontásának zavara, de a veleszületett pajzsmirigy elégtelenségtől kezdve zsírsavoxidációs zavarokon keresztül a cukoranyagcsere zavaraiig igen sokféle betegségre szűrnek. Fontos, hogy minél korábban, még tünetmentes állapotban találják meg a betegségeket, mert csak így tudják a terápiát időben elindítani. Ha ez később történik meg, akkor irreverzibilis (visszafordíthatatlan) károsodások várhatók.

Az SZTE Gyermekgyógyászati Klinika szűrőközpontja négy éve költözött át egy felújított épületbe az újszegedi Temesvári körútra, ahová új készülékek is érkeztek. A modern eszközpark része például a tömegspektrométer, illetve számos más készülék, amelyek különféle betegségek szűrésére alkalmasak. A szegedi szűrőközpont valamennyi vizsgálata megfelel a nemzetközi minőségbiztosítási elvárásoknak. 

Dr. Bereczki Csaba, az SZTE Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ Gyermekgyógyászati Klinika igazgatója elmondta, a kiszűrt újszülöttek esetében további megerősítő vizsgálat, genetikai meghatározás szükséges. Ebből derül ki, hogy a hibás információ valóban ott van-e a beteg szervezetében. A genetikai meghatározás után kerülnek a kicsik az adott betegséggel foglalkozó szakorvosokhoz gondozásra. A Szegedi Tudományegyetem mellett a tercier ellátóközpontok; Miskolc, Debrecen és Pécs vesznek részt az újszülöttek gyógyításában.

Azt is felosztották Magyarországon, hogy melyik genetikai laboratórium milyen vizsgálatokra specializálódik. A szegedi genetikai labor kapta meg a veleszületett, kiszűrt anyagcsere-betegségek genetikai hátterének vizsgálatát. Az SZTE fejlesztéseinek, például a nemrég átadott Szekvenáló Központi Laboratóriumnak köszönhetően Szegeden ma már igen gyorsan meg tudják állapítani a kritikus állapotú újszülöttek genetikai diagnózisát. Mivel bizonyos anyagcsere-betegségek Északkelet-Magyarországon fordulnak elő a leggyakrabban, előfordul, hogy egy szegedi orvos Miskolcon rendel egy-egy napot, hogy a betegeknek ne kelljen több száz kilométert utazniuk.

A Szegedi Tudományegyetem regionális szerepre is készül – tette hozzá Dr. Bereczki Csaba. Az újszülöttkori szűréseket kiterjesztenék Temes, Arad megye, valamint a Vajdaság területére. Ehhez a labor jelenlegi kapacitása elegendő. A napi „rutinmunkán” felül a szegedi laboratórium az elmúlt időszakban további diagnosztikai módszerbővítést, valamint nívós tudományos munkát is végzett, kollaborációban az egyetem más kutatólaboratóriumaival, a Szegedi Biológiai Kutatóközponttal, illetve nemzetközi partnerekkel.

Fotó: SZTE - Munkában az SZTE Gyermekgyógyászati Klinika szűrőközpontjának kollégái - Kovács-Jerney Ádám