Egyetlen génmutáció 17 kg-os súlyfelesleget okozhat

Egy bizonyos gén mutációinak hordozói nagyobb valószínűséggel küzdenek súlyfelesleggel már egészen kisgyermekkortól és 18 éves korra átlagosan 17 kilogramm - nagy eséllyel zömében zsír alkotta - többletsúly van rajtuk. A Cambridge-i Egyetem és a Bristoli Egyetem szakembereinek tanulmánya a Nature Medicine című folyóiratban jelent meg.

A kutatók nagyjából két évtizeddel ezelőtt kezdték felfedezni, hogy bizonyos gének megváltozása jelentős hatással lehet az ember testsúlyára már a kora gyermekkortól kezdődően - olvasható a Medicalxpress.com tudományos-ismeretterjesztő hírportálon.

Az egyik ilyen gén a melanocortin 4 receptor (MC4R), amely ha nem működik megfelelően, akkor az agy azt hiszi, hogy alacsonyak a szervezet zsírtartalékjai, és azt a jelzést adja le, hogy az ember éhezik és ennie kell.

A tanulmány csaknem hatezer olyan ember adatainak elemzésére épült, akik 1990-ben és 1991-ben születtek Bristolban. Az alanyok a Bristoli Egyetem úgynevezett Children of the 90s (a kilencvenes évek gyermekei) elnevezésű egészségi tanulmányában vettek részt. A kutatók mind a hatezer embernél megvizsgálták az MC4R mutációinak esetleg jelenlétét, és ha kimutatták a génhibát, akkor tanulmányozták annak funkcionális hatásait.

A szakemberek szerint nagyjából minden 340. ember hordozhatja az MC4R egy mutációját. Ők nagyobb eséllyel küzdenek súlyfelesleggel már kora gyermekkoruktól, és 18 éves korukra átlagosan 17 kilogramm többletsúly van rajtuk, aminek a döntő hányada nagy valószínűséggel zsír.

A kutatók szerint ugyanakkor az MC4R csupán egyike azoknak a géneknek, amelyek összefüggésben állnak a testsúllyal és a genomszekvenálás révén idővel várhatóan újabbakat sikerül azonosítani.

Hosszú távon az MC4R által kontrollált agypályák tanulmányozása olyan gyógyszerek kifejlesztéséhez vezethet, amelyek segíthetik a génmutációk hordozóit az egészséges testsúly elérésében.