Genetikai oka is lehet az anorexiának

A kaliforniai Scripps Kutatóintézet tudóscsoportjának tanulmánya szerint az anorexia összefügghet egyes gének mutációjával, amelyek a koleszterin feldolgozását is befolyásolják, ezzel megzavarva a kedélyállapotot és az étrendet. A felfedezés, amelyet a Molecular Psychiatry című szaklapban tettek közzé, elősegítheti egy új gyógyszer kifejlesztését - írta a The Daily Telegraph online kiadása a tanulmányt ismertetve.

Az anorexia nervosa az evészavarok egyik alapvető típusa. A betegségben szenvedő páciensek - elsősorban fiatal lányok - azt képzelik magukról, hogy kövérek, ezért elutasítják az evést. Több mint tízszázalékos a halálozási aránya, ez a betegséget a legveszélyesebb pszichiátriai kórképpé teszi. A páciensek csupán harminc százaléka gyógyul meg teljesen.

Noha sok szakember véli úgy, hogy a kórt társadalmi és pszichológiai nyomás okozza, gyűlnek a genetikai összefüggésekre utaló bizonyítékok.

Az amerikai kutatók több mint 3000 ember genetikai információit elemezték, körülbelül egyharmaduk szenvedett anorexiában. Több mint 150 gén közül egy maroknyi olyat találtak, amelyek az összefüggés statisztikai jelét mutatták. Köztük volt az EPHX2 nevű gén, amely a koleszterin elégetését szabályozó enzimet irányítja.

"Amikor ezt megtaláltuk, azt gondoltuk, jó úton járunk, hiszen eddig senki sem tulajdonított ennek a génnek kimondott szerepet az anorexia kialakulásában. Ez a felfedezés olyan irányba mutat, amelyre korábban valószínűleg senki nem gondolt volna" - mondta Nicholas Schork, a kutatás egyik résztvevője.

A tudósok ezt követően számos alkalommal megismételték a vizsgálatot, minden alkalommal más anorexiás és egészséges alanyokat, illetve más genetikai elemzési módszereket használva. Újra és újra bizonyítékokat találtak arra, hogy az EPHX2 gén bizonyos változatai gyakrabban fordulnak elő anorexiás betegeknél.

Egyelőre nem tudni, hogy az abnormális koleszterin-metabolizmust okozó EPHX2-variánsok hogyan járulhatnak hozzá az anorexia kialakulásához vagy fennmaradásához. Shork azonban megjegyezte, hogy az anorexiás betegek vérében - súlyos alultápláltságuk ellenére - gyakran mérnek feltűnően magas koleszterinszintet. A sejtek, különösen az agysejtek egyik alapvető építőkövének tekintett koleszterin magasabb szintje pedig kedvezően hat a kedélyállapotra. Lehetséges, hogy egyes anorexiás betegeknek - a genetikai okok miatt magasabb koleszterinszint révén - jobb a kedélyállapota, ha koplal.

"Az a feltevésünk, hogy egyes anorexiás pácienseknél a koleszterin rendellenes anyagcseréje alakul ki, ez pedig befolyásolhatja a kedélyüket, és azt a képességüket, hogy a szigorú kalóriamegvonás ellenére életben maradjanak" - magyarázta Schork.
(http://www.telegraph.co.uk/science/science-news/10304347/Anorexia-could-have-genetic-link-study-claims.html)