Hatékonyabb diagnosztikai eljárást fejlesztenek

A mellrákot, illetve a cisztás fibrózist okozó génmutációt kimutató diagnosztikai eljárás olcsóbbá, pontosabbá tételét célozza a budapesti Csertex Kft. és a Magyar Tudományos Akadémia Szegedi Biológia Kutatóközpontjának több mint 680 millió forintos projektje.

A Csertex Kft. csütörtöki, az MTI-nek eljuttatott közleménye szerint a cég az Új Széchenyi Terv keretében 500 millió forint vissza nem térítendő támogatást nyert az új diagnosztikai és kezelési döntéstámogató rendszer kidolgozására, amelynek "várható eredménye" világszinten is újdonságot jelent.

Szalai Csaba, a cég tudományos igazgatója az MTI kérdésére emlékeztetett: a mellrák nőkben a leggyakoribb tumor. A betegek 5-10 százalékában a betegség legfontosabb oka a BRCA1 és a BRCA2 génekben előforduló, öröklődő mutáció. A mutációt hordozókban a betegség kialakulásának valószínűsége 40-84 százalék is lehet.

A különböző szerveket, gyakran a tüdőt támadó cisztás fibrózis a leggyakoribb öröklött genetikai betegség Európában, így Magyarországon is. A betegség okai a CFTR génben található mutációk. Minden 27. magyar ember mutációt hordoz a génben, és minden 3000. születésnél beteg gyermek jön világra.
Szalai Csaba közlése szerint a génmutációkat kimutató jelenlegi diagnosztikai eljárások nagyon költségesek, illetve csak a mutációk egy részét képesek kimutatni.

A kft. és a kutatóközpont olyan diagnosztikai eljárást kíván kifejleszteni mind a három génre, amely jelentősen olcsóbban ki tudja mutatni az összes kóros mutációt. Ezen kívül olyan döntéstámogató rendszert is kidolgoznak, amely az orvos számára az eddigieknél pontosabban megjósolja a betegség kialakulásának valószínűségét, a betegség várható komplikációit és a legmegfelelőbb kezelést - mutatott rá a tudományos igazgató.