Népbetegségek genomikai hátterét kutatják

Civilizációs betegségek génszabályozásának feltárását célozza az az uniós támogatással megvalósuló nemzetközi projekt, amelyben biológusok, orvosok, informatikusok és matematikusok vesznek részt: az első eredményekről a szerdán délutáni kezdéssel meghirdetett budapesti workshopon számolnak be a szakemberek.

"Egyre több civilizációs és népbetegségről derül ki, hogy kialakulásukban a genetikai hajlam is szerepet játszik. A cukorbetegséget vagy a szív-és érrendszeri elváltozásokat egyszerre több száz, egymással bonyolult kapcsolatban álló gén befolyásolja. Óriási előlépés volt e betegségek hátterének megértésében az emberi génállomány feltérképezése az ezredfordulón. Ez a térkép azonban egyelőre egy óriási adathalmaz, amelyben az összefüggések egyes részleteit még homály fedi.

A Magyar Tudományos Akadémia Rényi Alfréd Kutatóintézete az Oxfordi Egyetemmel és egy orosz kutatóintézettel, a novoszibirszki Novel Computing Systems in Biologyval, valamint három céggel 1,6 millió eurós (430 millió forintos) támogatást nyert el az EU hetedik keretprogramjában (2007-2013)" - ismertette az előzményeket az MTI-nek Miklós István, aki a Rényi Alfréd Matematikai Kutatóintézet részéről a projekt magyarországi vezetője.

A pályázati konzorcium tagja a német BIOBASE GMBH, amely a legátfogóbb biológiai ismeretek birtokában van arról, hogy a gének miként szabályozzák egymást. Az izlandi Islensk Erfdagreining EHF rendelkezik a világ legnagyobb adatbázisával az emberi genomban megtalálható variációkról. Az adatok statisztikai elemzéséhez a módszereket a Rényi Alfréd Kutatóintézet Intézet és az Oxfordi Egyetem bioinformatikai csoportja dolgozza ki. A módszerek számítógépes algoritmusokba való átírását a Rényi Intézet és a novoszibirszki partner végzi, a konzorcium vezetője pedig a dániai CLC bio A/S, amely számítástechnikai feladatokat vállalt magára

"A pályázat célja, hogy válaszokat találjunk a népbetegségekkel összefüggő orvosbiológiai és genomikai kérdésekre. Olyan számítógépes eljárás, szoftver kidolgozását tűztük célul, amely úgynevezett transzkripciós faktor kötőhelyeket keres. Ezek a gének szabályozó régiói, olyan szakaszok, amelyekhez a transzkriptor-fehérjék kötődnek" - hangsúlyozta a tudós, magyarázatként hozzáfűzve, hogy a DNS-ben tárolt információt a transzkriptor-fehérjék meghatározott kombinációja és hatásának tér- és időbeli szekvenciája (sorrendisége) hívja le.

"Gyakorlatilag a genom szabályozó régióit próbáljuk megkeresni. Erre hozunk létre számítógépes eljárást, amely segítségével komputeres becsléseket tudunk tenni arra nézve, hogy hol lehetnek ezek a régiók. Amennyiben ismerjük ezek helyét, pontosabban megérthetnénk a gének közötti együttműködést. Számos megbetegedést, így a diabéteszt, a magas vérnyomást, a pszichiátriai kórképeket nem egyetlenegy gén meghibásodása, hanem sok gén együttműködésében fellépő zavarok okozzák. A program célja a kiváltó okok feltárása" - fogalmazott Miklós István.

A kétéves projekt kilenc hónapja indult, az első eredményeket a Beyond Next Generation Sequencing (Az új generációs szekvenálási technológiákon túl) címmel megrendezett budapesti eszmecserén ismertetik. A négynapos rendezvény szombaton egy kerekasztal-beszélgetéssel zárul, amelynek a személyre szabott gyógyászat a témája.

"Az orvosbiológia egyik kulcskérdése, hogyan kell kezelni ezeket a sokgénes betegségeket. A személyre szabott gyógyászatban a páciens genetikai mintázata alapján választják ki a számára leghatékonyabb gyógyszert. Itt megint visszakanyarodunk a pályázat témájához, hiszen ha pontosabban értenénk a szabályozást, akkor képesek lennénk jobban meghatározni, hogy egy adott genetikai tulajdonságokkal rendelkező beteg számára melyik a leghatékonyabb gyógyszer" - összegezte a kutató.