Vérből kimutatható daganatok

A világon az elsők között érhető el Magyarországon is a Signatera teszt, amely a képalkotó rákdiagnosztikai módszereket akár évekkel megelőzve mutatja ki, ha daganatos sejt van a szervezetben. A segítségével a betegek és az onkológusok hamarabb megtudhatják, sikeres volt-e egy kezelés vagy kiújult-e a korábbi betegség. A módszer komoly támogatást jelenthet a daganatos betegeknek.

Új utakat nyithat a daganatos betegségek kezelésében az a molekuláris genetikai vizsgálat, amelyet Magyarországon a heidelbergi és oxfordi egyetemmel egy időben kezdtek alkalmazni. Az amerikai kutatók által kidolgozott, a molekuláris reziduális tumorok (MRT) korai és pontos kimutatását szolgáló Signatera teszt a rákdiagnosztika tudományos világújdonsága, mivel pontos és gyors eredményeket hozhat a daganatok kimutatásában, valamint a kezelések eredményeinek ellenőrzésében. Ezzel pedig jelentősen növekedhetnek a betegek életkilátásait. 

Hatékonyabb a képalkotó vizsgálatoknál

„Ha a röntgen, CT, PET CT vagy más képalkotó vizsgálatok során nem látható egy daganat, azt gondoljuk, a beteg meggyógyult, de ez nem feltétlen van így. Előfordulhat, hogy olyan kis méretű a tumor, amelyet a képalkotó eszközök a felbontásuk korlátai miatt még nem tudnak kimutatni – mondja Lakatos Péter belgyógyász professzor, a PentaCore Laboratórium orvos igazgatója. Ennek ellenére az elsődleges kezelés után a jelenlegi protokoll szerint a beteg és az orvosok is csak várakoznak. A biztonság kedvéért a páciens esetenként kap gyógyszeres kezelést vagy besugárzást, de arra a kérdésre, hogy sikerült-e elpusztítani a tumort, gyakran csak hónapok, akár évek után kaphatnak választ. Ezt az időt rövidítheti le a Signatera teszt.

Aki időt nyer, életet nyer

A daganattípustól függően ugyanis 8 hónappal, vagy akár 2 évvel hamarabb is kimutatja a korábbi tumor kiújulását a jelenleg elérhető képalkotó vizsgálatokhoz képest, progresszióját méghozzá 93-99 százalék közötti megbízhatósággal. Mivel pedig Magyarország a világelső a vastagbélrák előfordulásában, és évente mintegy 5000 ember hal meg a betegség következtében, óriási eredmény, hogy a teszt több hónappal korábban kimutatja a korábbi daganat kiújulását, mint ahogy azt más képalkotó vizsgálatok igazolnák. A Signaterát fejlesztő kutatók 3 évig követtek vastagbélrákos betegeket. A kutatások szerint, akiknek a tesztértéke 0 volt, a mai napig élnek, nincs kiújult betegségük, míg a többieknek további kezelésre volt szükségük.

De mellrák esetében is jelentős a Signatera szerepe. Hazánkban évente körülbelül 5-6000 új emlőrákos esetet diagnosztizálnak, és nagyjából 2000 nő hal bele a betegségbe. A legmodernebb teszt segítségével mostantól akár két évvel hamarabb kimutatható a daganat kiújulása. De nem csak ezen betegségek esetében alkalmazható eredményesen a biotechnológián alapuló genetikai diagnosztika. A vastagbél-, és az emlő- mellett a nem kissejtes tüdő-, illetve a nem izom-invazív hólyagdaganat felfedezésében is kulcsszerepe lehet. A négy tumortípus bármilyen szövettani altípusánál működik a teszt, és jelenleg azon dolgoznak, hogy egyéb daganatok esetében is elérhetővé váljon a vizsgálat.

„Nagyon fontos, hogy a kiújulást minél korábbi stádiumban észleljük, hiszen annál jobb az esély a gyógyításra. A korai diagnózis mellett pedig az sem mindegy, hogy valakit kezelnek-e feleslegesen a számos mellékhatással járó kemoterápiával” – hangsúlyozza Lakatos Péter professzor.

Akkor is kimutatható a tumor, ha változik

A mostantól elérhető, forradalmi eljárás lényege, hogy a daganatból korábban vett szövetmintát összevetik a beteg legfrissebb vérmintájával. Mindkét esetben komplex genetikai vizsgálatokat végeznek, amely során az összes létező – körülbelül 30 000 – gén betűsorrendjét meghatározzák. A vérből származó mintában a DNS-t a beteg fehérvérsejtjeiből határozzák meg, vagyis az örökölt genetikai állományt vizsgálják, míg a daganat esetében egy speciális algoritmus segítségével 16 olyan mutációt határoznak meg az elemzést követően, amelyek összessége csak az adott daganatra jellemző (klonális mutáció). Ezek összevetésével már azonosítható, ha a daganat DNS-e jelen van a vérben. Ez ugyanis rákos betegség esetén mindig jelen van, függetlenül a tumor méretétől. Minél nagyobb azonban a daganat, annál több a tumor eredetű DNS is a vérben. Az azonosítás akkor is sikeres lehet, ha a korábban alkalmazott 16 pontból csak kettő egyezik. Az sem lehet tehát akadály, ha megváltozik a daganat mutációs profilja.

A módszer további előnye, hogy az onkológiai kezelés bármely szakaszában alkalmazható. A kemoterápia előtt támogathatja az onkológusokat abban, hogy meghatározzák a kezelés pontos módját, később pedig segít megállapítani, hogy mennyire volt eredményes az adott terápia, valóban elpusztultak-e a rákos sejtek. A vizsgálattal arra is fény derülhet, ha egy páciensnél szükséges az adott terápia módosítása.

Az FDA szerint áttörő eszköz a rákdiagnosztikában

Az innovatív módszert a világ több mint 85 országában jelenlévő, tudományos hátterű laboratórium, a kaliforniai Natera dolgozta ki, és vezette be a klinikai gyakorlatba idén júniusban. A cég alapításának célja az volt, hogy fejlessze a genetikai betegségek várandósság alatti korai felismerését saját, innovatív technológiája révén. Mára több millió családnak nyújtottak segítséget abban, hogy megismerjék gyermekük genetikai egészségét. A Signatera tesztet az amerikai Food and Drug Administration (FDA) díjjal tüntette ki, tanúsítványuk elismeri, hogy ez egy áttörő eszköz a rákdiagnosztikában.