Aggódnak a ritka betegséggel élők a költözés miatt

Levélben fordult a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége, azaz a RIROSZ az egészségügyi államtitkársághoz azt tudakolva, hová költöztetik a Ritka Betegségek Intézetét a Tömő utcából. A változás oka a budapesti egészségügyi ellátás átszervezése, amelynek részeként a Szent János Kórház is bekerül a súlyponti intézmények közé és az egyetemtől elkerülő Kútvölgyi Kórházzal együtt kialakul az Észak-Közép-Buda Centrumkórház. Ennek egyik következménye, hogy – a tervek szerint – a jelenleg a Szent János Kórház területén lévő Pulmonológiai Klinika leköltözik a Tömő utcába, így a Ritka Betegségek Intézete is új helyre kerülhet - írta a Magyar Hírlap.

A lapnak Pogány Gábor, a RIROSZ elnöke nyilatkozott, azt mondta, önmagában a költözés híre nem aggasztó számukra, ám egyelőre nem tudják, hol folytatja az intézet a diagnosztikai és gyógyító munkát. Jelenleg nem megnyugtató a helyzet, a ritka betegségben szenvedők tartanak attól, hogy az eleve kis ágyszám a helyhiány miatt tovább redukálódik és sérül a számukra oly fontos egyedülálló ellátási forma – fogalmazott a szövetség elnöke, aki beszámolt arról, számos klinikai vizsgálat is folyik az intézetben, amivel nagyon korán, még kísérleti stádiumban megadják a gyógyulás esélyeit a ritka betegségben szenvedő embereknek. Az elnök közölte, a Semmelweis Egyetem a humántárcának átmenetileg megnyugtató választ adott, azt írták ugyanis, mindent meg fognak tenni annak érdekében, hogy minimum a jelenlegihez hasonló ágyszámon és színvonalon maradjon meg az ellátás a költözést követően is.

Hetek óta téma a médiában annak a hatéves kétegyházai kislánynak az esete, aki egy ritka genetikai betegségben, spinális izomatrófiában (SMA) szenved. A probléma Magyarországon jelenleg mintegy háromszáz gyermeket és felnőttet érint. A betegséget egy hibás gén okozza, amely miatt a szervezet nem tud olyan fehérjét termelni, amely védi az izomsejteket, így az izomzat fokozatosan épül le. Az állapotok nagyon különbözőek, a génhiba mértékétől, a betegség korai vagy későbbi megjelenésétől és még sok egyéb tényezőtől függően.

Amerikában 2017-ben fejlesztettek ki egy gyógyszert, amely genetikai szinten képes befolyásolni a szervezet működését a Noémihez hasonló SMA-betegeknél. A készítmény a betegek egy részénél akár hatvan-hetven százalékra is képes felpörgetni az izmokat védő fehérje szintézisét. A gyógyszer így számos esetben javulást is eredményez: volt, aki újra képes volt járni, autót vezetni, önállóan ellátni magát a készítmény hatására. A terápia eredményessége azonban nagyban függ az életkortól és az aktuális állapottól.

A lap kérdésére a NEAK közölte, adatvédelmi szempontok miatt Dicsa Noémi ügyével kapcsolatosan bővebb tájékoztatást nem adhatnak. Ugyanakkor általánosságban elmondható, hogy új körülmény esetén, amely a kérelem elbírálását érdemben befolyásolhatja – például új klinikai evidencia a készítmény alkalmazásával, vagy a beteg állapotával kapcsolatban –, érdemes a kérelem beadását megismételni, az új adatok alapján.

Az egészségbiztosító tájékoztatott arról is, az elbírálás során a legfontosabb szempont, hogy azon betegek kapják meg a gyógyszert, akiknél a legjobb eredmény várható a kezeléstől. ”A gyógyszer a betegséget nem gyógyítja meg, de alkalmazásának eredményeképpen a betegek állapotának rosszabbodása lelassulhat, néhány esetben meg is állhat. Ugyanakkor a gyógyszer alkalmazása nem veszélytelen, az alkalmazási előírása is felhívja a figyelmet a beadás speciális módjára, valamint azokra a súlyos mellékhatásokra, amelyek a klinikai vizsgálatok során már feltárásra kerültek és a gyógyszer alkalmazásának megítélése során ezekre figyelemmel kell lenni„ – írták.

Éppen ezért, a kezelésre vonatkozó döntést az adott betegnél várt terápiás előnyök és az úgynevezett Spinraza-kezeléssel járó lehetséges kockázatok mérlegelésével egyénre szabott, szakértői értékelés alapján lehet meghozni. A gyógyszer hosszú távú hatásosságára vonatkozó információ még nem áll rendelkezésre. Ezért annak meghatározásában, hogy orvosszakmai szempontból mely betegek esetében hatásos a készítmény alkalmazása, egy szakorvosokból álló testület, a Ritka Betegségek Tanácsadó Testülete foglal állást, a testület által kialakított, objektív kritériumrendszeren alapuló protokoll mentén. A NEAK-hoz beérkezett egyedi méltányossági kérelmek alapján egyébként 2018 elejétől harmincnyolc beteg kezelése kezdődött meg, az eddig beérkezett kérelmek több mint fele már pozitív elbírálásban részesült.

„A négy egyetemen és az Országos Onkológiai Intézetben is kineveztek szakértői központokat, ami előrelépést jelent. Azonban a Semmelweis Egyetemre aránytalanul nagyobb terület és populáció ellátása tartozik, ami annyit jelent, hogy a Tömő utcai ellátás semmiképpen sem eshet ki az országos rendszerből” – hangsúlyozta a RIROSZ elnöke.