Ígéretes jelek a Down-diagnosztikában

Ha a kísérletek beválnak, kevésbé vagy egyáltalán nem lesz szükség olyan - ún. invazív - vizsgálatokra, amelyek során úgy juthat elemezhető mintához az orvos, hogy műszerrel az anya testébe hatol. Ilyen a magzatvíz- és a magzatboholymintavétel. E kényelmetlen és veszélyes - néha vetéléshez vezető - tesztek egyszerűbbre cserélése megkönnyítené az anya-magzat-orvos triász életét.

A Down-kóros gyermek világrahozatalának kockázata az anya 35 éves kora felett jelentősen emelkedik, 40 év felett már meghaladja az egy százalékot. A betegség fennállását tisztázó kromoszóma-meghatározás - a beteg gyermek sejtjeibe valamelyik szülőtől véletlenül egy párral több 21-es kromoszóma kerül - ezért 35 év felett minden anya számára biztosított.

Jelenleg a fent említett két módszer valamelyike használható hozzá: a boholymintához többnyire hüvelyi úton, a magzatvízhez a hasfalon keresztül jut az orvos. A kalifornia Sequenom cég most azon dolgozik, hogy Dennis Lo hongkongi orvos 2007-ben kifejlesztett módszerét a gyakorlatba ültesse. A Nature Medicine szakfolyóiratban bemutatott módszer lényege, hogy a magzati sejtek magjában lévő ribonukleinsavak (RNS) kóros pontjainak - az ún. egypontos nukleotid polimorfizmusok (SNP) - kimutatásán keresztül meghatározza a két szülőtől származó génarányt. Ha a 21-es kromoszóma aránya 1:1, a magzat egészséges, ha viszont valamelyik szülőtől kétszer annyi 21-es kromoszómát örököl a magzat, akkor valószínűleg fennáll a Down-szindróma.

A cég eddig 400 nő bevonásával tesztelte a módszert, közülük 13-nál derült fény a magzat betegségére. Az RNS-teszt mindegyik esetet kiszűrte, a tévesen pozitív esetek száma pedig gyakorlatilag nullának bizonyult. A módszer hátránya, hogy az SNP-k változnak az egyes populációkon belül, így lehetséges, hogy a teszt alkalmazhatósága földrajzi területenként változik. 

A Sequenom tervei szerint RNS-tesztjük 2009 közepétől az USA-ban már az orvosok rendelkezésére áll majd. Ehhez azonban az engedélyező hatóságok gyors munkájára is szükség van, márpedig rengeteg vizsgálati eredményt kell alaposan áttekinteniük a pozitív döntés előtt. S ha így lesz is, ez a módszer nem fogja helyettesíteni az invazívakat, csak jelentősen csökkentheti azon nők számát, akiknél boholy - vagy magzatvízalapú tesztet kell végezni. A random szekvenálás módszere viszont kiválthatja majd a veszélyesebb eljárásokat.

A szakértők mindkét tesztet izgalmasnak tartják, de rámutatnak: Quake doktor csapata az után vett vérmintát a vizsgálatban szereplő nőktől, hogy elvégezték náluk valamelyik invazív módszert, és csak az így megismert eredményt erősítették meg az új metódussal. Ez a tény jól szemlélteti, miért nem szabad még a legszimpatikusabb újításokhoz sem túlzott reményeket fűzni a szélesebb körű klinikai vizsgálatok lezárulása előtt.