Marfanszindróma

A Marfan szindróma kötőszöveti betegség. A szem, csont, kardiovaszkuláris rendszer elváltozásait okozhatja. Öröklődik, az eltérést egy génmutáció hozza létre, amely a sejtek közötti mátrixfehérjéért felelős.

A legfontosabb elváltozás az aorta belhártyájában van. A betegség változó súlyosságú. A betegek magasak, karjuk hosszú, ujjaik hosszúak és vékonyak, gyakori a mellcsont deformitás, az izületek túl mozgékonyak lehetnek, lehet bokasüllyedés, sérvek. A szájpad gótikus. Szemészeti elváltozások közé tartozhat a szemlencse szubluxációja, a lengő irisz, lehet miópia. Szív-érrendszeri megjelenés: aortafal meggyengülés, kitágulás, szívbelhártya bakteriális gyulladás lehetséges, néha szisztolés zörej. Sokszor van egy-egy tünet, de nincs szövettani és biokémiai kimutatható eltérés. Ismert az ún. részleges Marfan, amikor csak egy-egy tünet jelentkezik. Ha a vizeletben homocystein mutatható ki, akkor az Marfanszerű állapot, homocystinuria, de nem Marfan. Szülés előtt a betegséget nem lehet kimutatni.
dr Gerencsér Emőke