Rövid összefoglaló az MPS I-ről

A mukopolyszaccharidózis I (MPS I) egy olyan ritka, recesszív genetikai betegség, amely a legtöbb szervben folyamatosan növekvő károsodást idéz elő. A betegség oka az α-L-iduronidase lysosomális enzim hiánya. E genetikai rendellenesség miatt a sejtek vagy csak igen kis mennyiségben, vagy teljes egészében képtelenek az enzim előállítására, amely elengedhetetlen a normális növekedéshez, és a sejtek homeosztázisának biztosításához. A GAG néven ismert glycosaminoglycanok egyre nagyobb mértékben halmozódnak fel a lysosomákban, és idővel sejt-, szövet- és visszafordíthatatlan szervi károsodásokat okoznak.

A hagyományosan (csökkenő súlyossági sorrendben) Hurler-, Hurler-Scheie- és Scheie-betegség néven ismert MPS I rendkívül változatos megjelenései a szervrendszerek széles körét érintik. A paletta élén a betegség legsúlyosabb formája áll, amely sok egyéb tünet mellett súlyos szellemi fogyatékosságot is okoz és kezelés nélkül korai halálhoz vezet.