A remény. Hal meg utoljára. Duchenne.

Egy olyan betegségben, ahol az állapot folyamatosan, visszafordíthatatlanul romlik, a terápiára vonatkozó döntések időtartama sem semleges. Magyarországon ma még egyedi kérelmeken múlik, hogy ki jut hozzá egy új Duchenne-terápiához – és ki marad ki belőle.

Régi motoros egészségügyi újságíróként még jól emlékszem a hepatitis C innovatív terápiájának születése körüli időszakra.

A hepatitis-sztori, mely mára történelem

Werling Klára hepatológus szakorvos, egyetemi docens, Nemesi Krisztina gasztroenterológus-hepatológus főorvos, valamint Hunyady Béla gasztroenterológus, egyetemi tanár és az érintetteket képviselő Vírusos Májbetegek Országos Egyesülete közösen, éveken át küzdöttek azért, hogy a hepatitis C-fertőzéssel élő betegek hozzáférjenek az akkor forradalmian új kezelésekhez. Ezek a terápiák nemcsak hatékonyabb gyógyulást tettek lehetővé, hanem kiváltották a korábban alkalmazott kezelések egész szervezetet érintő mellékhatásait is. Szakmai konferenciák, írásos beadványok, színfalak mögötti tárgyalások és nem egy tüntetés kellett ahhoz, hogy a hivatalos szervek belássák: nem tehetik meg, hogy ezen spóroljanak. Akkor az igazság – vagy irgalmasság? – oldalán állt még egy nem elhanyagolható tény: a hepatitis C fertőző betegség. Még így is nehezen ment át a méltányosság.

Ezért olyan erős a remény – míg meg nem hal

A Duchenne-szindróma egy olyan kórkép, amelyben a gyerekek állapota folyamatosan romlik: idővel elveszítik a járásképességüket, majd a légző- és szívizom működése is érintetté válik. A betegség ma is végzetes kimenetelű. A beavatkozásra ugyanakkor időablak áll rendelkezésre – átlagosan a gyerekek 10–12 éves korukig maradnak járóképesek és önellátók. Magyarországon jelenleg 33 ilyen kisgyerek családja és kezelőorvosa adott be egy új terápiára egyedi méltányossági kérelmet.

Mit tud ez a kezelés?

2025-ben az Európai Unióban feltételes engedélyt kapott egy új Duchenne-betegségben alkalmazható, szuszpenziós (szájon át adható) terápia, amelyet kortikoszteroiddal együtt kell adni. Nem gyógyítja meg a betegséget, hanem a lefolyás lassítását célozza. Egyedülállósága abban rejlik, hogy nem korlátozódik a genetikai mutáció vagy a járásképesség egy meghatározott típusára – vagyis elméletben minden 6 éves vagy annál idősebb Duchenne-ben szenvedő beteg szedheti.

Az NM Izmok Gyógyulásáért Alapítvány honlapján található szakmai leírás alapján a következőképpen lehet elképzelni hatásmechanizmusát:

A Duchenne-féle izomdisztrófiában az izomrostok a disztrofin nevű fehérje hiánya miatt károsodnak és pusztulnak el. A folyamatot tovább súlyosbítja bizonyos enzimek – úgynevezett hiszton-deacetilázok – fokozott működése, ami krónikus gyulladáshoz, csökkent izomregenerációhoz és az izomszövet hegesedéséhez vezet.

Az új terápia hatóanyaga egy ilyen enzim működését gátló molekula, amely a sejtszintű szabályozási folyamatok befolyásolásával próbálja mérsékelni az izomkárosodást és lassítani a betegség előrehaladását. A cél a progresszió lassítása és az izomfunkció minél hosszabb ideig történő megőrzése.

A klinikai vizsgálatokban a kezelés a szteroidterápiával kombinálva kedvezőbb eredményeket mutatott az izomerő és a mozgásképesség megőrzésében, mint a szteroidkezelés önmagában, ezért az Európai Gyógyszerügynökség feltételes engedélyt javasolt a terápiára járóképes, hat év feletti páciensek számára. Ennek oka, hogy az alkalmazásból származó előnyök a jelenlegi adatok alapján meghaladják a nem elegendő adat miatti bizonytalanságot, ugyanakkor további vizsgálatok szükségesek.

Magyarországon jelenleg...

A hozzáférés nem automatikus. Az érintett családok egyedi méltányossági kérelmet nyújthatnak be,amelyekről a Batthyány-Strattmann László Alapítvány a Gyógyításért dönt. A 24.hu értesülése szerint:

• 11 gyermek esetében született pozitív döntés
• 22 kérelmet elutasítottak
• a döntések ellen nincs fellebbezési lehetőség

Ez azt jelenti, hogy ugyanazzal a betegséggel élő gyerekek közül nem mindenki jut hozzá ugyanahhoz a terápiás lehetőséghez.

A kérdések, amelyeket a jelenlegi helyzet felvet:

• mennyire átlátható a döntési folyamat
• mennyire kiszámítható
• és mit jelent a gyakorlatban a méltányosság

egy olyan betegségben, ahol minden hónap számít.

Az érintett családok már egy évvel ezelőtt petíciót indítottak a helyzet rendezése érdekében.

Nemes Marci, a betegségben érintett kisfiú édesanyja, Nemes-Gyémánt Marianna, az NM Izmok Gyógyulásáért Alapítvány vezetője, így fogalmazott:

„Nem engedélyekért akarunk harcolni – csak azt szeretnénk elérni, aminek természetesnek kellene lennie, hogy a beteg gyerekeinknek legyen esélyük minél tovább minél teljesebb életet élni.”

Az idő azért remény, mert vannak ígéretes gyógyszerfejlesztések

A szakirodalmi összefoglalók szerint a betegség kezelésében több ígéretes irány is létezik – például exon skipping terápiák és génterápiás megközelítések –, amelyek közül több már klinikai fejlesztési fázisban van. Ezek a kezelések ma még nem mindenki számára elérhetők, és nem is minden esetben jelentenek végleges megoldást: egy részük továbbra is a betegség lefolyásának lassítását célozza, míg mások a betegség alapmechanizmusának befolyásolására törekednek. A tét ezért az idő: olyan terápiákkal időt nyerni, amelyekkel a jelenlegi állapot romlása lassítható, és amelyek esélyt adhatnak arra, hogy a jövőben elérhetővé váló új kezelések is szóba jöhessenek.

Egy Duchenne-betegséggel élő gyerek esetében a remény nem ígéret, hanem idő. Amiből jelenleg Magyarországon nem mindenkinek jut ugyanannyi.

Források:

• NM Izmok Gyógyulásáért Alapítvány – Újabb fordulópont a Duchenne történetében
• European Medicines Agency – EMA recommends authorisation of new treatment for Duchenne muscular dystrophy
• European Commission – Commission grants conditional authorisation for medicine for treatment of Duchenne muscular dystrophy
• 24.hu – Tizenegy gyereknek igen, huszonkettőnek nem...
• National Institutes of Health (PMC) – Gene Editing for Duchenne Muscular Dystrophy: From Experimental Models to Emerging Therapies