A fejlődési rendellenességek a szakorvos szemével

Az Egészségügyi Világszervezet adatai alapján 33 újszülöttből legalább egy születik fejlődési rendellenességgel. Évente közel 3,2 millió születésnél ismernek fel fejlődési anomáliát, és a becslések szerint emiatt 270 000 újszülött életének első hónapja előtt meghal. A hazai adatok alapján évente mintegy 5000 várandósság/születés során diagnosztizálnak valamilyen fejlődési rendellenességet. Ezekre jellemző, hogy kezelésük során a teljes gyógyulás esélye alacsony. Nagy részük hosszú távon rontja az életminőséget és amellett, hogy hatásuk jelentős az érintett egyén, valamint a család életére, hatással vannak az egészségügyi ellátórendszer kapacitására is.

A fejlődési rendellenességek egy része a szülés után kerül felismerésre. Legtöbbször valamilyen anatómiai eltéréssel járnak, de ide tartoznak a funkcionális eltérések is. A probléma az esetek nagy részében csak egy szervet érint, de a rendellenességek közel 10 százalékában összetett fejlődési anomáliáról van szó.

„A leggyakoribb súlyos veleszületett anomáliák a szívfejlődési és idegcsőzáródási rendellenességek, a kromoszómaártalmak közül pedig a Down-szindróma. Kialakulásukat genetikai hatások befolyásolják, de legtöbbször számos tényező együttes hatására jönnek létre" – magyarázza Dr. Veszprémi Béla, egyetemi docens, a Pécsi Tudományegyetem PrenaTest központjának genetikusa.

„A fejlődési rendellenességek diagnosztizálására számos módszer áll rendelkezésre. A strukturális anomáliák felismerésében a jó felbontású készülékkel, szakszerűen elvégzett ultrahangvizsgálat adhat megbízható információt. A kromoszóma-rendellenességek esetében pedig az invazív vizsgálatok és non-invazív szűrővizsgálatok jöhetnek szóba. Ez utóbbi csoportba tartoznak azok a nagy hatékonyságú prenatális szűrővizsgálatok, amelyek az anyai vérben keringő magzati DNS-t vizsgálják. Ezek már a magzat 9 hetes korától közel 100 százalékos pontossággal képesek azonosítani a kromoszóma-rendellenességeket" – tette hozzá a szakember.

A felismerést segítő szűrések mellett azonban elengedhetetlen annak hangsúlyozása, hogy a veleszületett fejlődési rendellenességek egy része hatékonyan megelőzhető. Az esetek 5 százalékában ugyanis valamilyen külső hatás vezet a kialakuláshoz: a dohányzás, az alkoholfogyasztás, a kezeletlen cukorbetegség egyaránt fejlődési rendellenességet okozhat a magzatban. Ezek elhagyása mellett védőoltásokkal, megfelelő anyai táplálkozással és kiegészítő folsav, igény szerint jód bevitellel az anomáliák kialakulásának elébe mehetünk. A megelőzés alapjának pedig a felelősségteljes, tudatos gyermekvállalást, a családtervezést és a várandósgondozást kell tekinteni.