A gyermekek felénél elhagyható a gyomortükrözés

A magyar népesség 1-2%-át érintő coeliakia (lisztérzékenység) diagnózisához évtizedek óta gyomortükrözésre és szövetmintavételre van szükség. Azonban ez gyermekeknél megterhelő vizsgálat, mivel kórházi körülmények között, altatásban történik. Egy 21 országban, többek között Magyarországon is, elvégzett nagy nemzetközi vizsgálat most igazolta, hogy az érintett gyermekek felénél a gyomortükrözés elhagyható lesz. Fontos lenne, hogy ez a szakmai változás a mindennapi életben is megjelenjen.

Coeliakia esetén a búza, árpa, rozs glutén fehérjéi kóros immunreakciót provokálnak, ami bélrendszeri gyulladáshoz és a vékonybélbolyhok károsodásához vezet. A betegség jellegzetes formában leggyakrabban az 1 és 5 éves életkor között jelentkezik. A gyermekkori coeliákia figyelmeztető jele a lassú fejlődés, a vitamin- és vashiány, a hasmenés és a zsírfényű széklet. A felszívódási zavar következtében az ilyen gyerek feltűnően érdektelenné válik és kóros soványságával, nagy pocakjával szinte az afrikai éhezőkre hasonlít.

A betegség gyanúja esetén az orvosok egy speciális fehérje, egy antitest (a transzglutamináz elleni autoantitestek (TGA-IgA) kimutatását végezik el. Ezek az antitestek az immunrendszer által termelt fehérjék, amelyek a saját szövetek ellen irányulnak. Kórosan emelkedett antitest szint (TGA-IgA szint) esetén a coeliakia diagnózisa már nagyon valószínű, de a végleges diagnózishoz – még a diétás kezelés megkezdése előtt! –, a vékonybélbolyhok károsodásának bizonyításához, gyomortükrözéssel történő szövetminta vétel (biopszia) is szükséges.

A közelmúltban az Európai Gyermekgyasztroenterológiai, Hepatológiai és Táplálkozástudományi Társaság (ESPGHAN) olyan új irányelveket tett közzé, melyek szerint a vérből kimutatható nagyon magas (a normálérték tízszeresét meghaladó) antitest szint esetén, a biopszia elhagyható, ha bizonyos további feltételek is teljesülnek. Felmerült azonban, hogy a biopszia elhagyása téves pozitív diagnózisokhoz, és ezen keresztül felesleges diétás kezelésekhez vezethet.

Ezért indult el 2011 novemberében a ProCeDE nemzetközi tudományos vizsgálat sorozat, amelyben 21 ország 33 gyermekkórházának szakorvosai több mint 700 olyan gyermek és serdülő vér- és szövetmintáit gyűjtötték össze és értékelték, akiknél a kezdeti pozitív antitest eredmények coeliakia gyanúját vetették fel. A vizsgálatban több mint 70 magyar gyermek is részt vett a Heim Pál Gyermekkórház Coeliakia Centrumából. A vizsgálattal kapcsolatban érdemes azt is megjegyezni, hogy annak finanszírozásában az európai betegszervezetek – így a Lisztérzékenyek Érdekképviseletének Országos Egyesülete is – közvetlenül részt vállaltak!

A vizsgálat egyértelműen megállapította, hogy minden olyan beteg, akinél a feltételek teljesültek (707 gyermekből 399), pozitív volt a genetikai markerek jelenléte is. Ezért a genetikai teszt is elhagyható lesz a coeliakia diagnózis biopszia nélküli kimondásakor. Amennyiben azonban a TGA-IgA szint a kóros tartományban van, de alacsonyabb mint a normálérték tízszerese (<10x), továbbra is feltétlen szükséges a gyomortükrözés és a biopszia sem hagyható el.

Mindezzel egyszerűbb és olcsóbb lesz a diagnózis sok gyermek számára, mivel elkerülhetővé válik a gyomortükrözéssel és altatással járó kellemetlenség, és a költséges genetikai vizsgálatokra sem lesz náluk szükség.

A Lisztérzékenyek Érdekképviseletének Országos Egyesülete szerint fontos lenne, hogy ez a változás bekerüljön a magyar szakmai protokollba, és megjelenjen a mindennapi gyakorlatban is. Ezzel kapcsolatban külön felhívják a figyelmet arra, hogy ez a legújabb kutatási eredmény kerüljön át a napi gyakorlatba is, és a lisztérzékenységben szenvedő gyermeket nevelő családokat megillető magasabb összegű családi pótlék odaítélésénak ne legyen kötelező előfeltétele a biopsziás vizsgálat elvégzése. Jó lenne tehát, hogy ha a betegség megállapításához nem lesz szükséges a gyomortükrözés, akkor az emelt összegű családi pótlék megállapításához se kelljen!
2017. november 9-én a Heim Pál Gyermekkórház Coeliakia Centruma a FOCUS IN CD Interreg Central Europe program támogatásával tudományos ülést tart gyermekorvosok részére, ahol részletesen megtárgyalják a biopszia nélkül coeliakia diagnózis szakmai feltételeit és gyakorlati megvalósítását.

***

A coeliakia – lisztérzékenység - krónikus autoimmun betegség, glutén intolerancia. A glutén a kalászos gabonákban (búza, árpa, rozs, tönköly és ezek valamennyi hibrid fajtaváltozatában) megtalálható fehérje, amelynek ismertebb neve a sikér.

A betegség tünetei bármely életkorban kialakulhatnak, illetve diagnosztizálható, nagyon gyakran több éves késedelemmel. A betegségnek nincs gyógyszeres terápiája, kizárólag az élethosszig tartó szigorú gluténmentes diétával érhető el a betegek tünetmentessége. Minden 100 magyar állampolgárból legalább 1 coeliakiás, akiknek többsége nem is tudja, hogy ez milyen veszélyt jelent számára. Ha a betegség diagnózisa elmarad, és a beteg továbbra is fogyaszt glutén tartalmú ételeket, súlyos tünetek és szövődmények alakulhatnak ki (vashiány, vérszegénység, fogyás, hajhullás, a vékonybél daganatos betegségei, stb.).

Mivel e betegségben kizárólag a gluténmentes élelmiszerek jelentik a gyógykezelést, így a Lisztérzékenyek Érdekképviseletének Országos Egyesülete továbbra is javasolja, hogy a gluténmentes élelmiszerek ÁFA tartalma a gyógyszerekével megegyező, 5% legyen!