A trombózisról és genetikai tényezőiről

Az érrendszert érintő problémák vezető betegségeknek számítanak a magyar lakosság körében, ennek ellenére a legtöbben nem veszik elég komolyan az esetleges rizikótényezőket. Ennek oka többek között az, hogy nem is sejtik, hogy az olyan veszélyes betegség, mint pl. a trombózis, sokkal gyakrabban alakul ki, ha a családban előfordult már. A trombózisról és annak genetikai tényezőkről prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája beszélt.

A rettegett trombózis
A megfelelő véralvadás a szervezet számára kiemelt jelentőséggel bír, hiszen ha abban hiba keletkezik, az az életet is veszélyeztetheti. Maga a folyamat kifejezetten bonyolult, többlépcsős eseménysor (véralvadási kaszkád), melyben a történések vízesésszerűen aktiválják egymást – ennek következtében a folyamat végére az oldható fibrinből oldhatatlan fibrinogén keletkezik, mely dugószerűen lezárja a sebet.

Amennyiben a véralvadás túlzott mértékben megy végbe, az az erekben thrombus kialakulásához vezethet. A vérrög pedig a kialakulási helyéről leszakadva a véráramlás útján eljuthat a létfontosságú szervek fő ereibe is, ahol elzáródást okozva olyan katasztrofális állapotokat hozhat létre, mint pl. az életveszélyes tüdőembólia.

Örökölhető a hajlam?
A trombózis kialakulásában nagy szerepet játszhatnak az öröklött tényezők is, melyet mind az apai, mind pedig az anyai oldalról magunkkal hozhatjuk. Abban az esetben, ha csak az egyik gén hibás, heterozigóta, ha mindkettő, akkor homozigóta az illető a mutációra nézve. Emlékezzünk a tragikus hirtelenséggel a pálya szélén összeesett és meghalt híres sportolókra, a repülőtereken hirtelen meghalt utasokra: ezen halálos végű tüdőembóliás esetek jelentős részét okozta az, hogy nem vizsgálták ki őket korábban a trombózisra hajlamosító tényezőkre!

Az öröklött tényezők közé tartozik többek között az alvadás un. V-ös faktorának Leiden mutációja, a MTHFR mutáció, illetve az antithrombin, a protein C, és a protein S alvadási faktorok számos mutációja, ami a funkcióikban jelentős változásokat eredményez.

A genetikai érintettséget figyelmen kívül hagyni azért nem szerencsés, mert az összes megbetegedés közel 40%-ért tehető felelőssé. Éppen ezért a fiatal korban, családilag halmozottan jelentkező tünetek– végtagduzzadás, meleg, lilásvörös bőr, fájdalom – jelentkezése előtt érdemes utánajárni, hogy a családban előfordult-e a megbetegedés, ugyanis az jelentősen megnöveli a vérrögök örökletes kialakulásának esélyét- mondja prof. Blaskó György. A szakember hozzátette, a veszély megsokszorozódik, amennyiben az illető hosszú ideig immobilissá válik (pl. fekvőgipsz) illetve fogamzásgátlót, vagy más hormonális készítményt szed.

Vérvizsgálattal a megelőzésért
A trombózisra való hajlam, a genetikai mutációk vérvétel útján mutathatóak ki. A gyors, és fájdalommentes vizsgálat után, ha a mutáció igazolást nyert, a szakember életmód változtatást, és anticoaguláns - vagyis a véralvadást csökkentő- gyógyszeres kezelést javasolhat megelőzésképpen.

Fontos megemlíteni azt is, hogy a trombózisra való hajlam nem csak a szülőktől, hanem akár a nagyszülőktől, vagy akár távolabbi rokonoktól is örökölhető, így a családi anamnézis során ezeket a tényezőket is figyelembe kell venni.