A zöldhályog öröklődése: nagy eltérések az egyes típusok között

A zöldhályog (glaukóma) Magyarországon is népbetegség. Ennek megfelelően prof. dr. Holló Gáborral, a Szemészeti Központ szemész szakorvosával, glaukóma specialistájával való korábbi beszélgetéseink során a zöldhályogot, annak kezelését és öröklődését több alkalommal is érintettük. Most összefoglalóan, a betegek, illetve a közeli hozzátartozók szempontjából célzottan foglaljuk össze az egyes glaukóma típusok öröklődését. Ez azért jelentős, mert az öröklődés jellege rámutat a betegség várható kialakulásában megjelenő időbeli különbségekre is.

Elsődleges nyitott csarnok zugú zöldhályog

Az elsődleges nyitott csarnokzugú zöldhályog a leggyakoribb glaukóma forma hazánkban. A típusosan a 40. életév után kialakuló, fájdalmatlan betegség kezeletlen esetben mintegy 10-15 év alatt akár a vakság is romolhat. A kezelés megkezdése előtt már kialakult károsodás pedig vissza már nem fordítható.

Az állapot a látóidegben futó idegrostok és a hozzájuk tartozó, a retinában (ideghártyában) lévő idegsejtek meghatározott mintázatú, folyamatos pusztulásával jár. Csak késői stádiumban ad szubjektív tüneteket, ám ekkora a látótér legnagyobb része már elveszett, és vissza nem állítható. Sőt, a maradék látótér elvesztésének a kockázata is sokkal nagyobb, mint korai állapotban megkezdett, kellő minőségű kezelés esetén. Éppen ezért jelentős az öröklés megértése.

A betegségek legnagyobb részére igaz az, hogy az öröklődés nem egyetlen gén egyetlen hibájával magyarázható. Ez az elsődleges nyitott csarnokzugú zöldhályog esetén is így van: sok ismert genetikai kockázati eltérése létezik. Ezek akkor okoznak a gyakorlat számára jelentős betegséget, ha együttesen több ilyen eltérés is előfordul az adott betegen. Minél többféle eltérés van, annál fiatalabb felnőtt életkorban kezdődik meg a glaukóma kialakulása és annál súlyosabb a lefolyása, azaz annál rövidebb idő alatt következik be a súlyos látásromlás. Az utódok betegséglefolyását a beteg szülő glaukóma lefolyása viszonylag jól előre jelzi.

Fiatalkori zöldhályog

Az úgynevezett fiatalkori (juvenilis) glaukóma a nyitott csarnokzugú glaukómák egy viszonylag ritkább, de ritkának semmiképpen nem nevezhető típusa. Jellemzője, hogy 30 éves kor alatt lép fel. Ebben a betegségben jellemzően nagyon magas a szemnyomás, és a szemnyomás megemelkedésének kezdetéhez képest a látóideg károsodása rendkívül gyorsan halad előre. A betegség akár tizenéves életkorban is felléphet, éppen ezért fontos az öröklődés ismerete.

Az elsődleges juvenilis zöldhályog domináns géneltérések révén öröklődik: ez azt jelenti, hogy egyazon családon belül a leszármazókon, illetve a következő generáció tagjain nagy valószínűséggel fellép majd ez a betegség, és ez előre jól valószínűsíthető. Éppen ezért a juvenilis glaukómával diagnosztizált betegeknek minden közeli vérrokonát és minden leszármazóját folyamatosan megfelelő minőségű szemorvos vizsgálattal kell ellenőrizni, hiszen a súlyos, gyors lefolyású betegség kialakulására ezeken a személyeknél nagy az esély.

Azt is fontos megérteni, hogy szemben az elsődleges nyitott csarnokzugú glaukómával, ami típusosan a késő középkorú, illetve idős személyek betegsége, a fiatalkori, juvenilis zöldhályog lényegében 12 és 30 éves kor között bármikor megjelenhet. Így egy negatív eredményű vizsgálat sajnos nem zárja ki a betegséget hosszútávra, ezért évenkénti alapos vizsgálat szükséges.

 Pigmentszóródásos glaukóma (pigment diszperziós zöldhályog)

A betegség lényege, hogy öröklött genetikai hajlam miatt a szemlencsét tartó rostok és a szivárványhártya (írisz) hátsó felszíne érintkeznek. A rostok kidörzsölik a szivárványhártyából az ott normálisan jelenlévő pigment szemcséket. Ezek a pigment szemcsék a csarnokvíz áramlással eljutnak arra a területre, ahol a csarnokvíz a szemet elhagyja: ez az úgynevezett csarnokzug. A pigment szemcsék sajnálatos módon a csarnokzug szövetein fennakadnak, azokat eltömítik. Erősebb sporttevékenység vagy rázkódás során az érintkező szövetek erősen összedörzsölődnek, így nagyon sok pigment szemcse szabadul fel. Néhány órával ezután a szemnyomás hirtelen, rendkívüli mértékben megemelkedik.

Az ilyen epizódok miatt a súlyosan érintett személyek látása 30 éves korra lényegében a megvakulás közelébe kerül. Fontos érteni, hogy a betegség úgynevezett spektrum betegség, azaz a kimenetelt a kiszóródott pigment mennyisége határozza meg. Az esetek nagyobb része enyhe. Ilyenkor nem alakul ki zöldhályog, és lényegében a szem a pigment szóródás miatt nem károsodik. Vannak azonban szélsőségesen súlyos esetek is. Az enyhe és a súlyos esetek akár egy közvetlen rokonsági körön belül is kialakulhatnak.

A lencsefüggesztő rostok kóros elhelyezkedése teszi lehetővé azt, hogy a pigment szóródáshoz vezető összedörzsölődések a szövetek között létrejöjjön. Ennek hátterében olyan géneltérés rejlik, ami a lencsefüggesztő rostok és a szivárványhártya hátsó részének összeérését lehetővé teszi. Ezek a szövetek ugyanis azokon, akik a vonatkozó genetikai eltérésben nem szenvednek, nem érintkeznek.

Gyakorlati szempontból fontos tehát, hogy akinek pigment szóródásos szindrómája és/vagy ennek kapcsán pigment szóródásos glaukómája van, annak a leszármazói és fiatal közvetlen vérrokonai megfelelő minőségű, célzott szemorvosi vizsgálaton essenek át. A megfelelő minőségű szemorvosi vizsgálat képes kideríteni, hogy az adott szemek alkata valószínűvé teszi-e a pigment szóródást. Ha nem, akkor további speciális teendő nincs. Ha viszont pigment szóródásra utaló korai jeleket észlel a szemorvos, szoros követés, a rázkódással járó tevékenységek kerülése és az esetlegesen kialakuló zöldhályog korai, hatékony kezelése a teendő.

Zárt csarnokzugú glaukóma

Az elsődleges zárt csarnokzugú zöldhályog hazánkban szintén gyakori betegség. Lényege, hogy a szem elülső része a normálisnál kisebb, ezért az életkor előrehaladtával a normális öregedés részeként megvastagodó szemlencse a pupilla területében a szem belső csarnokvíz áramlását eldugaszolja. A folyadék megreked a szivárványhártya mögötti területen, nem tud előrejutni. Emiatt a szivárványhártya mögött nyomásnövekedés alakul ki. Ez a szivárványhártya laza szövetét előrenyomja, ami a csarnokzugban a folyadékkivezető rendszert elzárja, azaz a csarnokzug elzáródik.

Ez a mechanizmus vezethet nagyon súlyos, nagyon heveny tünetekkel járó akut zárt csarnokzugú glaukómához, amiben a szemnyomás néhány óra alatt a normális érték 2-3szorosára növekszik. Ilyenkor kezeletlen esetben az állapot 1 vagy 2 nap alatt vaksághoz vezethet.

Léteznek azonban kevésbé felismerhető, tünetszegény, krónikus formák is. Nagyon fontos megérteni, hogy az elsődleges zárt csarnokzugú zöldhályog egy egyszerű lézerkezeléssel teljes mértékben megelőzhető, kiküszöbölhető betegség. A lézerkezelés során a szivárványhártyát pontszerűen átlyukasztjuk. Ezzel a szivárványhártya mögötti csarnokvíz felhalmozódást megszűntetjük, hiszen a pontszerű lézeres nyíláson a folyadék a pupilla területét elkerülve is előre tud áramlani. A nyomáskülönbség az írisz két oldala között megszűnik, és a csarnokzug elzáródására nem kerül sor.

Az elsődleges zárt csarnokzugú zöldhályog világszerte a glaukómás vakság egyik leggyakoribb oka, ami azonban időben elvégzett lézerkezeléssel teljes mértékben megelőzhető. Az elsődleges zárt csarnokzugú glaukómában szenvedő és az ilyen irányú kockázat miatt megelőző lézerkezelésen átesett személyeknek tudniuk kell, hogy a szem alkata öröklődik, azaz a vérrokonaik között halmozódik a kisebb elülső szegmentum előfordulása. Így gyermekeik, testvéreik csarnokzug elzáródás irányú, kellő minőségű szemorvosi vizsgálatnak mindenképpen helye van.

Nem akkor kell észrevenni a problémát, amikor a glaukóma már kialakult. A még egészséges szemen, a zöldhályog kialakulása előtt észlelni lehet a csarnokzug elzáródásának kockázatát, amit nemzetközileg használt skálán értékelni kell. Amikor az elzáródás kockázata már reális, megelőző lézerkezelést kell végezni. Sajnos ez a hazai gyakorlatban is sokszor elmarad. Ezért magunknak is tudnunk kell, hogy ilyen kockázatunk fennáll-e, főként, ha a betegség már előfordult a vérrokonaink között.

A szem alkatának szakszerű felmérésére a következő generációkban még azelőtt célszerű sort keríteni, mielőtt a szemlencse elérhetné a pupilla területének elzárásához szükséges méretet, azaz célzott vizsgálat szükséges fiatal felnőtt vagy fiatal középkorú életkorban.

A pszeudoexfoliatív zöldhályog (exfoliatív glaukóma)

Az exfoliatív glaukóma világszerte a leggyakoribb másodlagos nyitott csarnokzugú zöldhályog, hazánkban is gyakori. A betegség panaszt nem okozva, de nagyon magas szemnyomással vezet a felismeréskor oly gyakran látott képhez: az egyik szemen a hasznos látás már elveszett, míg a másik szemen közepesen súlyos károsodás áll fenn. Mivel ebben a betegségben jellemző a két szem közötti jelentős különbség, a beteg szubjektív panasza akkor jelentkezik, amikor a még viszonylag jobban látó szemen is kezdi elveszíteni a mindennapi életvitelhez elengedhetetlen középső látótér területet. Éppen ezért ez a betegség az egyik leginkább késői stádiumban felfedezett glaukóma forma.

Az állapot az úgynevezett exfoliatív szindróma talaján alakul ki, ami egy kóros fehérje termelésén alapuló örökletes állapot, önmagában nem betegség. Az exfoliatív fehérje lerakódása kellő alaposságú szemorvosi vizsgálattal a szem elülső szegmentumában kimutatható. Az esetek jelentős részében az állapot nem alakul át zöldhályoggá, mert ahhoz a környezeti tényezők úgynevezett oxidatív stressz hatása is szükséges. Ez elsősorban az erős napfény hatása, ami az átlátszó szaruhártyán keresztül az elülső csarnokba jutva hozza létre az exfoliatív szindrómának exfoliatív glaukómává történő átalakulását.

A nagy népességen végzett vizsgálatok azt mutatják, hogy ez a változás a gyermek- és fiatalkori napfény kitettség következtében jön létre, míg maga a glaukóma csak 50-60 éves kor körül, illetve azután alakul ki. Éppen ezért, már gyermekkorban és fiatalkorban is megfelelő minőségű napszemüveg viselése javasolt a szabadtéri tevékenység során a nyári időszakban.

Mintegy 15 éve ismert, hogy az exfoliatív szindrómának mik a genetikai kockázatai. Ezen genetikai változásokat mára már egyértelműen igazolták a Föld teljes népességében. Meg kell értenünk, hogy az exfoliatív szindróma genetikai kockázata önmagában nem genetikai kockázata az exfoliatív glaukómának, mert az a szindróma talaján, de szerzett károsodások révén jön létre. Azonban az örökletesség igen nagy. Így akinek exfoliatív glaukómája vagy szindrómája van, a következő nemzedék felé időben jelezze, hogy a betegség kockázata miatt 50 éves kor után speciális szemorvosi figyelem és néhány évente korrekt vizsgálat szükséges panaszmentesség esetén is.