Az örökletes trombózishajlam kiszűrhető

A vénás trombózis rendkívül veszélyes betegség, és halálos szövődményekkel járhat. A veleszületett trombóziskészség azt jelenti, hogy a vér könnyen vagy fokozott mértékben alvad meg. A kockázat lehet öröklött, amikor a véralvadás szabályozásában szerepet játszó fehérjék mennyisége vagy működése rendellenes. Ez a veleszületett hajlam meglehetősen gyakran fordul elő a magyar népességben, ám a végzetes kór kivizsgálással és figyelemmel elkerülhető.

Minden tízedik magyar tünetmentesen is fokozott örökletes kockázatot hordoz vérrögök rendellenes képződésére, azaz trombózisra. A vér örökletes alvadékonyságának felismerése és kezelése létfontosságú, hogy a genetikai hajlam ne okozzon végül trombózist – figyelmeztet Dr. Király Viktória, a Trombózisközpont labororvosa.

Mit lehet tenni a tragikus végkifejlet elkerülésére? A veleszületett véralvadási rendellenességek mindegyike kimutatható laboratóriumi módszerekkel, azaz a trombózishajlam kiszűrhető.

A még tünetmentes trombofília (trombóziskészség) szűrése komplex vizsgálatsorozattal történik. Többféle laboratóriumi teszt áll rendelkezésre, az eredményeket minden esetben nagytapasztalatú és trombózisok megelőzésére (és kezelésére) szakosodott belgyógyász- haematológusnak kell értékelnie az egyéni és családi kórtörténet, valamint a beteg fizikális vizsgálati eredményének figyelembevételével – teszi hozzá a Trombózisközpont labororvosa.

A véralvadás egy nagyon finoman szabályozott folyamat. A vérnek alapvetően folyékonynak kell lennie, de ha szükséges – pl. sérülés után – meg kell alvadnia, hogy ne vérezzünk el. A vér alvadását elősegítő és a vér alvadása ellen ható tényezőknek ki kell egyenlíteniük egymást. Mindkét oldalon lehetnek öröklött hibák. Ha az alvadást segítő faktorok kerülnek túlsúlyba, az vérrögképződéhez vezet. (pl. az ún. Leiden mutáció következménye lehet az emelkedett V. faktor aktivitás, a magasabb fibrinogén szint és a VIII-as faktor fokozott aktivitása). Ugyanilyen hatása van a természetes véralvadásgátlók csökkent működésének (pl. Anithrombin, Protein C és Protein S). A laboratóriumban vizsgálható e faktorok működése, mennyisége, illetve az ezeket kódoló gének is.

Az öröklött trombofilia diagnózisának felállításánál nehézséget okozhat, hogy a fenti vizsgálatok együttesen mindössze néhány laboratóriumban érhetők el. Ám az esetek 2/3-ában ki tudjuk mutatni az elváltozást a jelenleg rendelkezésünkre álló laboratóriumi tesztekkel – tette hozzá Dr. Király Viktória. Elvégzésük mégis indokolt, még tünetmentes fiataloknál is, ha a szülőknél, nagyszülőknél előfordult fiatalkori trombózis, ismétlődő trombózisok, szokatlan helyen (nem a lábban) kialakult trombózis, tüdőembólia, vagy sorozatos vetélések.

Az eredmények ismeretében a trombózis megelőzéséhez értő szakorvos személyre szabott tanácsokkal segítheti és rendszeresen ellenőrizheti veszélyeztetett páciensét. Ilyen esetekben egyáltalán nem mindegy, hogy a trombózisra hajlamos fiatal mennyit mozog, fogyaszt-e elég folyadékot, szed-e fogamzásgátlót vagy visszeres-e a lába. A trombóziskockázatból nem elkerülhetetlenül alakul ki a trombózis, ha beteg és orvos egyaránt tesz a halálos veszély ellen.