Egy ritka kórkép – mitokondriális betegség

Izomgyengeség, látászavar, nagyothallás, tanulási nehézségek, memóriazavar, cukorbetegség, epilepszia, fiatalkori stroke, migrén, pajzsmirigy betegség: látszólag egymástól teljesen különböző betegségek, amelyek hátterében gyakran az ún. mitokondriumok, azaz az energiaképzésért felelős sejtalkotók hibás működése áll – mondja dr. Molnár Mária Judit.

A Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója szerint a mitokondriális betegségek ugyan külön-külön a ritka kórképek közé tartoznak (azaz 2000-ből kevesebb, mint 1 embert érintenek), összességében mégis jelentős betegségcsoportról van szó. Ma Magyarországon közel 3500 mitokondriális beteg él.

A mitokondriumok olyan sejtalkotók, amelyek fő feladata a sejtek energiaháztartásának biztosítása. Valamennyi sejtünkben és szervünkben megtalálhatóak, minél aktívabb anyagcserét folytat egy sejt, annál nagyobb számban. Ha hibásan működnek, a sejtekben energiahiány alakul ki, így a szövetek-szervek nem tudják ellátni a funkciójukat. A tünetek leginkább a nagy energiaigényű szövetek funkciózavarában mutatkoznak meg, elsősorban neurológiai, pszichiátriai, belgyógyászati betegségeket eredményezve, de akár a szívizom, az endokrin szervek, a máj, a vese és a szem is károsodhat.

A tünetek általában nem izoláltan jelentkeznek, egyszerre több szerv vagy szervrendszer is érintett – részletezi a neurológus, pszichiáter, klinikai genetikus szakorvos. Példaként említi a nagyothallást, amely együtt járhat cukorbetegséggel; de akár az alacsony növés is társulhat pajzsmirigy betegséggel, esetleg migrénnel és egyensúlyzavarral is. Kitér rá, a betegségcsoportban dominálnak a neurológiai, pszichiátriai tünetek, amik mellett általában további szervek érintettsége is jelentkezhet.

A mitokondriális betegségek mintegy 30-40 százalékban már gyermekkorban jelentkeznek, méghozzá nagyon súlyos formában – mondja az egyetemi tanár hangsúlyozva: nem ritka, hogy a gyerekek az első születésnapjukat sem élik meg. Felnőttkorban általában enyhébb a lefolyás, árulkodó lehet a csüngő szemhéj, a fáradékony izmok, előfordul izomsorvadás, epilepszia, de különféle hormonháztartási zavarok, ismeretlen okú vérszegénység, lázászavarok, vagy akár stroke-szerű tünetek, koordinációs zavar és pszichiátriai tünetek is megjelenhetek.

A sejtszervecskék hibás működése részben örökletes, de egyre gyakoribbak a szerzett mitokondriális hibák is, amelyek hátterében környezeti tényezők – így bizonyos gyógyszerek, bizonyos bélbaktériumok jelenléte, UV-fény – is állhatnak.

Mivel rendkívül szerteágazó kórképről van szó, hónapokba vagy akár évekbe is telhet a diagnózisalkotás – hangsúlyozta dr. Molnár Mária Judit. Kiemelte, a nagy energiaigényű szerveket érintő tünetek együttes előfordulása, valamint családi halmozódás esetén érdemes a mitokondriális betegségekre is gondolni. A diagnózisalkotás egyik fontos lépése a genetikai vizsgálat, amely ki tudja mutatni a mitokondriumok működéséért felelős gének hibáit, melyek lehetnek mind a mitokondriális DNS-láncon belül és a sejtmagi DNS molekulában is.

A mitokondriális betegségeket meggyógyítani ugyan nem lehet, ám lassítani, mérsékelni lehet az általuk okozott életminőség-romlást. Bizonyos kórképek esetén gyógyszeres terápiát alkalmaznak, van, amikor elsősorban olyan táplálékkiegészítőket adnak, melyek javítják a sejtek energia háztartását, támogatják az új mitokondriális molekulák újratermelődését. Ez utóbbit nagy mértékben segíti a napi rendszerességgel végzett mozgás is.