Gaucher-kór, és ami mögötte van

Negyven éves elmúlt, jól néz ki, mit akar még? - jelzik kimondatlanul az emberek. Pedig a külső olykor nem árulkodik. Nem mondja meg, hogy annak tulajdonosa évtizedek óta tartó fájdalmakkal él együtt. Nem árulkodik arról, hogyan tér vissza az ember egy gyötrelmes útról, amelyen kivizsgálás kivizsgálást követett, hibás diagnózis újabb hibás diagnózist. Azt pedig végképp nem mondja meg senki, hogy egy fiatal nő egy ritka, genetikailag öröklődő, enzimhiány okozta betegségben, a Gaucher-kórban szenved.

Előttem sétál az utcán, megfordulnak utána a férfiak. Csinos, lendületes szőke hölgy. Senki meg nem mondaná róla, hogy beteg. Pedig Szilágyi Ilonának (42é) több mint 30 évébe került, hogy betegségére helyes diagnózist állítsanak fel az orvosok, s hogy elkezdődhessen végre a helyes terápia.

- Kisgyerek voltam, úgy 5-6 éves, amikor először éreztem azt a semmihez sem hasonlítható fájdalmat – kezdi a történetet. - Úgy képzelem, ilyen lehet, ha kést szúrnak az emberbe, de nem is az izomba, hanem egyenesen a csontokba. Hasogató, sokáig, nehezen múló fájdalom. Pedig anyukám mindig masszírozta a lábamat, különféle krémekkel kenegettük, persze eredménytelenül.

 Fogalmunk se volt róla, hogy mi bajom lehet, és sokáig így voltak ezzel az orvosok is. Sokan, sokféleképpen vizsgáltak, végül azt mondták: örökletes izületi megbetegedésről van szó.

- A csontfájdalmakon kívül volt-e más jele, tünete a betegségnek?
- Nagyon nagy volt a hasam. Bárhogy próbáltam, nem tudtam behúzni, eltüntetni. Mosolyogtak rajtam a felnőttek, hogy, na tessék, itt a kis falánk, pedig igazán nem ettem sokat. Ma már tudom, hogy a megnagyobbodott májam és lépem miatt voltam ilyen. Ez egyébként fiatal felnőttként is kísértett, csak akkoriban már nem azt jegyezték meg rólam, hogy kövér vagyok, hanem azt, hogy állapotos. Sokkal fáradékonyabb voltam, mint a többiek, örökké tele volt a kezem, lábam kék foltokkal, úgyis, ha nem ütöttem meg magam.

Az első igazán komoly tünet a mandulaműtétem után jelentkezett, amikor nem közvetlenül a műtét után, de bevérzett a torkom. Nehezen gyógyultak a sebeim, az már akkor tudható volt, hogy valamilyen problémám van a véralvadásommal. De annál tovább senki nem jutott, hogy alacsony a vérlemezke számom. Még akkor sem, amikor a szülésem után, már otthon, majdnem elvéreztem. Állandó fájdalmakkal, vizsgálatokkal telt el a gyerek- és felnőttkorom– valós eredmény és terápia nélkül. Volt nőgyógyászati műtétem, epeműtétem, és súlyos utóvérzést idézett elő egy egyszerű foghúzás is.

- Mikor és ki diagnosztizálta végül önnél a Gaucher-kórt?
- Pontosan 39 éves voltam, amikor az új munkahelyemen, a Postán üzemorvosi vizsgálatra kellett mennem. A szokásos rutin vérvétel eredményével elégedetlen volt az orvos, azt mondta, a nagyon alacsony vérlemezke számnak oka kell, hogy legyen. Továbbküldött – jó helyre, az Országos Haematológiai és Vértranszfúziós Intézetbe, ahol a doktornő csontvelő biopszia után megmondta az eredményt: Gaucher-kóros vagyok... Így kerültem Debrecenbe, Maródi László professzorhoz. Itt kezdődött el az enzimpótlásos kezelésem. Úgy jártam oda, mintha hazajárnék. Mindig azt éreztem, hogy maximálisan figyelnek rám, hogy mindvégig ellenőrzik a kezeléseket. Biztos kezekben éreztem magamat, csakúgy, mint most Budapesten, a Szabolcs utcai Kórházban.

Tudom, hogy életem végéig kezelésre szorulok, de azt is, hogy az enzimpótlás az én esetemben elemi szükséglet. Az is komoly eredmény, hogy az állapotom stabilizálódott, s bár változatlanul fáradékony vagyok, de ritkán vannak fájdalmaim. Az is fontos, hogy nemcsak engem vizsgáltak, hanem a családomat is, hogy fel tudják állítani a genetikai térképet. Ebből derült ki, hogy édesapám és édesanyám is hordozó, a nővérem nem beteg, mindannyiunk közül csupán én vagyok az. A családtervezésnél majd a gyerekeinknek kell figyelni arra, hogy családalapítás előtt genetikai vizsgálaton vegyenek részt.

- Amikor Ilona először jelentkezett tanszékünkön a panaszok, a vizsgálati leletek és laboratóriumi adatok alapján egyértelmű volt, hogy Gaucher-kórban szenved – mondja dr. Maródi László egyetemi tanár, a DEOEC Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszékének vezetője, Ilona egyik kezelőorvosa. - Sürgősséggel intézkedtünk a kezelés mielőbbi elkezdéséről. Mivel a betegek gyógyszerigénye eltérő, a hazai gyakorlat az, hogy viszonylag alacsony enzimdózissal kezdjük a kezelést, és követjük a beteg állapotának alakulását a laboratóriumi leleteket is figyelembe véve. Ennek megfelelően emeljük az enzimadagot arra a szintre, ami a beteg számára panaszmentességet biztosít, és a laboratóriumi módszerekkel mérhető eltérések is normalizálódnak. Ilona állapotában a javulás egyértelmű volt, de a jelenlegi gyógyszerdózis még nem optimális, annak emelésére van szükség.

Arra a kérdésre, hogy a Gaucher-kór elhúzódó diagnosztizálása egyedi vagy általános jelenség-e, Maródi professzor azt válaszolja: gyakoribb, hogy a betegség felismerése éveken, akár évtizedeken át késik. Ennek egyik oka lehet, hogy a betegek eltérő reziduális (maradék) enzimaktivitással rendelkeznek, ennek megfelelően a klinikai tünetek és panaszok is eltérőek. A másik ok, hogy ritka betegségről lévén szó az orvosi diagnózis késik, akkor is, ha a beteg tünetei klasszikusak. Pedig a korai diagnózis és az idejében elkezdett enzimpótló kezelés a beteg számára teljesen normális életminőséget biztosít. Ezért tisztázatlan végtagfájdalmak, vérzékenység, vérszegénység, haspuffadás, tapintható máj- és lép megnagyobbodás esetén gondolni kell Gaucher-kór lehetőségére is.