Genetikai gyenge pontok a tüdőben

Egy részben az Európai Unió által finanszírozott, nagyszabású tüdő- és tüdőfunkció-vizsgálat eredményeiről számol be a World Pharma News az amerikai Natural Genetics januári kiadása alapján. A projekt során a kutatók öt olyan új „genetikai locust/helyet" (génkészlet beli „pontot") azonosítottak, amelyek valamiképpen kapcsolatban vannak az emberi tüdővel és annak működésével. Az eredmények a team szerint új fényt vetnek az olyan tüdőbetegségek molekuláris hátterére, mint például a krónikus obstruktív szindróma, az asztma, és hasonló állapotok.

A kutatásokat kilencvenhat európai és ausztráliai szakember Dr. Martin Tobin ( leicesteri egyetem, Anglia) és Ian Hall professzor (nottinghami egyetem) vezetésével folytatta.

A tudományos vállalkozás során 20 ezer személy mintáit elemezték, feltérképezvén azokat specifikus locusokat amelyek kapcsolatot mutatnak a tüdő működésének két klinikailag fontos értékével. Ezek egyike az erőltetett kilégzéskor az első másodpercben kilélegzett levegőtérfogat, a FEV1, másika pedig az erőltetett vitálkapacitás (FVC) és az FEV1 aránya. (Az FVC annak a levegőnek a mennyisége, amelyet teljesen teleszívott tüdőből képesek vagyunk kifújni.)

Klinikai szempontból mindkét érték fontos mutatója a népesség halálozási-megbetegedési viszonyainak, egyben a COPD diagnosztikájának alapját jelentik. Jól ismert tény továbbá, hogy a tüdőfunkciót részben genetikai tényezők határozzák meg. Az öt genetikai pontot a tudóscsoport a teljes populációban megvizsgálták – s nem csak például a dohányosokban.

Egy második vizsgálat során, amelynek eredményeit a Natural Genetics ugyanebben a számában hozták nyilvánosságra, az említett ötön kívül három további locust is azonosítottak. A CHARGE projektet ugyancsak nagy populáción végezték, és megerősíti Dr. Tobin és munkatársai bizonyos eredményeit.

A World Pharma News idézi a kutatócsoport álláspontját: „Ezek a vizsgálatok azért fontosan, mert eddig keveset tudtunk arról, milyen genetikai tényezők befolyásolják egy-egy ember tüdőfunkcióját. Az e tekintetben fontos gének azonosítása nyomán megkezdhetjük azoknak a mögöttes folyamatoknak a feltárását, amelyek a tüdő fejlődésének és károsodásainak alapját képezik, ismeretükben jobban megérthetjük például a COPD-t vagy az asztmát. S ami a legfontosabb, a tüdőbetegségekben szenvedők gyógyításának és állapotuk kézben tartásának új lehetőségei nyílhatnak meg előttünk.

„Jelentősen rontja a tüdőfunkciót a COPD, amely a negyven év feletti népesség átlagosan tíz százalékánál diagnosztizálható, és világszerte a negyedik leggyakoribb halálozási ok – kialakulásának fő faktora a dohányzás. Egyes családokon belül összefüggés mutatható ki a tüdőfunkció és a COPD közt, ami arra utal, hogy bizonyos génvariációk az egyént csökkent tüdőfunkcióra hajlamosíthatják".