Másként hat nőben és férfiaban ugyanaz a gén

A nemmel összefüggő különbségek a vastagbélrákban már korábban is ismertek voltak, beleértve a gyógyszeres kezelésre való reagálást, valamint a nők körében ritkább előfordulási arányt. Az EGFR-gén manifesztációját eddig is a kedvezőtlenebb túlélési esély jeleként értékelték, ám mostanáig feltételezték, hogy a gén egyformán hat a nők és a férfiak esetében.

A Los Angeles-i Keck School of Medicine kutatói az EGFR két mutációját tanulmányozták: az egyikre a codon 497-es ponton, a másik pedig az intron 1-es régióban előidézett változások jellemzők.

A két mutáció és a túlélési esély közötti összefüggések megállapítására a kutatók 318 olyan betegnél végeztek DNS-vizsgálatot, akik a vastagbélrák előrehaladott formájában szenvedtek, s mindegyikük azonos kezelésben részesült.
Amikor mind a 177 férfibeteg és 141 női páciens adatait együttesen vizsgálták, nem derült fény az EGFR-génnel összefüggő túlélési különbözőségekre. Ám amikor külön-külön elemezték a férfiakat és a nőket, kiderült, hogy a mutációk különbözőképp befolyásolták az életkilátásokat.

A férfiak esetében a codon 497 mutáció specifikusan, 13,7 hónapról 10,3 hónapra csökkentette az átlagos túlélési időt. A nőket viszont a mutáció 2 hónappal ajándékozta meg, 14 hónapról 16 hónapra növelte a túlélést.

Az intron 1-es mutáció is különbözőképpen hatott a két nem képviselőinél: a férfiak életét meghosszabbította, 10,3 hónapról 13,1 hónapra növelte a túlélést. Ugyanakkor a nőknél 17,6 hónapról 14,1 hónapra csökkentette.

Ami a jelenség magyarázatát illeti, a kutatók úgy vélik, hogy ezek a különbségek attól függnek, milyen kölcsönhatásba lépnek egymással az EGFR-gén proteinjei a férfi és női hormonális receptorokkal a vastagbélben.

A kutatók szerint, akik vizsgálataik eredményeit a Cancer Research című szaklapban publikálták, a génmutációkat külön kell vizsgálni a nők és a férfiak esetében, valamint a kezelést is a páciensek neme szerint, s nem csupán a klinikai leletek figyelembevételével kell(ene) megválasztani.