Mi az összefüggés a rágó és az agykárosodás között?

Minden ötvenedik ember hordozza azt a hibás gént, ami a gyógyíthatatlan aminosav-anyagcserezavar betegség, a fenilketonuria (PKU) kialakulásáért felelős. A betegségben szenvedők szervezetében felhalmozódik a lebontatlan fenilalanin, ami gyors lefolyású idegrendszeri és agyi károsodást okoz – kezelés nélkül már az első évben jelentősen csökken az intelligenciaszint, az ötödik év végére pedig az értelmi fogyatékosságot okozó agykárosodás is kialakul. A június 28-i Nemzetközi PKU-nap célja, hogy felhívja a figyelmet a betegség veszélyeire és a megelőzés lehetőségeire. 

A Magyarországi PKU Egyesület közleménye szerint ha idejében felfedezik a betegséget, egy komoly lemondásokkal járó, szigorú diétával (tilos a tojás, hús, gabonafélék, tejtermékek, szója, rágógumi, de sok édesség is, például a túrórudi, marcipán, müzli, vagy épp a kakaó és a szörpök), valamint rendszeres kontrollvizsgálatok segítségével teljes életet élhetnek a betegek.

Hazánkban viszont csak két gondozó működik, a Kelet-Magyarországon élők Szegedhez, a Nyugat-Magyarországon élők Budapesthez tartoznak, ami azt jelenti, hogy utazással együtt akár több napot is igénybe vehet egy-egy kontrollvizsgálat. Éppen ezért felnőttként sokan már nem szánnak rá időt, pedig a betegség alattomos: a hibás táplálkozás nem jár hirtelen rosszulléttel, a látszólagos tünetmentességet viszont gyors leépülés követi.

Aceton-szagú lehelet és bőr, hiperaktivitás, mozgászavarok, sápadt, ekcémásan száraz bőr, érzelmi kitörések, epilepsziaszerű görcsök – a fenilketonuria (PKU) késői tünetei ritkán tapasztalhatók, mivel 1975 óta Magyarországon is kötelező minden újszülöttön elvégezni az egyszerű vérvételből álló PKU-szűrést. A betegség kialakulásáért felelős hibás gént viszont bárki hordozhatja és tovább is örökítheti: erre nem terjed ki a kötelező vizsgálat, a privát szűrés pedig drága.

A betegség recesszív módon öröklődik, két egészséges hordozó kapcsolatából 25%-os eséllyel születik beteg gyermek, hazánkban minden 10-15 ezredik újszülöttnél diagnosztizálják a kórt.

Az érintettek szervezetében egy hibás gén miatt a legtöbb hétköznapi ételben is megtalálható fenilalanin lebontatlanul marad, vagy a normálistól eltérő úton alakul át. Ha a rendellenességet időben felismerik, megfelelő gondozással jó eredmény érhető el, de, ha a szükséges diétát csak 3 éves kor után kezdik, az értelmi fogyatékosság kialakulása elkerülhetetlen.

A kezelés lényege egy életen át tartó, szigorúan fehérjeszegény diéta – a sertészsírt leszámítva csak növényi eredetű anyagok használhatók, de nagy fehérjetartalmú hüvelyesek és gabonafélék (például zöldborsó, szárazbab), valamint az aszpartámmal édesített termékek, például rágók sem fogyaszthatók. Tilosak az olajos magvak is, így a mogyoró, dió, mák, napraforgómag, mandula, tökmag és a pisztácia is. A nélkülözhetetlen aminosavak pótlása miatt a diétát speciális tápszerrel, valamint különböző nyomelemekkel, kalciummal és B12 vitaminnal kell kiegészíteni, a bevitt tápanyagokról pedig minden nap gramm pontosságú tápérték-táblázatot kell vezetni. Ehhez szükséges a testmagasság, a testtömeg és a vérszint precíz diagnózisa is.

„A szervezet egészséges fenntartásához a szigorú diéta mellett rendszeres kontrollvizsgálatok is szükségesek: három hónapos korig kéthetente, 14 éves korig pár havonta, 14 éves kor felett pedig évente. Az étrend összeállítása képzett szakorvos és dietetikus feladata, de a sikerhez nélkülözhetetlen a szülők aktív együttműködése is. Itthon csak két gondozó működik, ezért komoly nehézséget okozhat önmagában az is, hogy eljussanak a vizsgálatokra. És persze nem könnyű megértetni egy kisgyerekkel, hogy a legjobb barátjától sem fogadhat el egy rágót vagy egy szelet csokit, de még üdítőt sem, mert az számára ártalmas lehet." – szögezi le Kovács Péter, a Magyarországi PKU Egyesület elnöke.