A betegségnek súlyos szövődményei vannak, agyvérzést, szívinfarktust, vagy korai szívhalált is okozhat.
Közösségi kampányt indít A SzívSN Országos betegszervezet az örökletes magas koleszterinszint-betegség megismertetésére. E genetikai alapú betegség nem a modern kor velejárója, első – ismert – ábrázolása 1506-ban történt. Ebben az évben alkotta meg ugyanis Leonardo da Vinci az egyik legismertebb festményét: a Mona Lisát. A képen szereplő hölgynek legendás a mosolya, de ez alkalommal érdemes inkább mégis a „szemébe nézni".
A képen szereplő hölgy gondos, klinikai jellegű tanulmányozása során vették ugyanis észre a szakértők a bal felső szemhéj belső sarkában lévő sárga, szabálytalan bőrhibát, valamint egy kb. 3 cm-es, jól meghatározott, puha, göbös duzzanatot a jobb oldali kézháton a mutató új tövében. Mindezek alapján felvethető, hogy a Mona Lisa című képen ábrázolt hölgy örökletes magas koleszterinszint betegségben szenvedett.
Az örökletes magas koleszterinszint betegség kb. minden ötszázadik felnőtt lakosban kimutatható, illetve minden 20 magas koleszterinszintű egyén közül egyben előfordul, miközben a felismert betegek aránya alig 1%! E betegség során a családban öröklött módon terjed egy olyan nagyon magas koleszterinszinttel járó állapot, amelyben a koleszterin értéke jelentősen meghaladja a 8 mmol/l-t is, miközben a triglycerid szint normális, és a védőfaktor HDL-koleszterinszint is normális lehet.
Ezen örökletes formájában testi tünetre is lehetnek a betegségnek, a szemhéjakon jelentkező, a bőr felületéről kiemelkedő sárgás elváltozás, ami a könyök-, kézfej-, térdfeszítő inak felszínén is előfordulhat, de a betegségre utalhat a szem szaruhártyáján megjelenő körgyűrű is.
Mint látható a betegség már régről ismert, és Brown és Goldstein a koleszterin okozta betegségekkel kapcsolatos kutatásaikért 1985-ben orvosi Nobel díjat is kapott. A két tudós kimutatta, hogy a sejtek az LDL-koleszterint (a vérben az LDL (Low-Density Lipoprotein) tartalmazza a koleszterin nagy részét, és szállítja azt a májtól a test különböző szerveihez, ahol felhasználásra kerül) a vérből a felszínükön lévő úgynevezett LDL receptorok segítségével tudják azt felvenni. Ezeknek a receptoroknak a száma azonban öröklötten vagy különböző hatásokra egyénenként is más és más lehet. Az örökletes magas koleszterinszint eseteiben genetikai okok miatt ezen a receptorok legalább fele hiányzik, így a sejtek nem tudnak annyi koleszterint felvenni, a felesleg pedig visszamarad a vérben és idővel lerakódik az érfalban.
A betegségnek – mint az érelmeszesedésnek általában – súlyos szövődményei vannak (agyvérzést, szívinfarktust, vagy korai szívhalált is okozhat), amik viszont már korán, 50 évesnél fiatalabb korban, jelentkeznek!
Fontos, hogy az örökletes magas koleszterinszint-betegség egyértelműen csak laborvizsgálatokkal állapítható meg.
A betegszervezet most azt kéri, ha Önnél a megfelelő terápia, a következetes diéta és a rendszeres mozgás ellenére sem sikerül a koleszterinszintet csökkenteni, forduljon a kezelőorvosához és keresse fel szombatonként a SZÍVSN Civil Akadémia szűrő és oktatóprogramjait!
Amennyiben érintett a betegségben, vagy fontosnak tartja a témát, cserélje le a közösségi médiában profilképét Mona Lisa-ra – mint a betegség első képi megnyilvánulása – ezzel is kifejezve segítő szándékát, hogy minél több emberhez eljuthasson az üzenet!