Szót emelnek a Williams szindrómásokért

A Magyar Williams Szindróma Társaság fennállásának 15. évfordulója alkalmából ünnepi konferenciát szervezett mára a Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekklinikájával közösen.

A Williams szindróma ritka genetikai betegség (1/20.000 születési arány). Ebből adódóan a WS-seket és a hasonló ritka betegeket nevelő családok, az országban, sőt a világban „ritkán", szétszórva élnek. Mivel ez a betegség is súlyos, krónikus, és sokszor az életet is veszélyezteti, ezért megpróbáltatások elé állítja a családokat és a szakembereket. A szakszerű komplex ellátás és a minél korábbi diagnózis nagyban hozzájárulhat az életminőség javulásához.

„53 évesek lennénk már, ha akkor alakultunk volna meg, amikor a Williams szindrómát először leírták… Ne lepődjünk meg a nagy különbségen, hiszen a Williams szindróma ritka betegség így hosszú idő telik el, amíg egy kis populációból álló társadalom ráébred, hogy van ilyen, s ezzel is kell valamit kezdenie. Nekünk is 10 évünkbe telt, míg középső gyermekünknek diagnózist sikerült szerezni és egészen az USA-ig kellett vándorolnunk érte. Ott is viszontagságokon, műtéteken keresztül vezetett az utunk, és pont az ott, 20 évvel ezelőtt szerzett tapasztalataink késztettek arra, hogy itthon megalakítsuk az MWSzT-t"- emlékszik vissza Pogányné Bojtor Zsuzsanna, az MWSZT elnöke.

Az egyesület azóta hiánypótló fejlesztéseket, szülősegítő programokat, táborokat szervez, miközben az egészségügyi, szociális ellátások, valamint az oktatási szükségleteknek megfelelő hazai és nemzetközi mintaprojekteket és kutatásokat végez.

A mostani konferencia célja felhívni a figyelmet a köztünk élő Williams szindrómás emberek gondozási, ellátási és fejlesztési lehetőségeire, tájékoztatást adni az elmúlt időszak előrelépésiről, kutatásairól és nehézségeiről, valamint segíteni a Williams szindrómával vagy más hasonlóan ritka betegséggel élő gyermeket, fiatalt nevelő családokat vagy velük foglalkozó szakembereket.

A konferencia résztvevői így előadást hallhatnak majd Williams szindróma diagnosztikájának fejleményeiről, a gyermek és a felnőtt ambulancia működéséről és tapasztalatairól, a kardiológiai vizsgálatokról. Emellett a pszichológiai, a gyógypedagógiai és  szociális vonatkozásokról, valamint az érdekvédelem területén elért eredményekről szerezhetnek ismereteket. A konferenciával párhuzamosan, a gyerekek/fiatalok fejlesztő foglalkozásokon vehetnek részt, amit az érdeklődők is megtekinthetnek, esetleg bekapcsolódhatnak.

A Magyar Williams Szindróma Társaság tevékenysége, céljai

A társaságot 1999 elején érintett szülők alapították, az ÉFOÉSZ, és támogató szakemberek segítségével. Céljuk az országban nagyrészt ellátatlan Williams szindrómás gyermekek, fiatalok és családjaik teljes körű megsegítése, érdekeik képviselete, védelme, és szolgálata, társadalomba történő integrációjának elősegítése.

Szeretnék, hogy e krónikus betegek a számukra potenciálisan legmagasabb elérhető szinten élhessenek, hogy társadalmilag  elfogadottá és önálló életvitelre képessé váljanak és így beilleszkedhessenek a társadalomba.

Hasonlóképpen cél a Társaság tagjainak egymást ismerő és segítő közösségekké való szervezése, folyamatos tájékoztatásuk, összejövetelek és tapasztalatcserék szervezése, a kellő információk közreadása. A szükséges komplex orvosi, gyógypedagógiai, mozgásfejlesztési háttér létrehozása, a Williams szindrómával kapcsolatos kutatások támogatása, együttműködve a külföldön vagy Magyarországon, e téren működő szervezetekkel.

E célokat szolgálja például a széleskörű segítségnyújtás a halmozottan sérült gyermekek fejlesztésével, a szülők és szakemberek informálásával, a gyógypedagógia, a mozgásfejlesztés, a speciális nyelvoktatás, valamint a zeneterápia és zeneoktatás területén, elősegítve a későbbi önállóbb életvitelt, a gyermekek integrációját és a családok lelki egészségét.

Tevékenységük az egész ország, sőt a környező országok magyar lakta területeire is kiterjed. A Társaság a RIROSZ és az Európai WS Szövetség alapító tagja.