Szűréssel előzzük meg a bajt!

A várandósság boldog időszakában nem azért beszélnek a szakemberek a jövendő kismamáknak a szűrés lehetőségéről, mert olyan nagy okuk van félni a Down-kór előfordulásától! Erre még 38 éves korban is csak 1% körüli esély van, ugyanakkor a kismamák már 30–32 évesen is ettől rettegnek.

Azért beszélünk a Down-kór szűréséről, mert szerencsére ma már nagyon jó szűrőmódszerek állnak rendelkezésünkre. Hazánkban azonban nincs egységes, finanszírozott szűrési rendszer, sok helyen, sokféle módszerrel szűrnek, és ami a lényeg: sokféle színvonalon. A megfelelő szűréssel azonban nagyon jó eséllyel felismerhetjük a veszélyeztetett magzatokat. Megfelelő szűrésnek azt a kombinált tesztet nevezzük, amikor (1) jó körülmények között akkreditált ultrahangos szakember végzi a tarkóvastagságot mérő ultrahangot, amit (2) megfelelően végzett biokémiai vizsgálatok egészítenek ki (PAPP-A és bétaHCG), (3) a végeredmény pedig egy nemzetközileg akkreditált kockázatbecslő programmal számított esély-hányados. Ha az érték 1:250-nél kisebb szám, aggodalomra nincs okunk. A szűrés után kapott eredményt, az esély-hányadost genetikus szakember, tanácsadás keretében magyarázza el számunkra. Hazánkban egy oktatóprogram segítségével bármelyik képzett ultrahangos szakember elsajátíthatja a tarkómérés rejtelmeit. A szűrés elvégzése azonban nem olyan egyszerű, mint amilyennek tűnhet. Csak a magzat egy bizonyos helyzetében, megfelelő fejtartás és megfelelő nagyítás mellett, jó készülékkel lehet tizedmilliméter pontosságú mérést végrehajtani – ehhez pedig megfelelő képzettség szükséges. A jelenleg ilyen képesítéssel rendelkező szakemberek listája itt található meg. Minden kismamának azt tanácsoljuk, válassza a szakértelmet, így a Down-szűrés hatékonysága 85% fölötti!

Újszülöttkori anyagcsereszűrés

Tudta Ön, hogy Magyarországon 2007 ősze óta a nemzetközileg is legkorszerűbbnek tartott módszerrel 26 anyagcsere betegségre vizsgálják meg újszülött kisbabáját?
A módszert tandem tömegspektrográfiának nevezzük. Ez azt jelenti, hogy a vizsgált vérben megjelenő anyagok mennyisége és tulajdonságai alapján észlelik, hogy a szokásossal megegyező, vagy attól eltérő anyagcsere-helyzet áll-e fent.
Egy kis szúrásból, amit az újszülött sarkán ejtenek még a kórházban (általában a 2-3. napon) annyi vért csöpögtetnek egy szűrőpapírra, hogy az elég legyen a vizsgálatokhoz. Ez csupán néhány cseppet jelent.
A vizsgálattal évente 48-50 olyan beteget ismerünk fel, akinek betegsége súlyos fogyatékossághoz vezetne. Egy részüknél a korán bevezetett kezeléssel, vagy diétával teljes értékű életet, tünetmentességet tudunk biztosítani. Ráadásul a betegségek szinte kivétel nélkül lappangva öröklődnek, tehát testvérek között halmozódnak. Ezért figyeljünk családunkra, a következő gyermek 25%-ban ismét beteg lehet!

Újszülöttkori hallás-szűrés

Az új protokoll szerint az újszülöttek hallásszűrését kötelező elvégezni a szülészeti intézményben. Sajnos ennek a nagy jelentőségű vizsgálatnak az elvégzésére nincs mindenütt lehetőség a készülék hiánya miatt.
A veleszületett halláskárosodás meglehetősen gyakori, ezer újszülöttből 2-3–t érint. A szűrővizsgálaton azonban tapasztalatok szerint jóval több, a gyermekek 5-12%-a „akad fent". Bár ijesztő lehet a szám, a szűrés lehetőséget arra, hogy a felfedezett problémák az esetek egyre nagyobb részében kezelhetők legyenek. Az újszülöttkori halláskárosodás nagy része idegi eredetű, ezek legnagyobb része genetikai okra vezethető vissza. Tipikus esetben a halláscsökkenés lappangva öröklődik, tehát testvérekben halmozódik. Gyakran van veleszületetten halláskárosodott szülőknek halló gyermeke! A másik nagy halláskárosodást okozó veszélyt, bizonyos várandósság alatti vírusfertőzések jelentik, amelyekre a halláskárosodás diagnosztizálásakor már nem rendelkezünk megfelelő felismerési és kezelési lehetőségekkel (Citomegalovírus = CMV).
A hallásszűrés tehát fontos megelőzési lehetőség! Kérdezze meg az újszülött osztályon, hogy milyen lehetőségek vannak a vizsgálat elvégésére, hogy nyugodtan várhassa gyermeke megfelelő beszédfejlődését.