Mi van akkor, ha olyan ritka „nyavalyában" betegszünk meg, amivel még orvosunk sem találkozott?
 |
| Képünk illusztráció |
Erre jó példa egy ilyen kórban szenvedő, pécsi páciens, akinél – bár a tünetek megjelenése óta egy év eltelt – még mindig nem tudják, valójában mi is a baj. A középkorú férfinél az elmúlt év tavaszán jelentkeztek az ijesztő tünetek: a korábban egészséges embert egyik pillanatról a másikra hipertóniás krízis, erős mellkasi nyomás vette le a lábáról, később testszerte fájdalmak gyötörték, a súlyos rosszullétekbe torkollt rohamai pedig rendre visszatértek.
Az elmúlt időszakban nem volt olyan szerve, amit ne vizsgáltak volna meg. A beteg már több kórházat megjárt, diagnosztikai vizsgálatok tucatján átesett, ki tudja hány alkalommal vettek tőle vért, vizsgálták az agyát, a veséjét, a tüdejét, a hormontermelő szerveket. A vizsgálatok a legtöbb esetben negatív leletet hoztak.
Az egyetlen kiinduló pont a tüdőn kialakult folt volt, amire a tüdőgyógyászok viszont azt mondták: ez sok minden lehet. A fibrózison kívül akár tumor is elképzelhető. (A tükrözést a páciens visszautasította.) Az orvostudomány bizonytalansága, illetve a tünetek (rohamok) rendszeres visszatérése a beteget is bizonytalanná, feszültté tették. Jöttek a pszichés panaszok, a rohamoktól való folyamatos rettegés. A dologban annyi előrelépés történt, hogy a vérből időközben sikerült izolálni egy ritka kórokozót. A gyógyszerek (szív- és vérnyomás szerek, széles spektrumú antibiotikum kúrák) hatására a beteg állapota ugyan javult, de a baj igazi okának megtalálása még mindig várat magára, holott az orvosok tényleg mindent megtettek a hatékony gyógyítás érdekében.
Nemrég egy tudományos ismeretterjesztő műsor például egy nőbeteget említett, akiről többszöri felesleges műtét után végre kiderült: a porphyria nevű betegségben szenved. Abban a kórban, amit egyébként III. György angol király őrültségének gyökereként tartanak számon a történészek. Azóta a tudomány megállapította: e betegségben szenvedők szervezetéből olyan enzim (haem) hiányzik, amely az oxigén szervezetben való áramlásáért felel. Amennyiben nincs kellő mennyiségű oxigén, a betegnél neurotikus tünetek léphetnek fel. III. Györgyről aztán kiderült, hogy a porphyria nevű betegségét a hozzá hasonlóan labilis idegrendszerű őseitől örökölte.
A „ritka betegségek" csoportját az Egészségügyi Minisztérium a következőképpen definiálja: életet veszélyeztető, vagy tartós, sok esetben súlyos rokkantságot okozó kórképek összessége, amelyek alacsony prevalenciája speciális intézkedéseket tesz szükségessé.
Az orvostudomány több ezer ritka betegséget tart számon, s ezeknek mintegy 80 százaléka genetikai eredetű, azaz örökletes. Annak ellenére, hogy az egyes kórképek nem gyakoriak, a sokféle betegség összességében mégis társadalmi-gazdasági problémát jelentenek világszerte, így hazánkban is.
A minisztériumi összefoglaló rámutat arra, hogy a ritka betegségeket illetően az orvosok túlnyomó többségének kevés a tapasztalata, hiányosak az ismeretei, amit éppen az alacsony esetszám és a kórképek változatossága indokol. E betegségek feltárásához, illetve a gyógyításhoz vezető út megtalálásához speciális laboratóriumokra, különleges módszereket igénylő diagnosztikára és kezelésre van szükség, amelyekre nincs lehetőség minden intézményben.
A tájékoztatóból kiderül még: a ritka betegségek kezelésére, különleges ok miatt gyártott gyógyszerek az orphan drugs csoportba tartoznak. Miután e készítmények kifejlesztése és gyártása rendkívül drága, a megtérülés pedig kétséges, ezért a gyógyszergyártókat különleges szabályzókkal, kedvezményekkel próbálják ösztönözni a kormányok. De nem csak az orphan drugs csoportba tartozó készítmények gyártása a gond, hanem a betegségek kutatása is, ami szintén - a kórképek alacsony prevalenciája miatt - nagy összegeket emészt fel.
A ritka betegségekre 1999-ben, három éves időtartamra egy közösségi akcióprogramot fogadott el az unió, amelynek főbb céljai között szerepelt a kutatás elősegítése, a tájékoztatás körének kiszélesítése (több orvos és beteg is hozzájuthasson a megfelelő információkhoz), a szakemberek továbbképzése, a monitorozás, illetve egy közösségi felügyeleti rendszer kialakítása.
A kitűzött célok megvalósítására azóta számos projekt indult, amelyekhez az unio és az EFTA országokon kívüli államok is csatlakozhattak. Hazánkban a ritka betegségek problémájának uniós szintű kezeléséért az egészségügyi és a fogyasztóvédelmi főigazgatóság a felelős.
A hivatalosan közzétett minisztériumi adatok mutatják, a probléma kezelése Magyarországon is viszonylag újkeletű. Mintegy úttőrő szakmai kezdeményezésként a debreceni orvos- és egészségtudományi centrum belgyógyászati intézetében - Közép-Kelet-Európában elsőként - éppen öt évvel ezelőtt hozták létre a ritka betegségek tanszékét. Ezt a különleges tanszéket kiváló szakmai eredményekkel dr. Pfliegler György docens irányítja. Miután a klinikai egység rendszeresen szervez előadásokat és továbbképzéseket, ismertségük folyamatosan nő, ezzel együtt betegeik száma is gyarapodik. Az eddigi tapasztalatok alapján a ritka betegségekben szenvedők többsége a járóbeteg-ellátásokon fordul meg. ( A debreceni klinika ritka betegségekkel foglalkozó tanszékéről, illetve annak tevékenységéről a Weborvos már többször is beszámolt.)
A szakmai vélemények szerint a különleges kórképben szenvedők gyógyítása során a történet valójában kétszereplőssé válik, hiszen arra a kezelőorvos és a bajától szabadulni akaró beteg közös küzdelme a jellemző. A páciensek helyzete azért sem könnyű, mert a hasonló kórképek esetszáma csekély, így nincs arra lehetőségük, hogy összefogjanak és az egyéb, ismert szindrómákban (például diabétesz, tumorok) szenvedőkhöz hasonlóan betegközösségeket (érdekképviseleteket) alakítsanak. Így többnyire egyedül maradnak, s csakis kezelőorvosukra és családjukra támaszkodhatnak.
Kövessen minket a Weborvos Facebook csatornáján is!